RESUMOIntrodução: A Granulomatose de Wegener (GW) é uma vasculite rara e idiopática associada à presença do anticorpo Anticitoplasma de Neutrófilo (ANCA) que acomete, preferencialmente, os pequenos vasos. As manifestações clínicas são diversas, ocorrendo em mais de 90% dos casos, sintomas do trato respiratório. O comprometimento renal é tardio e preditor de mau prognóstico. Sua morbidade a médio e longo prazo inclui insuficiência renal crônica. A probabilidade de sucesso de manutenção da função renal depende da concentração sérica de creatinina ao início do tratamento, o que indica a importância do diagnóstico e terapêutica adequada precoces. Casuística: Relata-se o caso de uma paciente do sexo feminino, 61 anos, portadora de GW com comprometimento renal avançado à apresentação não precedido por sintomas pulmonares esperados. O tratamento imunossupressor associado a plasmaferese permitiu a melhora da função renal da paciente poupando-a de tornar-se dialítica- dependente. Discussão: A paciente iniciou a doença através de insuficiência renal assintomática, com valores de função renal compatíveis com o estágio mais avançado de doença renal crônica, ultrassonografia dos rins sem alterações compatíveis e sem os sintomas respiratórios esperados. Segundo a literatura, a combinação de imunossupressores e plasmaferese associa-se à recuperação renal em três meses com sobrevivência sem necessidade de diálise por 12 meses, no caso relatado, obteve-se tal resultado em 22 dias sem a necessidade de diálise após um ano. Conclusão: Devido ao diagnóstico precoce, o tratamento adequado foi instalado rapidamente proporcionando à paciente um aumento da expectativa e da qualidade de vida, evitando dependência de terapia renal substitutiva.Palavras-Chave: Granulomatose de Wegener, Plasmaferese, Doença renal crônica. ABSTRACTIntroduction: The Wegener's Granulomatosis (WG) is a rare and idiopathic vasculitis associated with the presence of Antineutrophil Cytoplasmic Antibody (ANCA), that affects, preferentially, the small vessels. The clinical manifestations are diverse, occurring in over 90% of cases, symptoms in the respiratory tract. Kidney damage is a late and bad prognostic predictor. Morbidity in the medium and long term includes chronic renal failure. The probability of renal function maintenance success depends on serum creatinine concentration at the beginning of treatment that indicates the importance of early diagnosis and deployment of an appropriate therapy. Case Report: We present a case of a 61-year-old female patient, carrier of GW with advanced renal impairment presentation, not preceded by expected pulmonary symptoms. The immunosuppressive treatment associated with plasmapheresis allowed the improvement of the patient’s renal function, saving her from becoming dialysis-dependent Discussion: The patient developed the disease through asymptomatic renal failure, renal function with values that are compatible with the most advanced stage of chronic kidney disease, ultrasound of the kidneys without compatible changes and without the expected respiratory symptoms. According to the literature, the combination of immunosuppressive drugs and plasmapheresis is associated with renal recovery in three months with survival without dialysis for 12 months. In this case, a result was obtained in 22 days without the need for dialysis after one year. Conclusion: Due to the early diagnosis, appropriate treatment was quickly installed giving the patient increased life expectancy and quality, preventing dependence on renal replacement therapy.Keywords: Wegener’s granulomatosis, Plasmapheresis, Chronic renal failure.
Novel Variant in CLDN16: A Further Step in the Diagnosis of Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis—A Case Report