Дислипидемия - одно из наиболее распространенных метаболических нарушений, доминирующий фактор риска заболеваний сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика и корректировка липидного профиля могут заметно снизить заболеваемость и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний. Обширная гетерогенная группа заболеваний приводит к устойчивым изменениям липидного профиля. Предлагаемый обзор включает в себя описание метаболизма липидов, молекулярных основ и клинических характеристик первичных моногенных дислипидемий. Мутации двадцати пяти генов являются причиной большинства моногенных дислипидемий. На основании изменений липидного профиля выделяют пять групп фенотипов с экстремальным отклонением уровней маркеров липидного профиля: с высоким и низким уровнем липопротеинов низкой плотности, с высоким и низким уровнем липопротеинов высокой плотности, с высоким уровнем триглицеридов. Для каждого фенотипа обозначены ассоциированные гены, указан ген с чаще всего выявляемыми мутациями. Подробно описаны молекулярные основы наиболее распространенной дислипидемии, характеризующейся существенным повышением уровня липопротеинов низкой плотности - семейной гиперхолестеринемии. Генетическое тестирование пациентов с дислипидемией дает возможность постановки точного диагноза, каскадного обследования и консультирования членов семьи пациента, ранней диагностики для предотвращения или более позднего проявления осложнений.
Dyslipidemia is one of the most common metabolic disorders, the dominant risk factor for diseases of the cardiovascular system. Timely diagnosis and correction of the lipid profile can significantly reduce morbidity and mortality from cardiovascular diseases. An extensive heterogeneous group of diseases leads to persistent changes in the lipid profile. This review includes a description of lipid metabolism, the molecular basis, and clinical characteristics of primary monogenic dyslipidemia. Mutations in twenty-five genes are responsible for most monogenic dyslipidemias. On the basis of changes in the lipid profile, five groups of phenotypes are distinguished with extreme deviation in the levels of lipid profile markers: with high and low levels of low density lipoproteins, with high and low levels of high density lipoproteins, with high levels of triglycerides. For each phenotype, the associated genes are indicated, the gene with the most frequently detected mutations is indicated. The molecular basis of the most common dyslipidemia, familial hypercholesterolemia, is described in detail. Genetic testing of patients with dyslipidemia makes it possible to make an accurate diagnosis, the possibility of cascade examination and counseling of the patient’s family members, the possibility of early diagnosis to prevent or later manifest complications.
A serendipitous discovery: an adult case of congenital generalized lipodystrophy
