scholarly journals CD24 GENE POLYMORPHISMS IN EGYPTIAN PATIENTS WITH COLORECTAL CANCER

2021 ◽  
Vol 9 (10) ◽  
pp. 337-348
Author(s):  
Eman Saber Elhennawy ◽  
Abeer Mesbah Abd-El Hamid ◽  
Tharwat Saad Kandil ◽  
Mohammed Mohammed El-Sayed El-Arman ◽  
Rasha Elzehery
Keyword(s):  
Colorectal Cancer ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Multivariate Logistic Regression Analysis ◽  
Control Group ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Single Nucleotide ◽  
Egyptian Patients ◽  
Pcr Rflp ◽  
Polymerase Chain ◽  
Apparently Healthy

Introduction: Early detection of colorectal cancer (CRC) is the key to reduce its related morbidity and mortality. Methods: One hundred CRC patients were included in this study, they were admitted at Mansoura Gastroenterology Center, Mansoura University and diagnosis was confirmed by pathology.100 apparently healthy individuals were served as the control group.CD24 (P170 C/T) and CD24 (P-534 A/C) single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed using polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP). Results: Regarding CD24 P170 C/T SNP, no statistically significant association was found between genotypes, alleles and risk of CRC. While, P-534 A/C; AC, CC, AC+CC genotypes and C allele showed significantly higher frequency in cases when compared to controls. CC and TC haplotypes were significantly associated with risk of CRC when compared to control group. Multivariate logistic regression analysis revealed that higher CEA and P-534 A/C (AC+CC) were considered as independent predictors of higher CRC stages. Conclusion: The current study observed an association between CD24 P-543 A/C SNP and the risk of developing CRC in Egyptian subjects.

An association of the MCP-1 and CCR2 single nucleotide polymorphisms with colorectal cancer prevalence

2017 ◽  
Vol 89 (5) ◽  
pp. 1-5 ◽  
Author(s):  
Anna Walczak ◽  
Karolina Przybyłowska-Sygut ◽  
Andrzej Sygut ◽  
Adrianna Cieślak ◽  
Michał Mik ◽  
...  
Keyword(s):  
Colorectal Cancer ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Nucleotide Polymorphism ◽  
Single Nucleotide ◽  
Cancer Prevalence ◽  
Pcr Rflp ◽  
Study Support ◽  
Polymorphic Variants ◽  
Polymerase Chain

The aim of the study: We evaluated the connection between the presence of the -2518 A/G MCP-1 as well as 190 G/A CCR2 polymorphic variants and colorectal cancer (CRC) occurrence. Material and methods: Study group consisted of subjects with different stages of CRC as well as healthy controls. Genotypes were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Results: W observed an association between the colorectal cancer and the GG genotype of the -2518 A/G MCP-1 single nucleotide polymorphism. No statistically significant correlation was found between CRC and the 190 G/A CCR2 polymorphism. Conclusion: The results of this study support the hypothesis that polymorphism in the MCP-1 gene may contribute to the etiology of colorectal cancer.

scholarly journals A Protocol for Rapid and Inexpensive Genotyping of Mutant Mice from Dried Blood Spots: An Update

2021 ◽  
Author(s):  
Antonella Romano ◽  
Candida Zuchegna ◽  
Giuseppa Zannini ◽  
Roberta Grillo ◽  
Samantha Messina ◽  
...  
Keyword(s):  
Dna Extraction ◽  
Genomic Dna ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Dna Amplification ◽  
Dried Blood Spots ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Single Nucleotide ◽  
Pcr Rflp ◽  
Polymerase Chain ◽  
Sensitivity Specificity

Abstract Background: Dried blood spot (DBS) testing is a well-known method of bio-sampling by which blood samples are blotted and dried on filter paper. The dried samples can then be analyzed by several techniques such as DNA amplification and HPLC. We have developed a homemade DBS method followed by an alternative protocol for genomic DNA extraction from a drop of blood adsorbed on paper support. This protocol consists of two separate steps: (1) organic DNA extraction from the DBS, followed by (2) DNA amplification by polymerase chain reaction (PCR). The PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) is an advantageous and simple approach to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs). Results: We have evaluated the efficiency of our method for the extraction of genomic DNA from DBS by testing its performance in genotyping mouse models of obesity and herein discuss the sensitivity, specificity and feasibility of this novel procedure. Conclusions: Our protocol is easy to perform, fast and inexpensive and allows the isolation of pure DNA from a miniscule amount of sample.

scholarly journals Effect of porcine IL-6 polymorphism on litter size traits in commercial pig breeds

2020 ◽  
Vol 19 (2) ◽  
pp. 237-246
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Litter Size ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Chain Reaction ◽  
Large White ◽  
Single Nucleotide ◽  
Pcr Rflp ◽  
Polymerase Chain ◽  
Restriction Fragment Length

This study aimed to verify the polymorphisms in the porcine IL-6 gene and to elucidate its effects on litter size traits in Large White and Landrace sows. Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the porcine IL-6 gene (g.91506415A>G, g.91507983A>G, g.91508173C>T, and g.91508716C>T) were genotyped using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. There was no polymorphism observed on the three SNPs (g.91506415A>G, g.91507983A>G, and g.91508716C>T) of the porcine IL-6 gene. The porcine IL-6 g.91508173C>T polymorphism was found to be segregating in Large White and Landrace sows. The porcine IL-6 g.91508173C>T polymorphism was significantly associated with the total number born (TNB) and the number of piglets weaned alive (NWA) traits in Large White sows (P<0.05). Moreover, the porcine IL-6 g.91508173C>T polymorphism was significantly associated with the TNB, number born alive (NBA), and NWA traits in Landrace sows (P<0.05). These results indicated that the porcine IL-6 g.91508173C>T polymorphism was associated with litter size traits. These findings confirmed the importance of the IL-6 gene as a candidate gene for litter size traits in pigs.

scholarly journals The Relationship Between the PPARδ-87T>C Polymorphism and Colorectal Cancer Risk in a Chinese Han Population

2020 ◽  
Author(s):  
ZongGuang Zhou ◽  
Bo Dong ◽  
Lie Yang ◽  
Bin Zhou ◽  
Dan Zhang ◽  
...  
Keyword(s):  
Colorectal Cancer ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Clinicopathological Parameters ◽  
Nucleotide Polymorphism ◽  
Chain Reaction ◽  
Chinese Han ◽  
Single Nucleotide ◽  
Han Population ◽  
Pcr Rflp ◽  
Polymerase Chain

Abstract BackgroundPeroxisome proliferator-activated receptor-β/δ (PPARβ/δ) is a transcription factor that has the potential to be associated with the development of colorectal cancer (CRC). However, the exact role of PPARδ in the context of CRC development remains to be clarified. This present study was thus designed to understand the association between CRC risk and the PPARδ-87T>C single nucleotide polymorphism (SNP) in a western Chinese Han population. MethodsThe PPARδ-87T>C (rs2016520) polymorphism was analyzed via the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) approach in 410 CRC patients and 496 frequency-matched healthy controls via a case-control study design. Relationships between PPARδ-87T>C polymorphisms and clinicopathological parameters were assessed using Pearson chi-squared tests or Fisher's exact test, Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were used to evaluate the association between the PPARδ-87T>C SNP and CRC risk. ResultsWe observed significant differences in genotypic frequencies when comparing CRC patients (TT 62%, TC 32%, and CC 6.1%) and controls (TT 65.5%, TC 32,3%, and CC 22%). In addition, PPARδ-87T>C genotype was associated with tumor differentiation (P=0.033), but was unrelated to clinicopathological parameters in CRC patients. An unconditioned logistic regression model analysis revealed that individuals harboring the homozygous CC genotype exhibited an elevated CRC risk relative to those harboring the TT genotype (OR=2.931,95% CI =1.41- 6.08; P=0.004).ConclusionsOur findings indicate that the homozygous PPARδ-87T>C CC genotype is associated with an elevated CRC risk as compared to the homozygous TT genotype, indicating that PPARδ-87T>C polymorphisms have the potential to serve as a marker for CRC risk. Keywords PPARδ, Colorectal cancer (CRC), Single nucleotide polymorphism (SNP), Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP)

scholarly journals Features of genetic manifestations in patients with abdominal obesity during atrial fibrillation in combination with arterial hypertension

2021 ◽  
Vol 93 (1) ◽  
pp. 41-43
Author(s):  
Lyudmila D. Hidirova ◽  
Davyd A. Yakhontov ◽  
Vladimir N. Maksimov
Keyword(s):  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Observational Cohort Study ◽  
Control Group ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Heterozygous Genotype ◽  
Chain Reaction ◽  
Single Nucleotide ◽  
Observational Cohort ◽  
Polymerase Chain ◽  
Program Version

Aim. To study the significance of the rs1378942 polymorphisms of the CSK gene and rs2200733 (chromosome 4q25) in the progression of AF in men with AH and AO. Materials and methods. In an observational cohort study, 116 men aged 4565 years were followed. Of these, 57 patients with AF, AH and AO and a control group including 59 patients with AF, AH and without AO. Testing of polymorphism rs1378942 of the CSK gene and rs2200733 of chromosome 4q25 using polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism. All statistical calculations were performed using the Rstudio program (version 0.99.879 20092016 RStudio, Inc., USA). Results. The average age of all studied patients was 53.37.1 years. When dividing patients with AF and AH into groups based on the presence/absence of AO, it turned out that in the subgroups of carriers of different genotypes of the rs1378942 polymorphism of the CSK gene there are significant differences in BMI: in the group with BMI, there is an increase in the indicator in the series of CC, AC, AA genotypes. The highest BMI value in carriers of the CC genotype (p0.03) was in the group with AO. In the subgroups of carriers of different rs2200733 genotypes of chromosome 4q25, CC has the highest BMI (p0.05). It was proved that in the group with AO, the progression of AF occurred 2.57 times more often than in the group without AO (p0.003). Conclusion. In men with AF and AH, single nucleotide polymorphisms rs1378942 of the CSK gene and rs2200733 of chromosome 4q25 are associated with BMI. The heterozygous genotype AC rs1378942 in the CSK gene is significantly more common in patients, regardless of the presence of AO. In the group with AO, the progression of AF occurred 2.57 times more often than in the group without AO.

scholarly journals Μελέτη παραγόντων της αγγειακής επασβέστωσης σε ασθενείς με διαβητική νεφροπάθεια

2019 ◽  
Author(s):  
Στέφανος Ρουμελιώτης
Keyword(s):  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Matrix Gla Protein ◽  
Enzyme Linked Immunosorbent Assay ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Single Nucleotide ◽  
Pcr Rflp ◽  
Epoxide Reductase ◽  
Polymerase Chain

Η Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) αποτελεί ένα σημαντικό επιδημιολογικό πρόβλημα, με αυξανόμενη συχνότητα και επιπολασμό και υψηλό κόστος στα εθνικά συστήματα υγείας, παγκοσμίως. Η κυριότερη αιτία της ραγδαίας αύξησης του επιπολασμού της νεφρικής νόσου την τελευταία εικοσαετία είναι η αύξηση του επιπολασμού του Σακχαρώδη Διαβήτη Τύπου 2 (ΣΔΤ2), της συχνότερης αιτίας της νεφροπάθειας. Στους ασθενείς με διαβητική νεφροπάθεια (ΔΝ), ακόμα και στα αρχικά στάδια, παρατηρείται επιταχυνόμενη επασβέστωση των αγγείων και συνεπώς η καρδιαγγειακή νόσος αποτελεί την πρώτη αιτία θνητότητας και νοσηρότητας.Η Matrix Gla Protein (MGP) αποτελεί την πρώτη πρωτεΐνη που αναγνωρίστηκε in vitro και in vivo ως ισχυρός αναστολέας αγγειακής επασβέστωσης (ΑΕ). Πρόκειται για μία βιταμινο-Κ εξαρτώμενη πρωτεΐνη 84 αμινοξέων, μοριακού βάρους 12 kDa, που εκφράζεται από τα χονδροκύτταρα και τα λεία μυϊκά κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος. Για να γίνει βιολογικά δραστική η MGP πρέπει να υποστεί γ-καρβοξυλίωση και φωσφορυλίωση, διαδικασίες που εξαρτώνται από τις διαθέσιμη ποσότητα βιταμίνης Κ. Η ανενεργός, μη-καρβοξυλιωμένη, μη-φωσφορυλιωμένη μορφή της MGP (dpucMGP) έχει σχετιστεί επανειλημμένως με ανάπτυξη ΑΕ, αλλά και με εξέλιξη της ΧΝΝ.Αρκετές μελέτες έχουν δείξει πως εκτός από διαιτητικούς, εμπλέκονται και γενετικοί παράγοντες στον κύκλο της βιταμίνης Κ (ανακύκλωση της βιταμίνης Κ) και μπορούν να οδηγήσουν σε μειωμένη δραστικότητα της MGP και συνεπώς σε ΑΕ. Η υπομονάδα 1 του συμπλόκου της αναγωγάσης του εποξειδίου της βιταμίνης Κ (Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1 – VKORC1) είναι βασικό συστατικό του κύκλου της βιταμίνης Κ, καθώς είναι το υπεύθυνο ένζυμο για την ολοκλήρωση της μετατροπής του εποξειδίου της βιταμίνης Κ σε βιταμίνη Κ και συνεπώς, της ανακύκλωσής της. Μονονουκλεοτιδικοί γονιδιακοί πολυμορφισμοί (single nucleotide polymorphisms, SNPs) στο γονίδιο που κωδικοποιεί το υπεύθυνο ένζυμο για την ανακύκλωση της βιταμίνης Κ έχουν συσχετιστεί με επιταχυνόμενη ΑΕ της αορτής. Στην περιοχή του υποκινητή του γονιδίου VKORC1 έχει ταυτοποιηθεί ο πολυμορφισμός -1639G>A. Φορείς του G αλληλομόρφου εμφανίζουν αυξημένη κατά 44% δραστικότητα του υποκινητή και αυξημένα επίπεδα ενζύμου VKORC1. Ένας άλλος παράγοντας που επηρεάζει τα επίπεδα της βιταμίνης Κ είναι η απολιποπρωτεϊνη Ε (apoE) η οποία διευκολύνει την κυτταρική πρόσληψη των χυλομικρών που αποτελούν το φορέα μεταφοράς της βιταμίνης Κ στο αίμα. Τα τρία συνηθισμένα αλληλόμορφα της apoE διαφέρουν στην ικανότητά τους να διευκολύνουν την κάθαρση των πλούσιων σε βιταμίνη Κ λιποπρωτεϊνών από την κυκλοφορία με αποτέλεσμα τα επίπεδα πλάσματος της βιταμίνης Κ να μεταβάλλονται στους φορείς των τριών αλληλομόρφων της apoE. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την MGP έχει οκτώ SNPs στον υποκινητή και στις περιοχές κωδικοποίησης. O πολυμορφισμός T-138C (rs 1800802) βρίσκεται σε περιοχή του υποκινητή που είναι απαραίτητος για τη μεταγραφή στα λεία μυϊκά κύτταρα των αγγείων. Αρκετοί ερευνητές έχουν δείξει πως η κυκλοφορούσα dpucMGP είναι ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου για ολική και ΚΑ θνητότητα σε διάφορους πληθυσμούς.Στην παρούσα μελέτη, σε διαβητικούς ασθενείς με ΔΝ και σε διαβητικούς χωρίς ΔΝ, μετρήθηκαν τα επίπεδα της κυκλοφορούσας dpucMGP, το πάχος του Ε-ΜΧΚ -ως υποκλινικού δείκτη αθηροσκλήρωσης-, και εκτιμήθηκε η επίδραση γενετικών πολυμορφισμών των γονιδίων των MGP, VKORC1 και apoE σε σχέση με το πάχος του Ε-ΜΧΚ και τα επίπεδα της dpucMGP. Επίσης αξιολογήθηκε η επίδραση των παραπάνω παραγόντων στην ολική και ΚΑ θνητότητα, τα ΚΑ επεισόδια και την εξέλιξη της νεφρικής νόσου στον πληθυσμό αυτό.Η γονοτύπηση των πολυμορφισμών του VKORC1-1639G>A, της MGP -138 T>C και της apoE πραγματοποιήθηκε με τη μέθοδο PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) σε 40 ασθενείς με ΣΔΤ2 και φυσιολογική νεφρική λειτουργία (ομάδα ελέγχου) και 118 ασθενείς με διάφορα στάδια διαβητικής ΧΝΝ (1-5, συμπεριλαμβανομένων ασθενών υπό αιμοκάθαρση με τεχνητό νεφρό- ΤΝ). Τα επίπεδα της dp-ucMGP του πλάσματος υπολογίστηκαν με τη μέθοδο ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay). Σε όλους τους ασθενείς της μελέτης μετρήθηκε υπερηχογραφικά το πάχος του έσω-μέσου χιτώνα της κοινής καρωτίδας αρτηρίας (Ε-ΜΧΚ), με υψηλής ευκρίνειας υπερηχογραφικό μηχάνημα Doppler. Ο πληθυσμός της μελέτης παρακολουθήθηκε για μια 7ετία, με καταληκτικά σημεία την ολική θνητότητα, την ΚΑ θνητότητα και τα ΚΑ συμβάντα (θανατηφόρα και μη).Τα επίπεδα πλάσματος dpucMGP και η τιμή του πάχους Ε-ΜΧΚ σχετίστηκαν στατιστικά σημαντικά με την εξέλιξη της ΔΝ (P<0,0001 και P=0,004 αντιστοίχως). Η συγκέντρωση της dpucMGP ορού δε σχετίστηκε με κανέναν από τους τρεις πολυμορφισμούς ή το πάχος E-MXK. Ενώ οι πολυμορφισμοί VKORC1 -1639G > A και apoE δε σχετίστηκαν, ο πολυμορφισμός MGP T-138C σχετίστηκε με το πάχος του Ε-ΜΧΚ. Οι TT ομοζυγώτες εμφάνιζαν υψηλότερες πάχους Ε-ΜΧΚ συγκριτικά με τους γονότυπους TC και CC μαζί (P=0,006). Ο MGP T-138C ήταν ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας του πάχους Ε-ΜΧΚ, μετά από προσαρμογή για αρκετούς παράγοντες κινδύνου για ΑΕ (P<0,0001). Επιπλέον, οι ομοζυγώτες ΤΤ εμφάνισαν μεγαλύτερη συχνότητα στην ομάδα των ασθενών υπό ΤΝ σε σύγκριση με την ομάδα της ΧΝΝ σταδίων 1-4 (P= 0,002). Κατόπιν προσαρμογής για αρκετούς παράγοντες κινδύνου, η πολυπαραγοντική ανάλυση Cox έδειξε πως οι ασθενείς με τον γονότυπο TT είχαν σχεδόν 5-πλάσιο κίνδυνο για ολική θνητότητα (Hazard Ratio -HR 4,67, 95% Confidence Interval -CI 1,37-15,94, P=0,01) και ΚΑ θνητότητα (HR 5,07, 95% CI 1,07-24,09, P=0,04) σε σχέση με τους ασθενείς που είχαν τους γονότυπους TC/CC. Στην υπο-ομάδα των ασθενών που μετρήθηκε η dpucMGP, η πολυπαραγοντική ανάλυση Cox έδειξε πως η υψηλή dpucMGP πλάσματος> 646 pM είναι ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου για ολική θνητότητα – [HR 2,97, 95% CI 1,27-6,95, P=0,012], KA θνητότητα - (HR 5,49, 95% CI 1,85-16,33, P=0,002) και εμφάνιση ΚΑ συμβάματος- (HR 2,07 95% CI 1,00-4,20, P=0,047) συγκριτικά με τους ασθενείς στην ομάδα της χαμηλής dpucMGP.Καθώς η MGP αποτελεί σημαντικό αναστολέα της ιστικής και αγγειακής επασβέστωσης, η μελέτη μας υποδεικνύει ότι μάλλον υπάρχει γενετική βάση στην επασβέστωση των ασθενών με διαβητική νεφροπάθεια. Θα μπορούσαμε να υποθέσουμε ότι ο πολυμορφισμός T-138C της MGP ίσως προδιαθέτει γενετικά στην έκφραση της αγγειακής επασβέστωσης.

scholarly journals Two single nucleotide polymorphisms in the caprine GnIH gene are associated with litter size

2017 ◽  
Vol 62 (No. 7) ◽  
pp. 269-275 ◽  
Author(s):  
X. An ◽  
L. Bao ◽  
J. Hou ◽  
Y. Bai ◽  
X. Zhao ◽  
...  
Keyword(s):  
Single Nucleotide Polymorphisms ◽  
Litter Size ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Dairy Goat ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Single Nucleotide ◽  
Pcr Rflp ◽  
Polymerase Chain ◽  
Gonadotropin Inhibitory Hormone ◽  
Direct Suppression

Gonadotropin-inhibitory hormone (GnIH) can decrease luteinizing hormone and/or follicle-stimulating hormone levels in rat, mouse, sheep, and cattle by the direct suppression of gonadotropin-releasing hormone (GnRH). The present study investigated polymorphisms in the GnIH genes of two dairy goat breeds and their association with litter size. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) g.1837C&gt;G and g.3195G&gt;A (GenBank Accession Nos. KR778885 and KR819142) were detected in the GnIH genes of Xinong Saanen and Guanzhong dairy goat breeds using DNA sequencing and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Furthermore, the g.1837C&gt;G and g.3195G&gt;A loci were closely linked in both breeds (r<sup>2</sup> &gt; 0.33). Association analysis showed that these SNPs had significant effects on the litter size of goats (P &lt; 0.05). In both breeds, individuals with the CC/GG (g.1837C&gt;G/g.3195G&gt;A) genotype showed larger litter sizes in the second and average parities than individuals with the GG/AA genotype (P &lt; 0.05). Known biochemical and physiological functions, along with our results, indicate that the CC/GG genotype may be used in marker-assisted selection to choose individuals with a larger litter size from both breeds.

E-Cadherin and Metalloproteinase-1 and -7 Polymorphisms in Colorectal Cancer

2009 ◽  
Vol 24 (2) ◽  
pp. 99-106 ◽  
Author(s):  
Jacqueline Miranda de Lima ◽  
Lessileia Gomes de Souza ◽  
Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva ◽  
Nora Manoukian Forones
Keyword(s):  
Colorectal Cancer ◽  
Family History ◽  
Metastatic Disease ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Nucleotide Polymorphisms ◽  
Single Nucleotide ◽  
History Of ◽  
Polymerase Chain ◽  
Marginal Risk ◽  
E Cadherin

Purpose E-cadherin (CDH1) and metalloproteinase (MMP) polymorphisms could play a crucial role in cancer invasion. Our aim was to investigate the influence of the -160C/A CDH1, -1607ins/delG MMP-1 and -181A/G MMP-7 polymorphisms on the frequency and progression of colorectal cancer (CRC). Experimental design A total of 130 patients with CRC and 130 noncancer controls were studied. The -160C/A CDH1, -1607ins/delG MMP-1 and -181A/G MMP-7 genotypes were analyzed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Results Patients with the 1G allele and a family history of CRC showed a six times higher risk of developing CRC (OR: 6.45, 95%CI: 2.02–20.6, p=0.001). The A/A CDH1 genotype was associated with a higher risk of metastatic disease (OR: 3.43, 95%CI: 1.27–9.27, p=0.023). A higher marginal risk of metastatic disease was observed for MMP-1 genotypes 1G/1G and 1G/2G (OR: 2.97, 95%CI: 0.93–9.47, p=0.098). Conclusions The -160C/A CDH1, -1607ins/delG MMP-1 and -181A/G MMP-7 single nucleotide polymorphisms did not modify the risk of CRC development. Patients with the 1G/1G or 1G/2G genotype and a family history of CRC presented a higher risk of CRC. The AA CDH1 and 1G/1G and 1G/2G MMP-1 genotypes might be associated with advanced metastatic disease, but are not markers of lymphatic metastasis.

scholarly journals CYP27B1 Gene Polymorphism rs10877012 in Patients Diagnosed with Colorectal Cancer

Nutrients ◽  
2020 ◽  
Vol 12 (4) ◽  
pp. 998
Author(s):  
Maria Latacz ◽  
Jadwiga Snarska ◽  
Elżbieta Kostyra ◽  
Konrad Wroński ◽  
Ewa Fiedorowicz ◽  
...  
Keyword(s):  
Colorectal Cancer ◽  
Vitamin D ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Intestinal Cells ◽  
Chain Reaction ◽  
The Third ◽  
Pcr Rflp ◽  
Study Population ◽  
Polymerase Chain ◽  
Peripheral Leukocytes

Colorectal cancer (CRC) is the third most commonly occurring cancer worldwide. Intestinal cells are CYP27B1 gene expression sites and, as a consequence, they are capable of converting pro-vitamin D into the active paracrine and autocrine forms. It was demonstrated that rs10877012 polymorphism in the CYP27B1 gene influenced the circulating vitamin D level. This provided a rationale for determining the role that this polymorphism plays in the risk of developing colon cancer. In this study, we investigated the association of rs10877012 (T/G) polymorphism in the CYP27B1 gene with CRC susceptibility. The study population (n = 325) included CRC patients (n = 106) and healthy controls (n = 219). DNA was extracted from peripheral leukocytes and analyzed for the CYP27B1 polymorphism using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. We found an association between the presence of the T allele at the polymorphic site (odds ratio (OR) = 2.94; 95% CI 1.77–4.86; p < 0.0001) and a decreased CRC incidence.

scholarly journals Identifikasi Keragaman Gen DGAT1 serta Asosiasinya terhadap Karakteristik Karkas dan Sifat Perlemakan Domba

2019 ◽  
Vol 6 (2) ◽  
pp. 259
Author(s):  
Asep Gunawan ◽  
Ratna Sholatia Harahap ◽  
Kasita Listyarini ◽  
Cece Sumantri
Keyword(s):  
Polymerase Chain Reaction ◽  
Single Nucleotide Polymorphism ◽  
Fragment Length Polymorphism ◽  
Nucleotide Polymorphism ◽  
Chain Reaction ◽  
Single Nucleotide ◽  
Dgat1 Gene ◽  
Pcr Rflp ◽  
Polymerase Chain ◽  
Restriction Fragment Length

ABSTRAK Karakteristik karkas dan sifat perlemakan pada daging domba dikontrol oleh banyak gen salah satunya gen DGAT1 (Diacylglycerol Acyltransferasel 1). Penelitian ini bertujuan mengidentifikasi SNP (Single Nucleotide Polymorphism) gen DGAT1 pada titik mutasi g.8539 C>T dan asosiasinya terhadap karakteristik karkas dan sifat perlemakan pada domba Indonesia. Total sampel domba yang digunakan sebanyak 150 buah terdiri dari 35 sampel domba compass agrinak (DCA), 36 sampel domba barbados cross (DBC), 41 sampel domba komposit garut (DKG), 20 sampel domba ekor gemuk (DEG), dan 18 sampel domba ekor tipis (DET). Karakteristik karkas dan sifat perlemakan diukur dari domba jantan berumur 10-12 bulan. Identifikasi keragaman DGAT1|ALuI dianalisis dengan metode PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism). Hasil keragaman gen DGAT1 bersifat polimorfik dalam DET dan DEG, sedangkan DCA, DBC, dan DKG bersifat monomorfik. Dua genotipe disebut CC dan  CT ditemukan dalam DET dan DEG. Titik mutasi gen DGAT1 berasosiasi (P<0.05) dengan karakteristik karkas, yaitu bobot dan panjang karkas. Selain itu, keragaman gen DGAT1 juga berasosiasi signifikan (P<0.05) dengan asam lemak jenuh, yaitu asam stearat (C18:0) dan asam arakidat (C20:0) dan asam lemak tak jenuh tunggal, yaitu asam oleat (C18:1n9c). Gen DGAT1 memiliki kontribusi dalam karakteristik karkas dan komposisi asam lemak pada domba.Kata Kunci: domba, gen DGAT1, karakteristik karkas, PCR-RFLP, sifat perlemakan                                                              ABSTRACT            Characteristic of carcass and fatness traits of sheep is regulated by many genes such as DGAT1 (Diacylglycerol Acyltransferasel 1) gene. The research was aimed to investigate SNP (Single Nucleotide Polymorphism) of DGAT1 and its association with characteristic of carcass and fatness traits in Indonesian sheep. A total sample of sheeps used 150 rams of 10–12 months consisted 35 samples of compas agrinak sheep (CAS), 36 of barbados cross (BCS), 41 of garut composite (GCS), 20  of javanese fat tailed (JFT), and 18 of javanese thin tailed (JTT). Identification variant of DGAT1|ALuI were performed by PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism). The results of polymorphism of DGAT1 were found in JTT and JFT. However, SNP of DGAT1 in CAS, BCS and GCS were monomorfic. Two genotype namely CC and CT were found in JTT and JFT populations. A SNP of the DGAT1 was associated (P<0.05) with characteristic of carcass, including weight and length of carcass. The variant of DGAT1 was associated too with saturated fatty acids (SFA) including stearic acid (C18:0) and arachidic acid (C20:0), and mono unsaturated fatty acid (MUFA) including oleic acid (C18:1n9c). The DGAT1 gene was contribute to characteristic carcass and fatty acid composition in sheep.Keywords: DGAT1 gene, characteristic carcass, fatness traits, PCR-RFLP, sheep

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document