Prostatakarzinom: Familiäres Risiko überschätzt?

2010 ◽  
Vol 01 (06) ◽  
pp. 283-283
Author(s):  
Christine Vetter
Keyword(s):  
Natl Cancer Inst ◽  
Positive Familienanamnese

Eine positive Familienanamnese gilt als starker Risikofaktor für ein Prostatakarzinom, da bei direkten Anverwandten der Patienten überproportional häufig ebenfalls ein Prostatakarzinom festgestellt wird. Doch der vermeintliche Zusammenhang täuscht und ist wohl zumindest teilweise durch einen Bias bei den epidemiologischen Erhebungen bedingt. Das legt eine Untersuchung von Ola Bratt et al. aus Helsingborg (J Natl Cancer Inst 2010; 102: 1–8) nahe.

Epigastrische Schmerzen und pathologisches EKG

Praxis ◽  
2005 ◽  
Vol 94 (8) ◽  
pp. 307-310
Author(s):  
Laus ◽  
Danner ◽  
Rüttimann
Keyword(s):  
Arterielle Hypertonie ◽  
Therapeutische Maßnahmen ◽  
Positive Familienanamnese

Bei dem vorgestellten Fall mit akuter Pankreatitis lag initial zusätzlich der Verdacht auf eine akute koronare Ischämie vor. Neben den epigastrischen Schmerzen zeigten sich T-Negativierungen in den Brustwandableitungen und labormässig eine erhöhte CK-Gesamt und CK-MB. Bei vorhandenen kardiovaskulären Risikofaktoren (unbehandelte arterielle Hypertonie, positive Familienanamnese, sistierter Nikotinkonsum und Hypercholesterinämie) war das Vorliegen einer akuten koronaren Herzkrankheit durchaus denkbar. Das Troponin blieb jedoch mehrmals normal. Auch der weitere Hospitalisationsverlauf und die nachfolgenden kardiologischen Abklärungen ergaben diesbezüglich keine Hinweise. Zwar käme als Ursache für die Repolarisationsstörungen auch die echokardiographisch nachgewiesene hypertensive Herzkrankheit in Frage, doch spricht die vollständige Normalisierung des EKG's innerhalb von drei Wochen dagegen. Wir interpretierten die kurzzeitigen Veränderungen am ehesten im Rahmen der akuten Pankreatitis. ST-Streckenveränderungen, T-Inversionen und ein neu aufgetretener LSB findet sich bei 29% dieser Patienten. Die differentialdiagnostische Erwägung einer akuten Pankreatitis bei potentiell ischämietypischen EKG-Veränderungen und epigastrischen Schmerzen ist wichtig und verhindert potentiell falsche therapeutische Massnahmen.

scholarly journals Glutathione S-transferases of mouse lung. Selective binding of benzo[a]pyrene metabolites by the subunits which are preferentially induced by t-butylated hydroxyanisole

1987 ◽  
Vol 243 (2) ◽  
pp. 351-358 ◽  
Author(s):  
S V Singh ◽  
G Creadon ◽  
M Das ◽  
H Mukhtar ◽  
Y C Awasthi
Keyword(s):  
Physiological Role ◽  
Mouse Lung ◽  
Butylated Hydroxyanisole ◽  
Natl Cancer Inst ◽  
Glutathione S Transferase ◽  
Catalytic Activities ◽  
Dietary Antioxidant ◽  
Wide Range ◽  
Glutathione S Transferases ◽  
Pyrene Metabolites

Six isoenzymes of glutathione S-transferase (GST) present in mouse lung have been purified and characterized. GST I (pI 9.8) is a dimer of Mr-26,500 subunits and GST II is a heterodimer of Mr-26,500 and -22,000 subunits, and GST III (pI 7.9) and IV (pI 6.4) are dimers of Mr-24,500 subunits. GST V (pI 5.7) is a heterodimer of Mr-24,500 and -23,000 subunits, whereas GST VI (pI 4.9) is a dimer of Mr-23,000 subunits. Immunological studies indicate that the Mr-24,500 subunits present in GST III (pI 7.9) are distinct from those present in GST IV (pI 6.4) and V (pI 5.7). Structural and immunological studies provide evidence that at least five distinct types of subunits in their different binary combinations give rise to various GST isoenzymes of mouse lung. These isoenzymes express varying degrees of catalytic activities towards a wide range of electrophilic substrates including benzo[a]pyrene 7,8-oxide and benzo[a]pyrene 4,5-oxide. The dietary antioxidant t-butylated hydroxyanisole (BHA) preferentially induces GST II and III. Also, these two isoenzymes selectively bind benzo[a]pyrene (B[a]P) metabolites, indicating that they play an important physiological role in the detoxification of B[a]P metabolites. The preferential induction of the GST isoenzymes involved in the detoxification of activated B[a]P metabolites indicates that the anti-neoplastic activity of BHA against B[a]P-induced neoplasia in mouse lung [Wattenberg (1973) J. Natl. Cancer Inst. 50, 1541-1544] may be due to the enhanced detoxification of B[a]P metabolites.

Kolorektales Karzinom: Screening – Früherkennung

Praxis ◽  
2002 ◽  
Vol 91 (43) ◽  
pp. 1791-1796 ◽  
Author(s):  
Vogt
Keyword(s):  
Kolorektales Karzinom ◽  
Positive Familienanamnese ◽  
Okkultes Blut

Das kolorektale Karzinom ist in Deutschland die zweithäufigste Tumorerkrankung mit einer unverändert hohen Letalität von 60%. Etwa 75% der Fälle sind sporadischer Genese, bei ca. 18% besteht eine positive Familienanamnese. Bei diesen Patienten entwickelt sich das Karzinom aus benignen adenomatösen Polypen. Durch die endoskopische Polypektomie kann eine Reduktion des Erkrankungsrisikos um 76–90% erzielt werden. Die Prognose des kolorektalen Karzinoms hängt ganz entscheidend vom Krankheitsstadium, in dem es entdeckt wird, ab. Im Stadium Dukes A beträgt die Heilungsrate über 90%. Durch die Durchführung eines jährlichen Stuhltests auf okkultes Blut kann das Risiko, an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken oder zu versterben, signifikant gesenkt werden. Durch die Kombination von Stuhltest auf okkultes Blut und flexibler Sigmoidoskopie kann die Effektivität noch gesteigert werden. Alternativ kann eine Koloskopie alle 10 Jahre durchgeführt werden. Ein entscheidendes Problem in Deutschland ist jedoch die mangelnde Compliance der Patienten. Nur 16% der Männer und 34% der Frauen lassen Krebsvorsorgeuntersuchungen durchführen.

Wer braucht eine genetische Beratung?

2021 ◽  
Vol 78 (3) ◽  
pp. 145-148
Author(s):  
Christian Monnerat ◽  
Michaël Dobbie
Keyword(s):  
Genetische Beratung ◽  
Positive Familienanamnese

Zusammenfassung. Eine positive Familienanamnese für Mammakarzinom oder / und Ovarialkarzinom ist der Hauptrisikofaktor einer Frau, selbst an einem Mammakarzinom (oder / und Ovarialkarzinom) zu erkranken. Eine detaillierte Auswertung der Familienanamnese durch den Onkogenetiker erlaubt die Indikation für einen Gentest zu stellen. Die in der Schweiz verwendeten Kriterien zur Testung sind genau festgelegt. Hochrisiko-Frauen lassen sich durch den Nachweis einer pathogenen Mutation eines für Brust- und Eierstockkrebs prädisponierenden Gens wie BRCA1 oder BRCA2 identifizieren. Die Betreuung der Mutationsträgerinen muss gemäss internationalen Empfehlungen erfolgen.

Choosing wisely? Multiple Sklerose und laborchemische Suche nach autoimmunen Differenzialdiagnosen – Sind die Leitlinien-Empfehlungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie dazu sinnvoll?

2017 ◽  
Vol 44 (10) ◽  
pp. 733-741
Author(s):  
Jana Becker ◽  
Mareike Geffken ◽  
Rolf Diehl ◽  
Peter Berlit ◽  
Markus Krämer
Keyword(s):  
Multiple Sklerose ◽  
Choosing Wisely ◽  
Evozierte Potenziale ◽  
Rheumatologische Erkrankungen ◽  
Positive Familienanamnese

Zusammenfassung Einführung Eine Vielzahl von Erkrankungen können das Bild einer Multiplen Sklerose (MS) imitieren. Bei der Erstdiagnose der MS wird der Ausschluss von Differenzialdiagnosen gefordert. Die Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie empfehlen die Analyse von 13 obligaten und 9 fakultativen Laborparametern. Zu den obligaten Empfehlungen gehören die Bestimmung der antinukleären Antikörper (ANA) und der Antikörper gegen Doppelstrang-DNS (ds-DNA-AK). Methodik In der Kohorte einer MS-Ambulanz wurden diejenigen Datensätze ausgewertet, bei denen zumindest teilweise die empfohlenen Laborparameter analysiert wurden. Daneben wurden MRT-Daten, Familienanamnese, klinische Präsentation, evozierte Potenziale und Liquorbefunde erfasst. Prospektiv wurde ein Fragebogen zu differenzialdiagnostisch relevanten rheumatologischen Symptomen eingesetzt. Ergebnisse Von 554 Patienten, die sich mit Verdacht auf MS in einer MS-Ambulanz vorstellten, waren bei 197 Patienten zumindest teilweise die differenzialdiagnostisch geforderten Laborparameter analysiert worden. Bei 124 Patienten konnte eine MS bestätigt werden. Bei 117 Patienten (59 %) des Gesamtkollektivs mit 197 Patienten waren die ANA mit mindestens einem Titer von 1:80 auffällig. Von den 124 MS-Patienten hatten 68 (55 %) einen positiven ANA-Titer von mindestens 1:80. Weder ANA noch ANCA oder ds-DNA-AK konnten zwischen MS und Nicht-MS unterscheiden. MS-Patienten mit einem positiven ANA-Titer von 1:80 litten häufiger an Autoimmunerkrankungen und hatten eine positive Familienanamnese für MS. Von den 73 Patienten ohne MS waren 49 (67 %) ANA-positiv. In dieser Patientengruppe waren die ANA-positiven Patienten häufiger psychiatrisch erkrankt. Bei den befragten Patienten mit einem ANA-Titer > 1:160 war innerhalb von durchschnittlich 1,9 Jahren keine rheumatologische Erkrankung diagnostiziert worden. Zusammenfassung In Anlehnung an die amerikanischen „choosing wisely“-Empfehlungen für rheumatologische Erkrankungen erscheint ein obligates breites Laborscreening bei der Erstdiagnose der Multiplen Sklerose ohne konkrete differenzialdiagnostische Verdachtsdiagnose nicht sinnvoll.

scholarly journals Corrigendum to “Osteosarcoma of the jaw: Challenges in the diagnosis and treatment” [J. Egypt. Natl. Cancer Inst. (2018) 7–11]

2018 ◽  
Vol 30 (3) ◽  
pp. 123
Author(s):  
Mohamed Atef ElKordy ◽  
Tarek Sherif ElBaradie ◽  
Hisham Ismail ElSebai ◽  
Sheriff Mohamed Khairalla ◽  
Ayman AbdelWahab Amin
Keyword(s):  
Diagnosis And Treatment ◽  
Natl Cancer Inst

Hereditäre Pankreatitis

Praxis ◽  
2006 ◽  
Vol 95 (42) ◽  
pp. 1623-1626
Author(s):  
Simon ◽  
Weiss ◽  
Mayerle ◽  
Kraft ◽  
Lerch
Keyword(s):  
Chronische Pankreatitis ◽  
Pränatale Diagnostik ◽  
Hereditäre Pankreatitis ◽  
Genetische Untersuchungen ◽  
Positive Familienanamnese ◽  
N34s Mutation

Bei einer wesentlichen Anzahl von Patienten mit chronischer Pankreatitis lassen sich genetische und vererbbare Ursachen nachweisen. An eine hereditäre bzw. genetisch bedingte Pankreatitis sollte gedacht werden, wenn keine bekannten Risikofaktoren, z.B. ein chronischer Alkoholmissbrauch für eine chronische Pankreatitis bestehen und wenn eine positive Familienanamnese für eine akut rezidivierende bzw. eine chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung oder ein Pankreaskarzinom vorliegt. Patienten mit chronischer Pankreatitis und einer Mutation im kationischen Trypsinogen-Gen haben ein erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens an einem Pankreaskarzinom zu erkranken – insbesondere, wenn sie rauchen. Deshalb ist eine engmaschige klinische Verlaufskontrolle in einem spezialisierten Zentrum anzustreben. Die häufigsten genetischen Veränderungen bei Patienten mit positiver Familienanamnese, die mit einer hereditären Pankreatitis assoziiert sind, sind die Punktmutationen R122H, R122C und N29I im kationischen Trypsinogen-Gen. Bei Patienten ohne positive Familienanamnese werden meist Punktmutationen im SPINK1-Gen (N34S-Mutation) oder im CFTR-Gen nachgewiesen. Deren klinische Konsequenzen sind allerdings zum jetzigen Zeitpunkt noch unsicher. Eine molekulargenetische Untersuchung von betroffenen Patienten sollte erwogen werden, wenn Patienten ohne Risikofaktoren vor dem 25. Lebensjahr an einer chronischen Pankreatitis leiden oder ein weiteres Familienmitglied ersten Grades ebenfalls an einer Pankreatitis oder an einem Pankreaskarzinom erkrankt sind. Genetische Untersuchungen nicht erkrankter Verwandter von Patienten mit hereditärer Pankreatitis sollten nur nach ausführlicher genetischer Beratung erfolgen. Eine pränatale Diagnostik wird nicht empfohlen.

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