Zentren für seltene neurologische Erkrankungen

2017 ◽  
Vol 45 (03) ◽  
pp. 178-186 ◽  
Author(s):  
Ludger Schöls ◽  
Thomas Gasser ◽  
Ingeborg Krägeloh-Mann ◽  
Holm Graessner ◽  
Thomas Klockgether ◽  
...  
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Neurologische Erkrankungen ◽  
Interdisziplinäre Versorgung ◽  
Forschung Und Entwicklung

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen sind definitionsgemäß jede für sich selten, aber wegen ihrer großen Zahl in ihrer Gesamtheit häufig. Hierdurch besteht bei Ärzten nur selten Erfahrung für die einzelnen Erkrankungen; gleichzeitig stellt die Erkrankungsgruppe eine häufige Herausforderung dar. Aufgrund der mangelnden Kenntnisse bleiben viele Patienten mit seltenen Erkrankungen oft lange ohne Diagnose und optimale Versorgung. Das deutsche Ausbildungssystem ist nicht darauf ausgerichtet, Erfahrung mit seltenen Erkrankungen zu vermitteln. Die neurologische Ausbildung bedarf einer Umstrukturierung, um die Expertise für ein breites Erkrankungsspektrum zu vermitteln. Die an vielen Orten neu gegründeten Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) und das vom BMBF und BMG ins Leben gerufene Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) bilden hierfür einen guten Ausgangspunkt. Eine Akademie für seltene neurologische Erkrankungen befindet sich im Aufbau. Register für seltene Erkrankungen sind für die Sammlung repräsentativer Kohorten unverzichtbar und stellen die Grundlage für eine Verbesserung der Forschung und Entwicklung neuer Therapien dar. Spezifische Vergütungssysteme für die oft aufwendige und interdisziplinäre Versorgung müssen geschaffen werden.

Die Grundlagen der lysosomalen Speicherkrankheiten

2018 ◽  
Vol 75 (4) ◽  
pp. 199-207
Author(s):  
Raphaël Tamò ◽  
Marianne Rohrbach ◽  
Matthias Baumgartner ◽  
Felix Beuschlein ◽  
Albina Nowak
Keyword(s):  
Seltene Erkrankungen ◽  
Morbus Fabry ◽  
Morbus Gaucher ◽  
Oder Nicht ◽  
Sind Eine ◽  
Lysosomale Speicherkrankheiten

Zusammenfassung. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von über 50 hereditären Erkrankungen, welche durch eine gestörte lysosomale Funktion charakterisiert sind. Das Lysosom fungiert als Recyclinganlage der Zelle. Der Grossteil der LSK wird durch einen Mangel an sauren Hydrolasen ausgelöst. Der gestörte Metabolismus führt dann zur Akkumulation komplexer Moleküle. Die klassische Einteilung der LSK orientiert sich an diesen Hauptspeichermolekülen und unterscheidet Sphingolipidosen (Glykosphingolipide), Mukopolysaccharidosen (Glykosaminoglykane) und Oligosaccharidosen (Oligosaccharide, Glykoproteine) (In Klammern jeweils das Hauptspeichermolekül). Die moderne Einteilung weitet den Begriff auf alle Erkrankungen aus, welche einen Defekt einer Komponente zeigen, die für die normale Funktion des Lysosoms nötig ist. Dies können lysosomale Membranproteine, Aktivatorproteine, Transportproteine oder nicht-lysosomale Proteine sein. Mit einer gemeinsamen Inzidenz von etwa 16 Fällen pro 100’000 Lebendgeburten sind die LSK insgesamt seltene Erkrankungen. Ergebnisse aus Screening-Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass die Inzidenz unter Lebendgeburten unterschätzt wird. Die häufigsten LSK sind die beiden Sphingolipidosen Morbus Gaucher und Morbus Fabry. Die Gemeinsamkeiten der LSK bezüglich ihrer Symptomatik sind die systemischen Manifestationen und die häufige zerebrale Beteiligung. Die Ausprägung der Symptome ist innerhalb der Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die pathophysiologischen Prozesse sind vielfältig und nicht durch blosse Überladung und konsekutiven Untergang der Zelle bedingt. Therapeutisch sind verschiedene Angriffspunkte vorhanden: die Substitution der Enzyme mittels Enzymersatztherapie, die Gentherapie oder hämatopoetischen Stammzelltransplantation, die Stabilisierung der defekten Enzyme durch pharmakologische Chaperone sowie die Verringerung der Substrate durch Substratreduktionstherapie.

Defizite der sensomotorischen Filterleistung bei psychiatrischen Erkrankungen

2008 ◽  
Vol 19 (3) ◽  
pp. 139-163 ◽  
Author(s):  
Boris B. Quednow
Keyword(s):  
Neurologische Erkrankungen ◽  
Eine Verbesserte

Die Präpuls-Inhibition (PPI) des akustischen Schreckreflexes gilt als operationales Maß für einen teils vorbewußten attentionalen Filterprozeß, der auch als sensomotorisches Gating bezeichnet wird. Die PPI wird durch ein cortico-striato-pallido-pontines (CSPP) Netzwerk reguliert, welches frontale und mediotemporale Hirnareale, das ventrale Striatum, das ventrale Pallidum und pontine Bereiche des Hirnstamms mit einbezieht. Verschiedene psychiatrische und neurologische Erkrankungen zeigen beeinträchtigte Gating-Prozesse, doch insbesondere die konsistenten Befunde eines PPI-Defizits in der Schizophrenie haben dazu beigetragen, daß die Schizophrenie heute auch als Filterstörung verstanden wird. Die PPI hat sich mittlerweile als translationales Modell für gestörte Filterprozesse in der Schizophrenie etabliert, da sie bei verschiedenen Versuchstieren abgeleitet werden kann und pharmakologisch manipulierbar ist. Darüber hinaus wurde die PPI als vielversprechender Endophänotyp, d. h. als Gen-naher biologischer Marker, der Schizophrenie vorgeschlagen. Man erhofft sich von der Identifizierung solcher Endophänotypen eine verbesserte Entschlüsselung der krankheitsmitverursachenden Gene im Vergleich zu bislang nicht zielführenden genetischen Assoziationsstudien mit den komplexeren Krankheitsphänotypen. Des Weiteren wird die Korrektur künstlich erzeugter PPI-Defizite bei Versuchstieren als Modell für antipsychotische Wirksamkeit neu entwickelter Substanzen zur Behandlung der Schizophrenie genutzt. Der vorliegende Artikel soll einen Überblick über die Anwendungsmöglichkeiten und Grenzen des PPI-Paradigmas in der klinischen und grundlagenorientierten psychologischen und psychiatrischen Forschung geben.

Einheimische Sprue

Praxis ◽  
2006 ◽  
Vol 95 (50) ◽  
pp. 1983-1986
Author(s):  
Daum ◽  
Zeitz
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetes Mellitus Typ 1 ◽  
Neurologische Erkrankungen ◽  
Einheimische Sprue

Das klassische Krankheitsbild der einheimischen Sprue mit starker Gewichtsabnahme und Fettstühlen wird im Vergleich zu den atypischen milden Formen heutzutage verhältnismässig deutlich seltener diagnostiziert. Zu den atypischen Manifestationen der einheimischen Sprue zählen inzwischen nicht nur internistische Krankheitsbilder wie Leber- und Gelenkserkrankungen, sondern auch gynäkologische, dermatologische und neurologische Erkrankungen. Daneben sollte das erhöhte Risiko einer einheimischen Sprue immer bei Vorliegen eines Diabetes mellitus Typ 1, eines IgA-Mangels und anderer autoimmuner Erkrankungen bedacht werden. Die Differentialdiagnostik der unter einer glutenfreien Diät refraktären Sprue umfasst eine Vielzahl von unterschiedlichen Grunderkrankungen. Neben einem erhöhten Risiko mit unbehandelter einheimischer Sprue ein intestinales T-Zelllymphom zu entwickeln, besteht auch ein erhöhtes Risiko für andere Malignome, wie z.B. das Ösophaguskarzinom.

Licht und Schatten der Hyperurikämie: Neuroprotektion, Komorbiditäten und Therapiestrategien

Praxis ◽  
2019 ◽  
Vol 108 (8) ◽  
pp. 527-533
Author(s):  
Heiko Pohl ◽  
Florence Vallelian ◽  
Gregor Herfs
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Arterielle Hypertonie ◽  
Diabetes Mellitus Typ 2 ◽  
Neurologische Erkrankungen

Zusammenfassung. Eine Hyperurikämie kann zu Gicht führen, aber auch das Auftreten weiterer Erkrankungen wie arterielle Hypertonie, Niereninsuffizienz, Diabetes mellitus Typ 2, Myokardinfarkte und Schlaganfälle begünstigen. Harnsäure hat jedoch nicht nur negative Folgen für den Körper, sondern scheint auch eine positive Wirkung auf bestimmte degenerative und entzündliche neurologische Erkrankungen auszuüben. Die Entzündungsreaktion, die bei einem Gichtanfall auftritt, wird durch IL-1β vermittelt. Somit können IL-1- oder IL-1-Rezeptor-Antagonisten eingesetzt werden, wenn Kolchizin, Kortikosteroide und NSAR kontraindiziert oder wirkungslos sind. Medikament der ersten Wahl zur langfristigen Senkung des Harnsäurespiegels ist Allopurinol, das auch eine positive Wirkung auf Komorbiditäten hat.

Besonderheiten bei der Versorgung peripher gelegener Frakturen geriatrischer Patienten

2010 ◽  
Vol 30 (01) ◽  
pp. 40-44
Author(s):  
R. Stange ◽  
M. Raschke ◽  
U. Frerichmann
Keyword(s):  
Interdisziplinäre Versorgung ◽  
Osteoporotische Frakturen

ZusammenfassungDie steigende Lebenserwartung wird zu einer Häufung von osteoporotisch bedingten Frakturen und Verletzungen von geriatrischen Patienten führen. Die häufigste Ursache von Frakturen sind dabei Stürze in Kombination mit Osteoporose. Durch spezielle Implantate konnte zwar eine Verbesserung der Möglichkeiten in der operativen Therapie erreicht werden, der Patient im hohen Lebensalter ist jedoch häufig multimorbide und benötigt eine interdisziplinäre Versorgung mit anschließender geriatrischer Rehabilitation zur vollständigen Wiedereingliederung. Art der Zusatzerkrankungen und zusätzlicher, altersbedingter Degeneration aller Organe beeinflussen die Indikation zum operativen Vorgehen und die Wahl des Behandlungsverfahrens nachhaltig. Osteoporotische Frakturen sind durch Mehrfragment- und Splitterbrüche, ausgeprägte metaphysäre Defektzonen sowie typische Lokalisationen wie an Wirbelsäule, proximalem Femur, distalem Radius sowie proximalem Humerus gekennzeichnet. Die Indikation zur operativen Stabilisierung von Frakturen bei Patienten im höheren Lebensalter muss der individuellen Erkrankungsschwere, dem spezifischen Verletzungsmuster und den Fähigkeiten des Patienten, die rehabilitativen Maßnahmen aktiv zu unterstützen, Rechnung tragen. Intramedulläre Verriegelungsnagelsysteme bieten wesentliche Vorteile gegenüber anderen speziellen Verfahren in Bezug auf ein geringeres Operationstrauma und eine frühere Belastungsstabilität und sind der „goldene Standard“ für schaft- und gelenknahe Frakturen. Winkelstabile Formplatten weisen ein geringeres Risiko einer sekundären Fraktur-Dislokation auf, können häufig über einen minimal invasiven Zugang nach gedeckter Reposition verankert werden und bieten vor allem bei periprothetischen Frakturen – ohne Lockerung des Implantats – eine dauerhafte Stabilisierung.

Segmentale Überwuchssyndrome

2016 ◽  
Vol 16 (06) ◽  
pp. 411-416
Author(s):  
J. Rössler
Keyword(s):  
Klinische Studie ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Wird Eine

ZusammenfassungIn den letzten Jahren wurden einige segmentale Überwuchssyndrome genetisch weiter aufgeklärt. Es handelt sich um sehr seltene Erkrankungen, deren Phänotypen über viele Jahre nicht eindeutig voneinander abgegrenzt werden konnten. Vom Überwuchs betroffen können das Skelettsystem, das Fett- und Bindegewebe, aber auch ganze Extremitäten und Organe sein. Beim Proteus-Syndrom sind somatische, aktivierende Mutationen im AKT1-Gen gefunden worden. Bei den PROS „PI3K related overgrowth spectrum“-Syndromen wie dem CLOVE-, dem Fibroadipösen Hyperplasie-Syndrom und dem Klippel-Trénaunay-Syndrom wurden Mutationen in der Kinase PI3KCA beschrieben. Auch hier ist die Mutation somatisch, d. h. im betroffenen Gewebe zu finden. Mutationen in der Keimbahn von PTEN führen zu den PTEN-Hamartom-Tumor-Syndromen, wie dem Cowden-, dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba(BRR) und dem SOLAMEN-Syndrom. Letztendlich muss die Überprüfung der Mutationen aus dem mTOR-Signalweg eine abschließende Diagnose erbringen. Die Erkenntnisse über die Genetik der segmentalen Überwuchssyndrome bringen Grundlagen für neue therapeutische Ansätze mit mTOR-Inhibitoren, wie z. B. Sirolimus. Aktuell wird eine klinische Studie (SIPA-SOS) in Deutschland hierzu vorbereitet.

Erfordernisse, Defizite und Gelingensbedingungen patientenzentrierter Versorgungsforschung bei Seltenen Erkrankungen

2016 ◽  
Vol 16 (03) ◽  
pp. 192-198 ◽  
Author(s):  
U. Nowak ◽  
A. Reimann
Keyword(s):  
Orphan Drugs ◽  
Seltene Erkrankungen ◽  
Therapeutische Optionen ◽  
Ca 50

ZusammenfassungAls selten werden Erkrankungen mit einer Prävalenz < 5/10 000 bezeichnet. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7 000–9 000 Seltenen Erkrankungen (SE). Patienten brauchen z. T. Jahre bis zur richtigen Diagnose. Es fehlen kompetente und strukturierte Behandlungseinrichtungen, qualitätsgeprüfte Informationen und meist auch kurative therapeutische Optionen. Ca. 80 % der Erkrankungen haben eine genetische Pathogenese, ca. 50 % manifestieren früh oder – aufgrund der hohen Sterblichkeit – sogar ausschließlich im Kindesalter. Die Versorgung verlangt regelhaft einen interdisziplinären, multiprofessionellen und sektorenübergreifenden Ansatz. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat die Versorgungsforschung (VF) bei SE als eine wichtige Maßnahme identifiziert. Prioritär sollten allerdings Fragestellungen untersucht werden, die sowohl hochspezifisch für SE als auch von hoher Versorgungsrelevanz sind. Hierzu gehören die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells und die Anwendung von Orphan Drugs. VF bei SE muss sich mit besonderen komplexen Herausforderungen, u. a. der geringen Zahl von Clustern, auseinandersetzen. Deshalb sind geeignete VF-Ressourcen an Zentren für Seltene Erkrankungen unabdingbar.

Polyneuropathien bei Porphyrie

2007 ◽  
Vol 26 (09) ◽  
pp. 763-768
Author(s):  
B. Sellhaus ◽  
C. Sommer ◽  
K. Reiners ◽  
N. Üçeyler
Keyword(s):  
Wird Eine ◽  
Neurologische Erkrankungen ◽  
Akute Intermittierende Porphyrie

ZusammenfassungPorphyrien sind meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die durch exogene Einflüsse symptomatisch werden und unterschiedlichste Organsysteme betreffen können. Ursächlich für neurologische Erkrankungen, insbesondere die Neuropathien, sind die akuten hepatischen Porphyrien. Die akute intermittierende Porphyrie ist die mit Abstand häufigste Unterform. Die klassische klinische Trias besteht aus internistischen, neurologischen und psychiatrischen Störungen. Oligosymptomatische Varianten stellen diagnostisch eine besondere Herausforderung dar. Neurologisch wegweisend ist eine an den oberen Extremitäten betonte sensomotorische Polyneuropathie mit proximalem Pareseschwerpunkt bei neurophysiologisch überwiegend axonaler Degeneration. Pathophysiologisch wird eine Beeinträchtigung des retrograden Axoplasmaflusses vermutet. Die Diagnose wird durch laborchemische Analysen in Urin, Serum und Stuhl erhärtet. Die Therapie der akuten Porphyrieattacke besteht für alle Formen in der raschen Verminderung der delta-Aminolävulinsäure-Aktivität durch Glukose oder Hämatin. Eine molekulargenetische Diagnosesicherung ist indiziert für die präventive Identifikation asymptomatischer Familienmitglieder.

Interdisziplinäre Versorgung sprachauffälliger und sprach -entwicklungsgestörter Kinder

2014 ◽  
Vol 14 (05) ◽  
pp. 319-330
Author(s):  
U. de Langen-Müller ◽  
S. Sallat
Keyword(s):  
Interdisziplinäre Versorgung

ZusammenfassungDer Beitrag gibt einen Überblick über das deutsche Versorgungssystem bei Auffälligkeiten und Störungen im Spracherwerb. Diese können medizinische Diagnose und Bildungsrisiko zugleich sein. Deshalb ist die interdisziplinäre Versorgung durch die Parallelität medizinisch-therapeutischer, (heil-)pädagogischer und sprachheilpädagogischer Maßnahmen im vorschulischen und schulischen Be-reich gekennzeichnet. Die jeweiligen Möglichkeiten der (Früh-)Erkennung und Intervention, die sich von der Prävention bei Entwicklungsrisiken bis zur Versorgung von Kindern mit ausgeprägten Sprachentwicklungsstörungen auch im Rahmen komplexer Störungsbilder erstrecken, werden skizziert. Die Heterogenität der Maßnahmen wird nicht nur als Folge des föderalen Systems interpretiert, sondern auch als Ergebnis der geschichtlichen Entwicklung und Professionalisierung sowie gesellschaftlicher Einflüsse. Ein besseres Verständnis der Versorgungsstrukturen soll die Beratung betroffener Familien erleichtern und Ansatzpunkte für eine effizientere Zusammenarbeit der Systeme deutlich machen.

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