scholarly journals Seltene Erkrankungen und Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf und Halschirurgie

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S11
Author(s):  
Stefan K. Plontke
Keyword(s):  
Klinische Studien ◽  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Medizinische Versorgung

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen stellen betroffene Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Pflegekräfte und Therapeuten oft vor besondere Herausforderungen. Ihre Seltenheit erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung. Viele typische Krankheiten im HNO-Fachgebiet zählen definitionsgemäß allein aufgrund ihrer Prävalenz zu den seltenen Erkrankungen. Die Einleitung der richtigen Schritte zum Management dieser Patienten setzt Kenntnisse über die Diagnostik, über bestehende Ressourcen wie Zentren, Netzwerke und Register, die Besonderheiten in der Arzt-Patienten-Beziehung, die Nachsorge einschließlich der Kommunikation mit den betreuenden Hausärzten und die Rolle von Selbsthilfegruppen voraus. Von besonderem Interesse für die Universitätsmedizin und die wissenschaftliche Fachgesellschaft sind die Besonderheiten im Bereich der Forschung einschließlich der europäischen Vernetzung und Forschungsförderung, des Informationsmanagements, der Öffentlichkeitsarbeit, der Aus-, Fort- und Weiterbildung, Aspekte der Finanzierung sowie regulatorische Aspekte, wie Orphan Drugs und klinische Studien bei kleinen Populationen.

Erfordernisse, Defizite und Gelingensbedingungen patientenzentrierter Versorgungsforschung bei Seltenen Erkrankungen

2016 ◽  
Vol 16 (03) ◽  
pp. 192-198 ◽  
Author(s):  
U. Nowak ◽  
A. Reimann
Keyword(s):  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Therapeutische Optionen ◽  
Ca 50

ZusammenfassungAls selten werden Erkrankungen mit einer Prävalenz < 5/10 000 bezeichnet. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7 000–9 000 Seltenen Erkrankungen (SE). Patienten brauchen z. T. Jahre bis zur richtigen Diagnose. Es fehlen kompetente und strukturierte Behandlungseinrichtungen, qualitätsgeprüfte Informationen und meist auch kurative therapeutische Optionen. Ca. 80 % der Erkrankungen haben eine genetische Pathogenese, ca. 50 % manifestieren früh oder – aufgrund der hohen Sterblichkeit – sogar ausschließlich im Kindesalter. Die Versorgung verlangt regelhaft einen interdisziplinären, multiprofessionellen und sektorenübergreifenden Ansatz. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat die Versorgungsforschung (VF) bei SE als eine wichtige Maßnahme identifiziert. Prioritär sollten allerdings Fragestellungen untersucht werden, die sowohl hochspezifisch für SE als auch von hoher Versorgungsrelevanz sind. Hierzu gehören die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells und die Anwendung von Orphan Drugs. VF bei SE muss sich mit besonderen komplexen Herausforderungen, u. a. der geringen Zahl von Clustern, auseinandersetzen. Deshalb sind geeignete VF-Ressourcen an Zentren für Seltene Erkrankungen unabdingbar.

scholarly journals Der Arzneimittelmarkt 2020 im Überblick

2021 ◽  
pp. 241-271
Author(s):  
Carsten Telschow ◽  
Melanie Schröder ◽  
Jana Bauckmann ◽  
Katja Niepraschk-von Dollen ◽  
Anette Zawinell
Keyword(s):  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen

Zusammenfassung Zusammenfassung Im Überblick zum Arzneimittelmarkt der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) im Jahr 2020 werden Ursachen und Hintergründe der Umsatzsteigerung um 4,9 % gegenüber 2019 analysiert. So wird mit Hilfe der Methode der Komponentenzerlegung die strukturelle Veränderung bei den Verordnungen als wichtigster Umsatztreiber für den durchschnittlichen Wert einer Arzneimittelverordnung identifiziert. Für diese Umsatzsteigerungen sind insbesondere neue und teure patentgeschützte Arzneimittel verantwortlich. Gleichzeitig sinkt der Anteil der Tagesdosen im Patentmarkt, sodass hier immer mehr Geld für immer weniger Versorgung aufzubringen ist. Dies trifft noch stärker für das stetig wachsende Marktsegment der Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) zu, die mit extrem hohen Kosten jeweils nur bei wenigen Patient:innen angewendet werden und so einen Versorgungsanteil nach verordneten Tagesdosen von 0,06 %, aber einen Kostenanteil von 11,8 % am Gesamtmarkt ausmachen. Die Kosten im Zweitanbietermarkt bzw. Nicht-Patentmarkt stagnieren hingegen und auch die Erlöse aus Rabattverträgen haben 2020 das Niveau des Vorjahres erreicht. Viele der weltweit größten Pharmakonzerne konnten erneut Umsatzsteigerungen und höhere Gewinne verbuchen; alleine die 21 größten unter ihnen deckten über 50 % der Umsätze im deutschen Arzneimittelmarkt 2020 ab, wobei diese Konzerne ihren Umsatz in Deutschland zu 70 % mit Patentarzneimitteln erzielen. Ein Blick auf besondere Entwicklungen in der Arzneimittelversorgung während der COVID-19-Pandemie ergänzt die Sicht auf den GKV-Arzneimittelmarkt 2020.

Wie können Medikamente für seltene Erkrankungen entwickelt werden?

2017 ◽  
Vol 25 (3) ◽  
pp. 238-239
Author(s):  
Michael Beck
Keyword(s):  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen

Zusammenfassung Zur Entwicklung neuer Medikamente für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) müssen auf Grund der geringen Zahl an Probanden andere Studien-Designs als das konventionelle randomisierte, doppelblinde, Plazebo-kontrollierte Protokoll zur Anwendung kommen. Die europäische Gesundheitsbehörde EMA unterstützt pharmazeutische Firmen bei der Entwicklung von Orphan Drugs durch erleichterte Zulassungsbedingungen. Der erhöhte Entwicklungsaufwand führt zu hohen Medikamentenpreisen, die den Patienten in vielen Ländern nicht erstattet werden.

scholarly journals Editorial

2021 ◽  
Vol 100 (S 01) ◽  
pp. S1-S1
Author(s):  
Stefan K. Plontke
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Medizinische Versorgung ◽  
Hollywood Film

Seltene Erkrankungen stellen betroffene Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Pflegkräfte und Therapeuten oft vor besondere Herausforderungen. Ihre Seltenheit erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Die komplexen Probleme, die mit der Diagnostik, Erforschung und Therapie seltener Erkrankungen verbunden sind, wurden 1992 auf sehr bewegende Weise dem Kinopublikum im Hollywood-Film „Lorenzos Öl“ dargelegt. Der Regisseur George Miller verfilmte hier das reale Schicksal eines kleinen Jungen, Lorenzo Michael Murphy Odone, bei dem 1984 im Alter von sechs Jahren die seltene Nervenkrankheit Adrenoleukodystrophie (ALD) diagnostiziert worden war. Zahlreiche der vielfältigen Probleme mit seltenen Erkrankungen, die im Film dargestellt werden, existieren noch heute. Insbesondere in den letzten Jahren sind jedoch die seltenen Erkrankungen immer mehr in das Licht der öffentlichen Aufmerksamkeit gerückt.

Evaluierung der mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität bei seltenen Erkrankungen mit oraler Beteiligung

2018 ◽  
Vol 81 (11) ◽  
pp. 902-906 ◽  
Author(s):  
Marcel Hanisch ◽  
Susanne Jung ◽  
Johannes Kleinheinz
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Medizinische Versorgung ◽  
Nationaler Aktionsplan

Zusammenfassung Ziel der Studie Um die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) zu verbessern wurde 2013 durch das Bundesministerium für Gesundheit ein „Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) ins Leben gerufen. Ziel des NAMSE ist dabei, eine medizinisch adäquate Versorgung für die Betroffenen aufzubauen sowie Informationen über die aktuelle Versorgungssituation von SE zu gewinnen. Vor diesem Hintergrund sollen Informationen zur die mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität (OHRQoL) bei Menschen mit SE und oraler Beteiligung gewonnen werden. Methodik Unter dem Hintergrund des NAMSE wurde eine Spezialsprechstunde für SE mit oraler Beteiligung eingerichtet. Mittels dem standardisiertem OHIP-14 Fragebogen wurden Informationen zur OHRQoL sowie allgemeine Informationen zur Erkrankung gewonnen. Ergebnisse Insgesamt wurden 50 Patienten in der Sprechstunde behandelt. Diese nahmen durchschnittlich eine einfache Anfahrtsstrecke von 143 km auf sich. Im Mittel mussten die Betroffenen 5 Jahre auf die finale Diagnose ihrer SE warten. Die Betroffenen weisen einen durchschnittlichen OHIP-14 Gesamt-Score von 26,4 auf. Schlußfolgerung Der lange Anfahrtsweg zeigt, welchen Aufwand Patienten insbesondere bei mehrfachen Vorstellungen auf sich nehmen müssen. Hieraus entsteht die Forderung, künftig flächendeckend Spezialsprechstunden für SE mit oraler Beteiligung aufzubauen, wie dies auch im NAMSE gefordert wird. Der Vergleich mit den wenigen vorhandenen Daten lässt auf eine deutlich schlechtere OHRQoL in unserem Patientenkollektiv schließen. Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung scheinen insgesamt von einer früheren Diagnose der Erkrankung zu profitieren, als SE ohne orale Beteiligung.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Prostatakarzinom – von der konventionellen zur molekularen Diagnostik

2017 ◽  
Vol 74 (4) ◽  
pp. 165-170
Author(s):  
Rainer Grobholz
Keyword(s):  
Gleason Score ◽  
Klinische Studien ◽  
Gleason Grading ◽  
Klinische Entscheidungsfindung

Zusammenfassung. Das Prostatakarzinom ist der häufigste Tumor des Mannes und aufgrund von Vorsorgeprogrammen und verbesserter Aufklärung ist die Inzidenz derzeit weiter steigend. Neben der verbesserten klinischen Diagnostik hat die Bildgebung mittels multiparametrischer Magnetresonanztomographie (mpMRT) grosse Fortschritte erzielt. In Verbindung mit dem transrektalen Ultraschall (TRUS) und den MRT Daten ist eine gezieltere Diagnostik von auffälligen Herden in Form von sogenannten Fusionsbiopsien möglich. Die Einbindung der mpMRT in das Biopsieverfahren hat, im Vergleich zur konventionellen TRUS gesteuerten Biopsie, zu einer erhöhten Sensitivität für die Detektion klinisch signifikanter Tumoren geführt. Da das biologische Verhalten der Prostatakarzinome eine starke Heterogenität aufweist, ist es wichtig, behandlungsbedürftige Tumoren früh zu erkennen. Neben den klinischen Parametern spielt die bioptische Diagnostik dabei eine zentrale Rolle. Für die Einschätzung der Aggressivität ist der Gleason-Score nach wie vor einer der zentralen Parameter. Derzeit liegt die dritte Überarbeitung seit der Originalpublikation im Jahre 1966 vor. Um die Probleme des Gleason-Gradings zu umgehen, wurden neue Grad-Gruppen entwickelt, welche auf dem Gleason-Grading aufbauen. Hierbei werden einzelne oder mehrere Gleason-Scores in fünf verschiedene Gruppen mit gleichem biologischen Outcome zusammengefasst. Diese Gruppen erlauben eine sehr gute Unterteilung in Tumoren mit exzellenter Prognose und nur sehr geringem Progressionsrisiko sowie in Tumoren mit schlechter Prognose und hohem Progressionsrisiko. Diese Einteilung erleichtert das Gespräch mit dem Patienten und hilft bei der Auswahl der passenden Therapie. Gleichwohl gibt es noch Fälle, bei denen mehrere Optionen möglich sind und bei denen die Entscheidung für die eine oder andere Therapiestrategie schwierig sein kann. Um der Lösung dieses Problems näher zu kommen, sind derzeit Multigentests verfügbar, welche das Tumorgewebe auf eine bestimmte Anzahl von Genveränderungen untersuchen und daraus einen Scorewert berechnen, anhand welchem eine Risikoabstufung für ein aggressives biologisches Verhalten abgeleitet werden kann. Die Verfügbarkeit dieser Multigentests konnte die klinische Entscheidungsfindung hinsichtlich des weiteren therapeutischen Procedere verbessern, wie die ersten prospektiven Studien zu diesem Thema zeigen konnten. Grössere multizentrische prospektive klinische Studien mit entsprechenden klinischen Verlaufsdaten stehen jedoch noch aus, weshalb derzeit seitens der Fachgesellschaften noch keine Empfehlungen für den Einsatz von Multigentests abgegeben wurden.

Psychotherapie von Patienten mit Depression und Abhängigkeitserkrankung

2011 ◽  
Vol 57 (5) ◽  
pp. 373-381
Author(s):  
Sabine Loeber ◽  
Christina Dinter ◽  
Karl Mann
Keyword(s):  
Klinische Studien ◽  
Depressive Störungen ◽  
Depressive Symptome ◽  
Diagnostik Und Therapie

Fragestellung: Im Verlauf einer Suchterkrankung kommt es häufig zum Auftreten depressiver Störungen. Depressive Symptome, die auch nach Abschluss der Entzugsphase persistieren, erweisen sich als ein zentraler Prädiktor für einen Rückfall und sollten im Rahmen von Diagnostik und Therapie berücksichtigt werden. Methodik: In der vorliegenden Arbeit wurde eine systematische Literaturrecherche durchgeführt, um sowohl randomisierte Therapievergleichsstudien als auch weitere klinische Studien zu identifizieren, die die Effektivität einer integrativen Behandlung von Abhängigkeitserkrankungen und Depression untersuchen. Ergebnisse: Die Ergebnisse der wenigen identifizierten Untersuchungen zeigen, dass durch ein integratives Behandlungskonzept, bei dem sowohl die Suchterkrankung als auch depressive Störungen behandelt werden, eine Reduktion depressiver Symptome und eine Steigerung der Abstinenzquote erzielt wird. Schlussfolgerungen: Methodische Mängel der vorliegenden Untersuchungen bzw. die noch ausstehende Replikation von Befunden schränken jedoch gegenwärtig die vorliegenden positiven Ergebnisse zur integrierten Behandlung ein. Ferner gestaltet sich die Etablierung integrierter Behandlungsansätze aufgrund der nach wie vor zu beobachtenden Trennung zwischen Einrichtungen der Suchtkrankenhilfe und allgemein-psychiatrischen Einrichtungen schwierig.

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