Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie

2019 ◽  
Vol 236 (11) ◽  
pp. 1271-1282
Author(s):  
Claudia Priglinger ◽  
Thomas Klopstock ◽  
Günter Rudolph ◽  
Siegfried Georg Priglinger
Keyword(s):  
Junge Erwachsene ◽  
Protektive Faktoren ◽  
Kausale Therapie

ZusammenfassungDie Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) betrifft typischerweise junge Erwachsene mit einer Prädilektion für das männliche Geschlecht, kann letztlich aber in jedem Alter auftreten. Die Erkrankung beruht auf Punktmutationen der mitochondrialen DNA, die zu einem Defekt des Komplexes I der mitochondrialen Atmungskette führen. Dieser verursacht wiederum eine Dysfunktion und später Degeneration retinaler Ganglienzellen, gefolgt von einer aufsteigenden Optikusatrophie. Klinische Merkmale der LHON sind ein zunächst meist unilateraler subakuter Visusverlust, Farbsinnstörungen im Rot-Grün-Bereich und Gesichtsfeldausfälle in Form eines Zentral- oder Zentrozökalskotoms. Das Partnerauge ereilt innerhalb von 3 – 6 Monaten nach Erkrankungsbeginn meist eine ähnliche Symptomatik. In 25% der Fälle beginnt die Erkrankung jedoch bilateral. Im natürlichen Verlauf bleibt ein Großteil der Patienten bei einem Visus < 0,1, auch wenn ein kleiner Anteil eine spontane Visusverbesserung erfährt. Im Jahr 2015 wurde das Ubiquinonanalogon Idebenon von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) für die Behandlung der LHON zugelassen. Ausschlaggebend für den Therapieerfolg sind ein früher Therapiebeginn und eine ausreichende Therapiedauer. Dabei ist zu beachten, dass es bei einem Anteil der Patienten zu einem verzögerten Therapieansprechen kommen kann. Eine vollständige Visuserholung ist allerdings auch unter Therapie selten. Da es sich meist um junge Erwachsene im erwerbsfähigen Alter handelt, die weitgehend akut erblinden, ist weiterhin eine umgehende Unterstützung mit vergrößernden Sehhilfen und Beratung zur sozialen und beruflichen Rehabilitation essenziell. Alternative Therapieansätze wie Gentherapie, Neuroprotektion oder stammzellbasierte Aspekte sind derzeit bereits Gegenstand von klinischen Studien und lassen auf weitere Perspektiven für die Betroffenen hoffen. Obwohl für die LHON mit Idebenon bereits eine kausale Therapie zugelassen wurde, sind gerade die Pathogenese der Erkrankung betreffend noch viele Fragen nicht restlos geklärt. Dies betrifft insbesondere die Geschlechterprävalenz und mögliche zusätzliche Trigger oder protektive Faktoren. In dieser Übersicht werden die klinischen Verlaufsformen der LHON, Diagnostik und aktuelle Therapieempfehlungen sowie die Besonderheiten und gegenwärtigen Erklärungsansätze zur inkompletten Penetranz und Symptomatik der LHON erläutert.

Pathophysiologie und Diagnostik des Komplexen Regionalen Schmerzsyndroms

2020 ◽  
Vol 77 (6) ◽  
pp. 258-262
Author(s):  
Florian Brunner
Keyword(s):  
Klinische Diagnose ◽  
Kausale Therapie

Zusammenfassung. Mit dem Begriff des CRPS werden verschiedene schmerzhafte Zustände zusammengefasst, welche typischerweise nach einem auslösenden Ereignis distal an einer Extremität auftreten. Charakteristischerweise übersteigen die Dauer und die Intensität der Beschwerden den normalerweise zu erwartenden Verlauf. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Frauen zwischen 61 und 70 Jahren und an der oberen Extremität auf. Klinisch manifestiert sich das CRPS als bunter Symptomenkomplex bestehend aus sensiblen, vasomotorischen, sudomotorischen, motorischen und trophischen Störungen. Die Art und Intensität dieser Veränderungen treten individuell verschieden auf und ändern sich typischerweise im Verlauf der Erkrankung. Beim CRPS handelt es sich grundsätzlich um eine klinische Diagnose unter Berücksichtigung der modifizierten Budapest-Kriterien. Charakteristischerweise ist die Frühphase von einer übermässigen schmerzhaften Schwellung der betroffenen Extremität geprägt. Benigne Verläufe sind bekannt, viele Patienten entwickeln jedoch chronische Verläufe mit persistierenden Beschwerden auch nach einem Jahr. Aufgrund der vielfältigen Beschwerden und dem individuell unterschiedlichen Krankheitsverlauf stellt die Behandlung des CRPS eine besondere Herausforderung dar. Die Therapie basiert auf medikamentösen, interventionellen, physio- bzw. ergotherapeutischen und psychiatrischen Behandlungsoptionen. Die Therapie richtet sich nach der sich präsentierenden Klinik und basiert auf zugrunde liegenden pathophysiologischen Prozessen. Eine allgemeingültige oder kausale Therapie ist nicht möglich.

Auswirkungen der Corona-Pandemie auf die Maßnahmen zur Suchtprävention der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA)

2020 ◽  
Vol 66 (5) ◽  
pp. 259-264
Author(s):  
Michaela Goecke
Keyword(s):  
Public Health ◽  
Social Media ◽  
Junge Erwachsene ◽  
Bundeszentrale Für Gesundheitliche Aufklärung

Zusammenfassung. Abstract: Hintergrund: Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) ist als Fachbehörde unter anderem für die Umsetzung nationaler Programme zur Suchtprävention zuständig. Die jährlichen Arbeitsprogramme werden mit dem Bundesministerium für Gesundheit abgestimmt und sehen aktuell vor dem Hintergrund der Public-Health-Relevanz Schwerpunkte in der Prävention der legalen Substanzen Tabak und Alkohol vor. Vorrangige Zielgruppen sind Jugendliche und junge Erwachsene, da sich bei ihnen riskante Konsummuster entwickeln und festigen können. Die Präventionsprogramme der BZgA umfassen schulische Angebote, Webportale, Social Media und Printmedien wie Informationsbroschüren. Aktuelle Situation: Die Corona-Pandemie hat Einfluss genommen auf die Suchtprävention der BZgA. Zu nennen ist die thematische Verzahnung im Kontext von Corona und ein veränderter inhaltlicher Beratungsbedarf – telefonisch und online. Auch die durch die Corona-Pandemie bedingten Kontaktbeschränkungen während des „Lockdowns“ sowie die neuen Rahmenbedingungen für ein persönliches Miteinander haben die Suchtprävention verändert. Interaktive Präventionsangebote in Schulen wurden ebenso wie die Unterstützung von Mitmachaktionen in Sportvereinen oder die Durchführung von Peer-Programmen ausgesetzt. Dafür rückte die Nutzung digitaler Möglichkeiten sowohl bei der Umsetzung von suchtpräventiven Angeboten als auch in der Kooperation und Vernetzung mit den Ländern in einen neuen Fokus. Die Corona-Krise kann perspektivisch auch eine Chance für mehr Digitalisierung in der Suchtprävention werden.

Herausforderungen und Bedürfnisse von Familien mit Neugeborenen mit Zwerchfellhernie - Musiktherapie als unterstützende Maßnahme?

Pflege ◽  
2020 ◽  
Vol 33 (6) ◽  
pp. 365-373
Author(s):  
Ariane Fève ◽  
Josephine Geipel
Keyword(s):  
Soziales Umfeld ◽  
Protektive Faktoren ◽  
Sind Eine

Zusammenfassung. Hintergrund: Neugeborene mit Zwerchfellhernie (CDH) verbringen ihre ersten Lebenswochen auf der Intensivstation, was für sie und ihre Familien eine große Belastung ist. Musiktherapie wird bereits bei Frühgeborenen auf der Neonatologie zur Stabilisierung des Kindes, zur Entlastung der Eltern und zur Stärkung der Eltern-Kind-Bindung eingesetzt. Der Nutzen für intensivmedizinisch versorgte reife Neugeborene und ihre Familien wurde dagegen bisher nicht umfassend untersucht. Ziel: Ziel dieser Arbeit war die Untersuchung der spezifischen Bedürfnisse, Herausforderungen und Erfahrungen von Kindern mit CDH und ihrer Eltern und die Ableitung passender musiktherapeutischer Interventionen. Methoden: Mithilfe der QDA-Software f4analyse wurden 15 Elternberichte mit einer inhaltlich strukturierenden qualitativen Inhaltsanalyse ausgewertet und anschließend die musiktherapeutischen Aspekte an einem hypothetischen Fallbeispiel verdeutlicht. Ergebnisse: Eltern leiden vor allem unter organisatorischen und emotionalen Herausforderungen. Sie möchten für ihr Kind sorgen und suchen seine Nähe. Unterstützt werden sie durch ihr soziales Umfeld und das medizinische Personal. Protektive Faktoren sind eine gelungene Selbstfürsorge, Abgrenzung und das Vertrauen auf einen positiven Verlauf. Schlussfolgerungen: Im Mittelpunkt der Bedürfnisse und Herausforderungen stehen medizinische Aspekte wie der Entzug, die Eltern-Kind-Bindung und das elterliche Wohlbefinden. In der musiktherapeutischen Literatur finden sich Hinweise auf verschiedene Interventionen, die diese Aspekte ansprechen können.

Stationäre Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Anorexia nervosa und Bulimia nervosa

2019 ◽  
Vol 28 (4) ◽  
pp. 230-241 ◽  
Author(s):  
Silke Naab ◽  
Markus Fumi ◽  
Sandra Schlegl ◽  
Ulrich Voderholzer
Keyword(s):  
Anorexia Nervosa ◽  
Bulimia Nervosa ◽  
Stationäre Behandlung ◽  
Junge Erwachsene ◽  
Psychische Komorbiditäten ◽  
Schweregrad Der Erkrankung

Zusammenfassung. Anorexia nervosa und Bulimia nervosa betreffen vor allem Jugendliche sowie junge Erwachsene, wobei das Ersterkrankungsalter sinkt, und bei Anorexia nervosa bereits 8-Jährige betroffen sein können. Häufig ist der Verlauf chronisch und kann sowohl schwere körperliche als auch psychische Komorbiditäten nach sich ziehen. Schlimmstenfalls enden Essstörungen tödlich (je nach Schweregrad der Erkrankung Mortalitätsraten bis zu 15 % bei Anorexia nervosa). Ein frühzeitiger Therapiebeginn geht mit einer verbesserten Prognose einher, weshalb die rasche Diagnosestellung von großer Bedeutung ist. Wesentlich hierfür ist die sichere Kenntnis der Diagnosekriterien sowie der essstörungstypischen Folgen. Es werden Aspekte der Symptomatik, Diagnostik, Differentialdiagnostik, Epidemiologie, Pathogenese, Funktionalität, sowie Therapiemöglichkeiten und eigene sowie internationale Studienergebnisse mit Schwerpunkt auf der stationären Therapie von Jugendlichen mit Anorexia nervosa und Bulimia nervosa ausgeführt.

Tests und Tools

2007 ◽  
Vol 6 (1) ◽  
pp. 37-41 ◽  
Author(s):  
Lothar Schmidt-Atzert
Keyword(s):  
Junge Erwachsene

Zusammenfassung. Die ASK soll mit insgesamt sieben Subtests die Intelligenzkomponenten Schlussfolgerndes und Kreatives Denken erfassen. Sie wurde für junge Erwachsene mit Bildungsabschluss Abitur entwickelt und an einer entsprechenden Personengruppe normiert. Der Test kann als objektiv und hinreichend reliabel gelten. Die Konstruktvalidität wird insbesondere durch hohe Korrelationen des Schlussfolgernden Denkens mit Verarbeitungskapazität im BIS und hohe Korrelationen des Kreativen Denkens mit einem Test zur verbalen Kreativität belegt. Die beiden Testmodule können zu einem Gesamtwert verrechnet werden, dessen konzeptuelle Bedeutung aber nicht hinreichend belegt ist.

Antikonzeption bei jungen Rheumatikern

2016 ◽  
Vol 36 (03) ◽  
pp. 183-186
Author(s):  
S. Argenton ◽  
S. Schalm
Keyword(s):  
Junge Erwachsene

ZusammenfassungJugendliche und junge Erwachsene mit rheumatischen Erkrankungen haben wie gesunde Gleichaltrige Fragen und Beratungsbedarf zu Sexualität und Verhütungsmethoden. Hormonelle und nicht hormonelle Verhütungsmethoden werden dargestellt. Unter Berücksichtigung der Grunderkrankung und deren Therapie ist eine individuelle Risikoabwägung und Beratung in Kooperationen mit Kollegen der Gynäkologie bei der Auswahl der geeigneten Verhütungsmethode notwendig, um unerwünschte Schwangerschaften zu verhindern.

Umschriebene angeborene vaskuläre Malformation unter dem Bild eines Pseudo-Kaposi der Haut

Phlebologie ◽  
2004 ◽  
Vol 33 (02) ◽  
pp. 59-62
Author(s):  
B. Kahle ◽  
S. Manns
Keyword(s):  
Vaskuläre Malformation ◽  
Kausale Therapie

ZusammenfassungWir berichten über eine bei der Erstvorstellung 12-jährige Patientin mit schmerzenden, ulzerierten Pseudo- Kaposi-Herden auf dem Boden einer vaskulären Malformation im Bereich des rechten Innenknöchels. Obwohl keine AV-Fisteln nachzuweisen waren, wurde das Krankheitsbild aufgrund des klinischen Befundes und der Histologie (Konvolute weit gestellter, dünnwandiger, Endothelzell-ausgekleideter Blutgefäße) als Stewart- Bluefarb-Syndrom eingeordnet. Bei dem für dieses Syndrom typischen Pseudo-Kaposi handelt es sich um eine klinisch an ein Kaposi-Sarkom erinnernde, gutartige Hautveränderung. Meist treten unilateral an der unteren Extremität plaqueartige, rotbraune bis livide, infiltrierte Herde auf. Hauptsymptome sind Ödeme und Schmerzen, im weiteren Verlauf Ulzerationen mit Blutungsneigung und Infektanfälligkeit. Die Diagnose wird mit angiologischen Untersuchungsmethoden und dem histologischen Befund gestellt. Die kausale Therapie besteht in der operativen Ausschaltung der AV-Shunts oder Chemoembolisation. Bei unserer Patientin führte eine zweizeitige Exzision des gesamten Herdes zu einem sehr guten Langzeitergebnis ohne nennenswertes Rezidiv.

APC-Resistenz

2002 ◽  
Vol 22 (02) ◽  
pp. 67-70
Author(s):  
B. Pötzsch ◽  
I. Witt
Keyword(s):  
Protein C ◽  
Wird Eine ◽  
Orale Antikoagulation ◽  
Kausale Therapie ◽  
Aktiviertes Protein C

ZusammenfassungDie APC-Resistenz stellt in der Bevölkerung der westlichen Industrieländer mit kaukasischer Abstammung den häufigsten, bisher bekannten angeborenen und zur Thrombose führenden Risikofaktor dar. Im Plasma von betroffenen Personen ist die antikoagulatorische Wirkung von zugesetztem aktiviertem Protein C im Vergleich mit Plasma von Personen ohne diesen Defekt vermindert. In der überwiegenden Mehrzahl der Personen mit APC-Resistenz kann innerhalb des Faktor-V-Gens eine G-A-Punktmutation in Position 1691 nachgewiesen werden. Ein von dieser Mutation betroffener Faktor V verliert durch Austausch der basischen Aminosäure Arginin durch die neutrale Aminosäure Glutamin in Position 506 der schweren Kette des Faktor-V-Moleküls seine potentielle Spaltstelle für aktiviertes Protein C. Im Vergleich mit anderen angeborenen Risikofaktoren ist das Thromboserisiko von heterozygot betroffenen Personen in etwa mit dem von Personen mit einem heterozygoten Protein-C-Mangel vergleichbar. Homozygote Merkmalsträger haben ein etwa 40fach höheres Thromboserisiko. Eine kausale Therapie der APC-Resistenz ist zur Zeit nicht möglich. Zur Vermeidung von Rezidiven nach thromboembolischen Komplikationen wird eine orale Antikoagulation mit einem INR-Zielwertbereich zwischen 2,0 und 3,0 empfohlen, deren Dauer in Abhängigkeit von der klinischen Symptomatik festgelegt wird. Zur Diagnostik der APC-Resistenz stehen verschiedene funktionelle Testverfahren zur Verfügung, die in der Regel als Suchtests eingesetzt werden. Bei positivem oder grenzwertigem Befund wird mit molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch den Nachweis der G 1691 A-Mutation die Diagnose einer APC-Resistenz gesichert. Nur mithilfe der Genanalyse kann sicher zwischen heterozygot und homozygot betroffenen Merkmalsträgern unterschieden werden.

Myotone Dystrophie Typ 2/proximale myotone Myopathie

2004 ◽  
Vol 23 (08) ◽  
pp. 447-453
Author(s):  
T. Müller ◽  
T. Wieser
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Autosomal Dominant ◽  
Kognitive Defizite ◽  
Kausale Therapie ◽  
Rna Foci ◽  
Myotone Dystrophie ◽  
Proximale Myotone Myopathie

ZusammenfassungDie myotone Dystrophie Typ 2 ist eine autosomal-dominant vererbte, multisystemische Erkrankung. Klinische Hauptmerkmale sind proximale Paresen und Atrophien, Myotonie und Katarakt. Eine Vielzahl assoziierter Symptome in wechselnder Ausprägung ist beschrieben worden, darunter Schmerzen der Muskulatur, Erhöhung der CK und der Leberwerte, Glukose-Intoleranz bzw. Diabetes mellitus und andere endokrine Auffälligkeiten, Hörstörungen, kognitive Defizite, Veränderungen der weißen Substanz in der MRT und möglicherweise Herzmuskelbeteiligung. Im Vergleich mit der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Dystrophie) ist der Verlauf deutlich milder. Auslöser ist eine Mutation im ZNF9 Gen auf Chromosom 3. Die Funktion dieses Gens und der Pathomechanismus, der zu dem komplexen Phänotyp dieser Erkrankung führt, ist nicht bekannt. Spekuliert wird, dass toxische RNA-Foci über Beeinflussung der Translation negativ auf ZNF9 und benachbarte Gene wirken. Die Diagnose kann molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation gestellt werden. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung, neben der Operation der Katarakt steht Physiobzw. Ergotherpie im Vordergrund.

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