Das Anti-IgLON5-Syndrom – Was ist unser aktueller Wissensstand?

Author(s):

Stephan Wenninger ◽

Benedikt Schoser

Keyword(s):

Klinische Symptomatik ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Neuropsychiatrische Symptome

ZusammenfassungDas Anti-IgLON5-Syndrom wurde erstmals 2014 anhand eines Patienten mit REM und Non-REM-Parasomnie beschrieben. Seitdem hat sich das klinische Spektrum um diese Erkrankung stetig erweitert. Neben den schlafassoziierten Störungen kommen bei diesen Patienten regelmäßig Hirnstammsyndrome, autonome und neuropsychiatrische Symptome sowie seltener periphere Symptome wie Faszikulationen, Muskelkrämpfe und Neuromyotonie vor. Aufgrund gesehener Tau-Ablagerungen in spezifischen ZNS-Regionen wird derzeit von einer IgLON5-vermittelten Neurodegeneration im Sinne einer Tauopathie ausgegangen, was diesem Antikörper in pathophysiologischer Hinsicht eine Sonderstellung einbringt. Es besteht eine auffällige Assoziation mit den HLA-Allelen DQB1 * 05: 01 und DRB1 * 10: 01. Unter den derzeit verfügbaren Therapien mittels Immunmodulation und Immunsuppression konnte bisher nur ein geringer Benefit erreicht werden und die Mortalität ist bei später Diagnosestellung hoch. Dieser Artikel gibt einen Überblick über den Pathomechanismus, die klinische Symptomatik sowie Empfehlungen für Diagnostik und Therapie.

Uterustumore bei älteren Miniaturschweinen – Diagnostik und Therapie

Tierärztliche Praxis Ausgabe K Kleintiere / Heimtiere ◽

10.15654/tpk-141018 ◽

2015 ◽

Vol 43 (06) ◽

pp. 427-433 ◽

Author(s):

I. Nickoll ◽

J. Kauffold ◽

C. Puff ◽

K.-H. Waldmann ◽

A. von Altrock ◽

...

Keyword(s):

Klinische Symptomatik ◽

Höheres Lebensalter ◽

ZusammenfassungMiniaturschweine (Minipigs) gehören immer häufiger zu den Patienten der Kleintierpraxis. Da sie in der Regel ein deutlich höheres Lebensalter erreichen als Schweine in der Nutztierhaltung, treten bei ihnen Alterserkrankungen auf, die bei konventionell gehaltenen Schweinen keine Rolle spielen. Hierzu gehören neoplastische Veränderungen des Uterus. Die beiden präsentierten Fallbeispiele beschreiben ein uterines Adenokarzinom sowie ein Leiomyom bei zwei Minipigsauen. Diskutiert werden Optionen und Grenzen der Diagnostik (unspezifische klinische Symptomatik, Röntgen, Ultraschall und Computertomographie), die Gefahr der Verwechslung mit häufiger vorkommenden differenzialdiagnostisch zu berücksichtigenden Erkrankungen (Obstipation, Zystitis, Endometritis) in der Schweinemedizin sowie die Therapie bei Verdacht auf Vorliegen eines Uterustumors im Rahmen der gesetzlichen Möglichkeiten.

Epidemiologie, Klinik, Diagnostik und Therapie von Infektionen durch Mycobacterium chimaera

Pneumologie ◽

10.1055/a-0872-8809 ◽

2019 ◽

Vol 73 (08) ◽

pp. 474-481 ◽

Mycobacterium Avium Intracellulare

Author(s):

S. L. Becker ◽

U. Schlotthauer ◽

H.-J. Schäfers ◽

R. Bals ◽

F. C. Trudzinski

Keyword(s):

Mycobacterium Avium ◽

Klinische Symptomatik ◽

Atypische Mykobakterien ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

ZusammenfassungDie Erkennung, Diagnosestellung und Behandlung von Infektionen durch atypische Mykobakterien stellen eine besondere klinische Herausforderung dar. Über invasive Erkrankungen durch das zum Mycobacterium avium-intracellulare complex gehörige Mycobacterium chimaera wurde in den letzten Jahren vermehrt berichtet, insbesondere bei Patienten nach kardiochirurgischen Operationen mit Thorakotomie. Es konnte nachgewiesen werden, dass diese Infektionen durch eine intraoperative, Aerosol-gebundene Übertragung des Pathogens über kontaminierte Hypothermiegeräte (Heater-Cooler-Units), die zum Betrieb von Herz-Lungen-Maschinen eingesetzt werden, zu erklären waren. Es handelt sich dabei um ein weltweites Ausbruchsgeschehen mit bisher etwa 120 diagnostizierten Fällen, wobei die Latenz zwischen Exposition und dem Auftreten erster Symptome häufig mehrere Jahre beträgt. Das klinische Bild einer M. chimaera-Infektion ist mannigfaltig und kann neben Endokarditis oder Implantat-assoziierten Prozessen auch mit nicht kardialer Manifestation (z. B. Sarkoidose-ähnliches Krankheitsbild, Spondylodiscitis, Chorioretinitis) einhergehen. Die Diagnosestellung erfolgt über den Erregernachweis aus speziellen Blutkulturen oder intraoperativen Gewebeproben, insofern eine spezifische mikrobiologische Testung auf Mykobakterien angefordert wird. Ein noninvasives Testverfahren steht nicht zur Verfügung, sodass bei entsprechender Exposition bei Patienten mit passender Klinik aktiv an diese Erkrankung gedacht werden sollte. Die Behandlung von M. chimaera-Infektionen erfordert neben der Entfernung infizierter Implantate eine prolongierte antimykobakterielle Kombinationstherapie. Dieser Übersichtsartikel stellt die aktuelle Bedeutung, Epidemiologie, klinische Symptomatik, Diagnostik und Therapie von M. chimaera-Infektionen für Pneumologen zusammenfassend dar.

Das Delirante Syndrom in der Palliative Care: Frische Evidenz und alte Weisheiten

Therapeutische Umschau ◽

10.1024/0040-5930/a000972 ◽

2018 ◽

Vol 75 (2) ◽

pp. 91-100 ◽

Author(s):

Jan Gärtner ◽

Daniel Büche ◽

Cristian Camartin

Keyword(s):

Palliative Care ◽

Randomisierte Kontrollierte Studien ◽

Pharmakologische Therapie ◽

Kontrollierte Studien ◽

Diagnostik Und Therapie ◽

Neuropsychiatrische Symptome

Zusammenfassung. Das Delirante Syndrom ist ein häufiger Symptomenkomplex in der Palliative Care und ist für die betroffenen Patienten, ihre Familien aber auch die betreuenden Teams mit grossen Belastungen und Ängsten verbunden. Es geht einher mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität, nicht selten ist es irreversibel oder ein Zeichen des nahenden Todes. Von grösster Bedeutung sind die Identifikation gefährdeter Patienten sowie die Vorbeugung des Deliranten Syndroms. Stets sollten Risikofaktoren minimiert werden. Die korrekte Identifikation eines Delirs ist nicht immer einfach, insbesondere die hypoaktiven – und Mischformen werden häufig nicht diagnostiziert. Nach Diagnosestellung soll die Ätiologie eruiert und die auslösenden Faktoren, wenn möglich behandelt werden. Die pharmakologische Therapie stützt sich auf die Gabe von Benzodiazepinen und Neuroleptika. Diese Substanzen sollten allerdings mit Augenmass und gemäss strikten Vorgaben eingesetzt werden. Essentiell ist die Feststellung, dass das Delirante Syndrom an sich oder gar «Verwirrtheit» und «Unruhe» keine Indikationen zur Pharmakotherapie darstellen. Vielmehr sollte die Verwendung von Benzodiazepinen und Neuroleptika auf stark ausgeprägte neuropsychiatrische Symptome im Rahmen des hyperaktiven Delirs beschränkt bleiben. Die vorliegende Arbeit vermittelt einen praxisorientierten Überblick über Prophylaxe, Diagnostik und Therapie des Deliranten Syndroms in der Palliative Care. Ausserdem werden zwei vor Kurzem aus dem Bereich Palliative Care veröffentlichte randomisierte, kontrollierte Studien zur Verwendung von Benzodiazepinen und Neuroleptika im Rahmen des Deliranten Syndrom besprochen.

Vulvahypoplasie bei einem Alpakacria – Erstbeschreibung eines Falls in Deutschland

Tierärztliche Praxis Ausgabe G Großtiere / Nutztiere ◽

10.1055/s-0038-1623114 ◽

2012 ◽

Vol 40 (03) ◽

pp. 177-181 ◽

Author(s):

J. Böhm ◽

S. Sendag ◽

A. Wehrend ◽

M. Schünemann

Keyword(s):

Klinische Symptomatik ◽

ZusammenfassungEs wird erstmals über die klinische Symptomatik, Diagnostik und Therapie der angeborenen Vulvahypoplasie bei einem Alpakafohlen in Deutschland berichtet. Das Cria war bei Aufnahme in die Klinik 24 Stunden alt und zeigte ein gestörtes Allgemeinbefinden und Kolik. Die Hypoplasie der Vulva führte zu einer Harnabsatzstörung, was Sekundärkomplikationen in Form einer Urovagina mit Harnstau bis in die Nierenbecken bedingte. Durch chirurgische Korrektur der Rima vulvae konnte das Tier geheilt werden. Da diese Erkrankung in den letzten Jahren in der Literatur vermehrt beschrieben wird, ist damit zu rechnen, dass die kongenitale Vulvahypoplasie beim Alpaka ein zunehmendes zuchthygienisches Problem darstellt.

Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung

Medizinische Genetik ◽

10.1007/s11825-019-00271-6 ◽

2019 ◽

Vol 31 (4) ◽

pp. 364-371

Author(s):

Nico Maximilian Jandl ◽

Alexander Volk ◽

Florian Barvencik

Keyword(s):

Molekulargenetische Diagnostik ◽

Klinische Symptomatik ◽

Asfotase Alfa ◽

ZusammenfassungDie Hypophosphatasie (HPP) ist eine erbliche metabolische Multisystemerkrankung, deren klinische Hauptcharakteristika Mineralisierungsstörungen von Knochen und Zähnen sowie Muskel- und Gelenkschmerzen sind. Die klinische Symptomatik ist vom Erkrankungsalter abhängig und gestaltet sich sowohl interindividuell als auch intrafamiliär sehr variabel. Es werden sechs Unterformen der HPP abgegrenzt, wobei die Übergänge fließend sind. Sie reichen von der schweren perinatalen Form, die früher aufgrund fehlender Skelettmineralisierung meist tödlich war, bis hin zur adulten Form mit typischen Symptomen wie Frakturheilungsstörungen oder Stressfrakturen. Unspezifische Symptome wie Muskelschmerzen und -schwäche, Migräne oder Depressionen können ebenfalls Teil der HPP sein. Während schwere Formen mit einer Prävalenz zwischen 1/100.000 und 1/300.000 selten sind, kommen milde Formen der HPP deutlich häufiger vor. Perinatale und frühkindliche Formen sind meist autosomal-rezessiv vererbt, hingegen werden später auftretende Formen autosomal-rezessiv oder -dominant vererbt. Ursache der HPP ist eine reduzierte oder fehlende Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (AP), welche durch das ALPL-Gen kodiert wird. Laborchemisch lassen sich im Serum eine alters- und geschlechtsspezifisch erniedrigte AP-Aktivität und eine konsekutive Erhöhung der AP-Substrate, z. B. des Pyridoxal-5-Phosphats (PLP), feststellen. Seit der Erstbeschreibung der Erkrankung 1948 haben sich die Diagnostik und Therapie der HPP dramatisch verbessert. Vor 4 Jahren ist eine Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa (Strensiq®) für schwer betroffene HPP-Patienten mit Beginn der Erkrankung vor dem 18. Lebensjahr zugelassen worden. Dieser Artikel gibt einen Überblick über das breite klinische Spektrum der HPP, pathophysiologische Hintergründe, die laborchemische und molekulargenetische Diagnostik sowie gegenwärtige Therapieoptionen und deren Behandlungsindikationen.

Persistierende Beschwerden nach akuter COVID-19-Erkrankung: „Long-COVID“?

DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift ◽

10.1055/a-1447-9253 ◽

2021 ◽

Vol 146 (15) ◽

pp. 972-977

Author(s):

Dietrich August ◽

Veronika Götz ◽

Katarina Stete

Keyword(s):

Diagnostik Und Therapie ◽

Neuropsychiatrische Symptome ◽

Weibliches Geschlecht

Was ist neu? Prävalenz und Risikofaktoren Die Gesamthäufigkeit von Langzeitbeschwerden ist unklar. Als Risikofaktoren konnten bisher der Schweregrad der Akuterkrankung, weibliches Geschlecht und Grunderkrankungen identifiziert werden. Klinik und Pathogenese Die Pathogenese ist nicht geklärt. Ebenso unbekannt ist die Prognose über den Verlauf der Beschwerden. Wichtig erscheint ein symptomgeleiteter Ausschluss von behandlungsbedürftigen Alternativdiagnosen. Für den Beschwerdekomplex gibt es bislang weder einen einheitlichen Begriff („Long-COVID“) noch eine einheitliche Definition. Häufig wird die Definition des NICE verwendet, das zwischen anhaltendem COVID-19 bei Beschwerden 4–12 Wochen bzw. einem Post-COVID-19-Syndrom mehr als 12 Wochen nach Akuterkrankung unterscheidet.Eine verzögerte Rekonvaleszenz oder persistierende Beschwerden scheinen nach COVID-19 häufiger als nach anderen akuten Infektionskrankheiten aufzutreten und beinhalten vor allem ein Erschöpfungssyndrom mit Belastungsintoleranz, Brustschmerzen/Belastungsdyspnoe und verschiedene neurologische bzw. neuropsychiatrische Symptome. Diagnostik und Therapie Diagnostik und Therapie sollten interdisziplinär erfolgen. Physiotherapie, psychologische/psychosomatische Anbindung und Möglichkeiten der Rehabilitation sollten erwogen werden. Insbesondere bei persistierender pulmonaler Symptomatik können Patienten von einer Rehabilitationsmaßnahme profitieren. Daten zur Effektivität einer Impfung im Sinne eine Beschwerdelinderung bei Long- COVID fehlen.

Diagnostik und Therapie des Neuroblastoms

Kinder- und Jugendmedizin ◽

10.1055/s-0037-1617765 ◽

2003 ◽

Vol 03 (01) ◽

pp. 31-38

Author(s):

Barbara Hero ◽

Frank Berthold ◽

Thorsten Simon

Keyword(s):

Prognostische Faktoren ◽

Klinische Symptomatik ◽

ZusammenfassungDas Neuroblastom ist der häufigste extrakranielle solide Tumor des Kindesalters. Der Verlauf der Erkrankung kann sehr variabel sein. Im Säuglingsalter können Spontanremissionen sogar bei metastasierter Erkrankung auftreten, während das 5-Jahres-Überleben älterer Kinder mit metastasierter Erkrankung nur bei etwa 40% liegt. Wichtige prognostische Faktoren sind das Alter des Patienten bei Diagnosestellung, das Erkrankungsstadium sowie molekulargenetische Marker. Die vorliegende Arbeit gibt einen Überblick über einige wichtige molekulargenetische Marker, die klinische Symptomatik, die Stadieneinteilung, die erforderliche Diagnostik und die Therapie. Die Behandlung des Neuroblastoms muss risikoadaptiert erfolgen. Bei lokalisierten Tumoren ist unter bestimmten Voraussetzungen eine operative Tumorentfernung ausreichend. Bei metastasierten Tumoren und/oder bei Vorliegen von Risikofaktoren ist neben der Operation meist eine intensive Chemotherapie, gegebenenfalls in Kombination autologer Stammzelltransplantation und/oder mit Strahlentherapie erforderlich.

Klinik, Diagnostik und Therapie der autonomen Neuropathien - Klinische Symptomatik mit großer Bandbreite

Der Klinikarzt ◽

10.1055/s-2007-982895 ◽

2007 ◽

Vol 36 (5) ◽

pp. 279-285 ◽

Author(s):

Harald Marthol ◽

Max-Josef Hilz ◽

Matthias Dütsch ◽

Dan Ziegler

Keyword(s):

Klinische Symptomatik ◽

Die Haut als Zielscheibe – Erythema multiforme bei Hund und Katze

Tierärztliche Praxis Ausgabe K Kleintiere / Heimtiere ◽

10.15654/tpk-170119 ◽

2017 ◽

Vol 45 (05) ◽

pp. 352-356

Author(s):

Christoph Klinger ◽

Laura Udraite ◽

Ralf Mueller ◽

Teresa Boehm

Keyword(s):

Erythema Multiforme ◽

Bakterielle Infektionen ◽

Symptomatische Therapie ◽

Klinische Symptomatik ◽

ZusammenfassungDieser Übersichtsartikel stellt das komplexe Krankheitsbild Erythema multiforme bei Hund und Katze dar. Es werden Ätiologie, Pathogenese, klinische Symptomatik, Diagnostik und Therapie erläutert. Erythema multiforme ist eine seltene, immunmediierte Hauterkrankung mit einem akut auftretenden spezifischen Reaktionsmuster der Haut und Schleimhaut auf unterschiedliche zugrundeliegende Mechanismen. Als auslösende Faktoren wurden Medikamente, Futtermittelbestandteile und Neoplasien, aber auch virale oder bakterielle Infektionen sowie Impfreaktionen identifiziert. In über 20% der Fälle lässt sich das auslösende Agens jedoch nicht eindeutig feststellen. Der Deutsche Schäferhund sowie der Pembroke Welsh Corgi scheinen prädisponierte Hunderassen zu sein. Häufig werden bei Hunden erythematöse Makulae, geringgradig erhabene und sich peripher ausbreitende Papeln sowie ringförmige bis bogenförmige erythematöse Muster beschrieben. Quaddeln, Plaques, Vesikel und Bullae, die sich zu Ulzerationen entwickeln, treten ebenfalls zeitweise auf. Häufig betroffene Körperregionen beim Hund sind Ventrum, mukokutane Übergänge, Maulhöhle, Pinnae und Pfotenballen. Histopathologische Befunde umfassen meist Einzelzellnekrosen in mehreren Schichten der Epidermis mit lymphozytärer Satellitose und einer zellarmen Grenzzonendermatitis. Eine Elimination der ursächlichen Faktoren und gleichzeitige symptomatische Therapie werden empfohlen. Die Prognose des Erythema multiforme variiert von vorsichtig bis günstig, je nach zugrundeliegender Ursache, Ausprägungsform und Ansprechen auf die Behandlung.

Störungen der Stimmung und des Antriebs nach erworbenen Hirnschädigungen im Kindesalter

Zeitschrift für Neuropsychologie ◽

10.1024//1016-264x.12.4.314 ◽

2001 ◽

Vol 12 (4) ◽

pp. 314-323

Author(s):

Kerstin Konrad ◽

Siegfried Gauggel

Keyword(s):

Wird Eine ◽

Zusammenfassung: In diesem Beitrag wird eine Übersicht über Störungen der Stimmung und des Antriebs bei Kindern und Jugendlichen mit erworbenen Hirnschädigungen unterschiedlicher Ätiologie (Hirntumoren, Schädel-Hirn-Trauma) gegeben. Obwohl es in den letzten Jahren immense Fortschritte im Bereich der Diagnostik und Therapie von kindlichen Depressionen gegeben hat, stellen die depressiven Symptome nach Hirnschädigungen im Kindesalter ein noch weitgehend unerforschtes Gebiet dar. Ausgehend von den bislang vorhandenen empirischen Studien werden Vorschläge für Diagnostik und Therapie von organisch bedingten Stimmungs- und Antriebsstörungen im Kindesalter gemacht.