ZusammenfassungDie myotone Dystrophie Typ 2 ist eine autosomal-dominant vererbte, multisystemische Erkrankung. Klinische Hauptmerkmale sind proximale Paresen und Atrophien, Myotonie und Katarakt. Eine Vielzahl assoziierter Symptome in wechselnder Ausprägung ist beschrieben worden, darunter Schmerzen der Muskulatur, Erhöhung der CK und der Leberwerte, Glukose-Intoleranz bzw. Diabetes mellitus und andere endokrine Auffälligkeiten, Hörstörungen, kognitive Defizite, Veränderungen der weißen Substanz in der MRT und möglicherweise Herzmuskelbeteiligung. Im Vergleich mit der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Dystrophie) ist der Verlauf deutlich milder. Auslöser ist eine Mutation im ZNF9 Gen auf Chromosom 3. Die Funktion dieses Gens und der Pathomechanismus, der zu dem komplexen Phänotyp dieser Erkrankung führt, ist nicht bekannt. Spekuliert wird, dass toxische RNA-Foci über Beeinflussung der Translation negativ auf ZNF9 und benachbarte Gene wirken. Die Diagnose kann molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation gestellt werden. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung, neben der Operation der Katarakt steht Physiobzw. Ergotherpie im Vordergrund.