Evaluierung der mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität bei seltenen Erkrankungen mit oraler Beteiligung

2018 ◽  
Vol 81 (11) ◽  
pp. 902-906 ◽  
Author(s):  
Marcel Hanisch ◽  
Susanne Jung ◽  
Johannes Kleinheinz
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Medizinische Versorgung ◽  
Nationaler Aktionsplan

Zusammenfassung Ziel der Studie Um die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) zu verbessern wurde 2013 durch das Bundesministerium für Gesundheit ein „Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) ins Leben gerufen. Ziel des NAMSE ist dabei, eine medizinisch adäquate Versorgung für die Betroffenen aufzubauen sowie Informationen über die aktuelle Versorgungssituation von SE zu gewinnen. Vor diesem Hintergrund sollen Informationen zur die mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität (OHRQoL) bei Menschen mit SE und oraler Beteiligung gewonnen werden. Methodik Unter dem Hintergrund des NAMSE wurde eine Spezialsprechstunde für SE mit oraler Beteiligung eingerichtet. Mittels dem standardisiertem OHIP-14 Fragebogen wurden Informationen zur OHRQoL sowie allgemeine Informationen zur Erkrankung gewonnen. Ergebnisse Insgesamt wurden 50 Patienten in der Sprechstunde behandelt. Diese nahmen durchschnittlich eine einfache Anfahrtsstrecke von 143 km auf sich. Im Mittel mussten die Betroffenen 5 Jahre auf die finale Diagnose ihrer SE warten. Die Betroffenen weisen einen durchschnittlichen OHIP-14 Gesamt-Score von 26,4 auf. Schlußfolgerung Der lange Anfahrtsweg zeigt, welchen Aufwand Patienten insbesondere bei mehrfachen Vorstellungen auf sich nehmen müssen. Hieraus entsteht die Forderung, künftig flächendeckend Spezialsprechstunden für SE mit oraler Beteiligung aufzubauen, wie dies auch im NAMSE gefordert wird. Der Vergleich mit den wenigen vorhandenen Daten lässt auf eine deutlich schlechtere OHRQoL in unserem Patientenkollektiv schließen. Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung scheinen insgesamt von einer früheren Diagnose der Erkrankung zu profitieren, als SE ohne orale Beteiligung.

scholarly journals Zukunftsperspektiven des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen

2020 ◽  
Vol 55 (S3) ◽  
pp. 157-169
Author(s):  
Till Voigtländer
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Nationaler Aktionsplan

Zusammenfassung Im Jahr 2008 wurde das Projekt Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) mit einer Petition an das Gesundheitsministerium gestartet. Im Jahr 2020, 12 Jahre später, befinden wir uns mitten in der Umsetzung dieses Plans, der mittlerweile seinen Charakter hin zu einer längerfristigen Strategie gewechselt hat. Einen zentralen Schwerpunkt bildet dabei die Umsetzung des auf die besonderen Anforderungen Österreichs zugeschnittenen Drei-Stufen-Modells für spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen und der damit verbundene Anschluss an die 24 Europäischen Referenznetzwerke. Der nachfolgende Beitrag referiert zunächst den aktuellen Umsetzungsstand und skizziert dann in 3 Abschnitten die kurzfristigen, gesundheitspolitisch bereits abgesicherten, die mittelfristigen, in einer ersten politischen Diskussion befindlichen, und die langfristigen, teils noch vagen bzw. visionären und nicht politisch diskutierten, aber interessanten und in einzelnen europäischen Nachbarländern exemplarisch umgesetzten Zukunftsperspektiven bei der weiteren Umsetzung des NAP.se.

scholarly journals Seltene Erkrankungen und Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf und Halschirurgie

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S11
Author(s):  
Stefan K. Plontke
Keyword(s):  
Klinische Studien ◽  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Medizinische Versorgung

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen stellen betroffene Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Pflegekräfte und Therapeuten oft vor besondere Herausforderungen. Ihre Seltenheit erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung. Viele typische Krankheiten im HNO-Fachgebiet zählen definitionsgemäß allein aufgrund ihrer Prävalenz zu den seltenen Erkrankungen. Die Einleitung der richtigen Schritte zum Management dieser Patienten setzt Kenntnisse über die Diagnostik, über bestehende Ressourcen wie Zentren, Netzwerke und Register, die Besonderheiten in der Arzt-Patienten-Beziehung, die Nachsorge einschließlich der Kommunikation mit den betreuenden Hausärzten und die Rolle von Selbsthilfegruppen voraus. Von besonderem Interesse für die Universitätsmedizin und die wissenschaftliche Fachgesellschaft sind die Besonderheiten im Bereich der Forschung einschließlich der europäischen Vernetzung und Forschungsförderung, des Informationsmanagements, der Öffentlichkeitsarbeit, der Aus-, Fort- und Weiterbildung, Aspekte der Finanzierung sowie regulatorische Aspekte, wie Orphan Drugs und klinische Studien bei kleinen Populationen.

scholarly journals Editorial

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S1
Author(s):  
Stefan K. Plontke
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Medizinische Versorgung ◽  
Hollywood Film

Seltene Erkrankungen stellen betroffene Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Pflegkräfte und Therapeuten oft vor besondere Herausforderungen. Ihre Seltenheit erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Die komplexen Probleme, die mit der Diagnostik, Erforschung und Therapie seltener Erkrankungen verbunden sind, wurden 1992 auf sehr bewegende Weise dem Kinopublikum im Hollywood-Film „Lorenzos Öl“ dargelegt. Der Regisseur George Miller verfilmte hier das reale Schicksal eines kleinen Jungen, Lorenzo Michael Murphy Odone, bei dem 1984 im Alter von sechs Jahren die seltene Nervenkrankheit Adrenoleukodystrophie (ALD) diagnostiziert worden war. Zahlreiche der vielfältigen Probleme mit seltenen Erkrankungen, die im Film dargestellt werden, existieren noch heute. Insbesondere in den letzten Jahren sind jedoch die seltenen Erkrankungen immer mehr in das Licht der öffentlichen Aufmerksamkeit gerückt.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Rheumatologie – Fallpauschalen gefährden medizinische Versorgung von Menschen mit Rheuma

2020 ◽  
Vol 25 (04) ◽  
pp. 188-188
Author(s):  
Keyword(s):  
Medizinische Versorgung

Vier bis sechs Wochen – länger sollte es nicht dauern, bis ein Patient mit Anzeichen für eine entzündlich-rheumatische Erkrankung einem Facharzt vorgestellt wird und die richtige Diagnose erhält. Dieses Ziel wird in Deutschland jedoch weit verfehlt. Ein Grund hierfür ist der ausgeprägte Mangel an rheumatologischen Fachärzten. Nach Ansicht der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie e. V. (DGRh) hat dieser inzwischen ein Ausmaß erreicht, welches die medizinische Versorgung der Bevölkerung gefährdet.

Segmentale Überwuchssyndrome

2016 ◽  
Vol 16 (06) ◽  
pp. 411-416
Author(s):  
J. Rössler
Keyword(s):  
Klinische Studie ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Wird Eine

ZusammenfassungIn den letzten Jahren wurden einige segmentale Überwuchssyndrome genetisch weiter aufgeklärt. Es handelt sich um sehr seltene Erkrankungen, deren Phänotypen über viele Jahre nicht eindeutig voneinander abgegrenzt werden konnten. Vom Überwuchs betroffen können das Skelettsystem, das Fett- und Bindegewebe, aber auch ganze Extremitäten und Organe sein. Beim Proteus-Syndrom sind somatische, aktivierende Mutationen im AKT1-Gen gefunden worden. Bei den PROS „PI3K related overgrowth spectrum“-Syndromen wie dem CLOVE-, dem Fibroadipösen Hyperplasie-Syndrom und dem Klippel-Trénaunay-Syndrom wurden Mutationen in der Kinase PI3KCA beschrieben. Auch hier ist die Mutation somatisch, d. h. im betroffenen Gewebe zu finden. Mutationen in der Keimbahn von PTEN führen zu den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen, wie dem Cowden-, dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRR) und dem SOLAMEN-Syndrom. Letztendlich muss die Überprüfung der Mutationen aus dem mTOR-Signalweg eine abschließende Diagnose erbringen. Die Erkenntnisse über die Genetik der segmentalen Überwuchssyndrome bringen Grundlagen für neue therapeutische Ansätze mit mTOR-Inhibitoren, wie z. B. Sirolimus. Aktuell wird eine klinische Studie (SIPA-SOS) in Deutschland hierzu vorbereitet.

Erfordernisse, Defizite und Gelingensbedingungen patientenzentrierter Versorgungsforschung bei Seltenen Erkrankungen

2016 ◽  
Vol 16 (03) ◽  
pp. 192-198 ◽  
Author(s):  
U. Nowak ◽  
A. Reimann
Keyword(s):  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Therapeutische Optionen ◽  
Ca 50

ZusammenfassungAls selten werden Erkrankungen mit einer Prävalenz < 5/10 000 bezeichnet. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7 000–9 000 Seltenen Erkrankungen (SE). Patienten brauchen z. T. Jahre bis zur richtigen Diagnose. Es fehlen kompetente und strukturierte Behandlungseinrichtungen, qualitätsgeprüfte Informationen und meist auch kurative therapeutische Optionen. Ca. 80 % der Erkrankungen haben eine genetische Pathogenese, ca. 50 % manifestieren früh oder – aufgrund der hohen Sterblichkeit – sogar ausschließlich im Kindesalter. Die Versorgung verlangt regelhaft einen interdisziplinären, multiprofessionellen und sektorenübergreifenden Ansatz. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat die Versorgungsforschung (VF) bei SE als eine wichtige Maßnahme identifiziert. Prioritär sollten allerdings Fragestellungen untersucht werden, die sowohl hochspezifisch für SE als auch von hoher Versorgungsrelevanz sind. Hierzu gehören die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells und die Anwendung von Orphan Drugs. VF bei SE muss sich mit besonderen komplexen Herausforderungen, u. a. der geringen Zahl von Clustern, auseinandersetzen. Deshalb sind geeignete VF-Ressourcen an Zentren für Seltene Erkrankungen unabdingbar.

Therapie der Muskeldystrophien/das Deutsche Muskeldystrophie- Netzwerk (MD-NET)

2017 ◽  
Vol 36 (01/02) ◽  
pp. 23-27
Author(s):  
M. Vorgerd ◽  
J. Kirschner ◽  
M. C. Walter
Keyword(s):  
Medizinische Versorgung ◽  
Diagnose Und Therapie

ZusammenfassungMuskeldystrophien (MD) bilden eine klinisch heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen des Muskels. Gemeinsames Symptom aller MD ist eine fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie, die sich in Verteilungsmuster und Schweregrad zwischen den MD-Formen deutlich unterscheidet. Die ständig zunehmende Anzahl bekannter Genorte, spezifischer Gene und Genprodukte machen eine exakte Diagnostik schwierig, jedoch ist eine präzise Diagnose wichtig für Verlauf und Prognose der Erkrankung. Bislang stehen überwiegend symptomatische Therapieformen zur Verfügung. Allerdings sind in den letzten Jahren innovative kausale molekulartherapeutische Ansätze entwickelt worden, die hoffentlich in naher Zukunft eine wirksame Therapie ermöglichen. Das deutsche Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), eine deutschlandweite vom BMBF geförderte Arbeitsgemeinschaft zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen, hat es sich seit 2003 zum Ziel gesetzt, zielgerichtete Forschung zu Prävention, Diagnose und Therapie von Muskeldystrophien zu leisten und die medizinische Versorgung von Patienten nachhaltig zu verbessern.

Einflussfaktoren für die medizinische Versorgung in Pflegeheimen – ein Framework

2019 ◽  
Author(s):  
D Gand ◽  
A Zemke ◽  
A Schmidt ◽  
J Czwikla ◽  
K Wolf-Ostermann ◽  
...  
Keyword(s):  
Medizinische Versorgung
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