scholarly journals Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien und erleichtern die Diagnose

2021 ◽  
Author(s):  
H. Kehrer-Sawatzki ◽  
S. Farschtschi ◽  
V.-F. Mautner
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität

Zusammenfassung Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eines der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome und zählt zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen mit überlappender Symptomatik, die durch Störungen des RAS-vermittelten Signaltransduktionsweges entstehen. Die diagnostischen Kriterien für NF1 sind 1988 definiert worden. Neue klinische und genetische Erkenntnisse erforderten eine Revision dieser Kriterien. Besonders im frühen Kindesalter ermöglichen die NF1-Diagnosekriterien von 1988 häufig noch keine Diagnose der NF1 und keine differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien wie dem Legius-Syndrom. Methoden Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche zu Genetik und Symptomatik der NF1. Die Autoren nahmen an einer Delphi-Methode zur Revision der NF1-Diagnosekriterien durch ein internationales Expertengremium teil. Es wurden hierbei auch erstmalig die Diagnosekriterien für das Legius-Syndrom sowie für Mosaikformen beider Erkrankungen erstellt. Ergebnisse Die NF1-Diagnosekriterien wurden überarbeitet; dabei wurden neue klinische Merkmale wie choroidale Anomalien aufgenommen, aber auch genetische Befunde wie der Nachweis pathogener NF1-Genvarianten. Diskussion Mit den revidierten NF1-Diagnosekriterien und den neu erstellten Diagnosekriterien für das Legius-Syndrom ist es nun möglich, auch bei Kindern die Diagnose einer NF1 mit hoher Sensitivität und Spezifität frühzeitig zu stellen. Diese Diagnosekriterien ermöglichen eine genaue differenzialdiagnostische Abgrenzung von anderen Erkrankungen mit phänotypischen Überlappungen zur NF1, was eine frühe Risikostratifizierung und somit eine zielgerichtete Behandlung und Betreuung der Patienten ermöglicht.

Screening und Prävention kolorektaler Karzinome

2006 ◽  
Vol 63 (5) ◽  
pp. 333-337
Author(s):  
Weber
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Virtuelle Koloskopie ◽  
Test Auf Okkultes Blut ◽  
Okkultes Blut

Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die dritthäufigste Tumorerkrankung in den industrialisierten Ländern. Mortalität und Inzidenz des Kolonkarzinoms können durch Screeningverfahren effektiv gesenkt werden. Vor dem Screening muss der Risikostatus des Patienten erfasst werden. Für Personen ohne Risikofaktoren ist ein KRK-Screening ab dem 50. Lebensjahr sinnvoll. Abhängig von der individuellen Situation des Patienten sind mehrere Screeningverfahren möglich. Die vollständige Koloskopie bietet die höchste Sensitivität und Spezifität zur Detektion von Adenomen und Karzinomen im Colon und sollte daher primär angeboten werden. Alternativ sind die Sigmoidoskopie und der Test auf okkultes Blut möglich. Trotz vielversprechender Entwicklungen auf dem Gebiet der Schnittbildverfahren kann die virtuelle Koloskopie aktuell nicht zum Screening empfohlen werden.

Lungenrundherd im CT - Beobachten oder resezieren?

2012 ◽  
Vol 69 (7) ◽  
pp. 394-400 ◽  
Author(s):  
Odermatt ◽  
Furrer
Keyword(s):  
Pulmonary Nodule ◽  
Fdg Pet ◽  
Solitary Pulmonary Nodule ◽  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Wird Eine ◽  
Chirurgische Resektion

Zufällig entdeckte solitäre Lungenrundherde (Solitary pulmonary nodule, SPN) nehmen aufgrund des vermehrten Einsatzes von hochauflösenden CTs zu. Sie werden definiert als bis zu 3cm große Verdichtungen ohne Hinweise auf vergrößerte Lymphknoten. Radiologische Morphologiekriterien und Wachstumsdynamik sowie das Patientenrisikoprofil (Alter, Raucheranamnese, Malignomanamnese) dienen zur Einteilung des Malignomrisikos in gering, mittel oder hoch. Bei geringer Malignitätswahrscheinlichkeit wird der SPN beobachtet. Bei mittlerer Malignitätswahrscheinlichkeit wird eine transthorakale oder bronchoskopische Biopsie empfohlen. Diese ist aber nur aussagekräftig, wenn eine maligne oder eindeutig benigne Entität diagnostiziert wird. In allen anderen Fällen bleibt der SPN undeterminiert und die chirurgische Resektion ist angezeigt. Zunehmend wird bei mittlerem Malignitätsrisiko oder Patienten mit hohem Operationsrisiko das FDG-PET zur Bestimmung der Vortest-Wahrscheinlichkeit eingesetzt. Die Sensitivität ist etwa 80%. SPN mit hoher Malignitätswahrscheinlichkeit werden primär reseziert. Die chirurgische Resektion gilt als Goldstandard mit Sensitivität und Spezifität von praktisch 100%. Im Falle von Metastasen ist die Exzisionsbiopsie therapeutisch. Als chirurgisches Verfahren hat sich die videoassistierte thorakoskopische (VATS) Keilexzision etabliert. Hierfür geeignet sind periphere Herde von 1 - 2 cm Größe, die nicht tiefer als ihr Eigendurchmesser im Lungenparenchym liegen. Konzeptionell ist im Falle eines intraoperativ nachgewiesenen nicht-kleinzelligen Bronchuskarzinoms (NSCLC) die zweizeitige oder einzeitige Operation möglich. Beim einzeitigen Verfahren wird Diagnostik und onkologische Resektion in der gleichen Operation durchgeführt. Aufgrund der meist vorliegenden Frühstadien kann die Lobektomie videoassistiert erfolgen. Die diagnostische Thorakotomie mit offener Biopsie ist selten zur Klärung der Diagnose nötig. Zur Planung einer effizienten und individuellen Abklärung ist ein interdisziplinärer Approach essentiell.

Sprachstandserhebung im Grundschulalter – Sensitivität und Spezifität des SET 5–10

2013 ◽  
Vol 61 (2) ◽  
pp. 121-125 ◽  
Author(s):  
Julia-Katharina Rißling ◽  
Hans-Christian Waldmann ◽  
Franz Petermann
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Prädiktive Werte

Für die Einleitung von Förder- oder Therapiemaßnahmen bei Sprachentwicklungsstörungen ist eine zuverlässige Diagnostik zentral. Im Rahmen der vorliegenden Studie soll untersucht werden, inwiefern der Sprachstandserhebungstests für Kinder im Alter zwischen 5 und 10 Jahren (SET 5–10) die Identifikation von sprachauffälligen und sprachunauffälligen Kindern ermöglicht. Hierfür wurden N = 100 sprachauffällige und sprachunauffällige Kinder zwischen 7 und 10 Jahren in einer Fall-Kontroll-Studie mit dem SET 5–10 überprüft. Aus der Kreuzklassifikation wurden diagnostisch bzw. prognostisch relevante Gütemaße wie Sensitivität, Spezifität und prädiktive Werte der sprachlichen Untertests des Verfahrens bestimmt. Die Ergebnisse zeigen je nach Untertest eine Sensitivität zwischen 0,66 bis 0,96 und eine Spezifität zwischen 0,84 bis 0,96. Positive Indizierungen mit dem SET 5–10 sind mit Wahrscheinlichkeiten zwischen 85 und 96 % korrekt (prädiktive Werte). Die Ergebnisse geben einen ersten Hinweis darauf, dass in der Altersgruppe 7 bis 10 Jahre sprachauffällige und unauffällige Kinder mit dem SET 5–10 identifiziert werden können.

Das Belastungs-EKG

Praxis ◽  
2017 ◽  
Vol 106 (18) ◽  
pp. 983-989
Author(s):  
Wilhard Kottmann ◽  
Réka Veress
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Eine Hohe

Zusammenfassung. Das Belastungs-EKG ist zur Erfassung einer Myokardischämie und der Leistungsfähigkeit das am weitesten verbreitete Standardverfahren in Klinik und Praxis der Kardiologie und zählt nach wie vor zu den wichtigsten Funktionsuntersuchungen des Herz-Kreislauf-Systems. Ein Belastungs-EKG sollte symptomlimitiert durchgeführt werden und ca. 10 min dauern, damit eine hohe Leistung mit möglichst hohem Doppelprodukt und damit eine möglichst hohe Aussagekraft des Tests bezüglich Ischämie und Prognose erreicht wird. Sollarbeitskapazität und Herzfrequenz sind als Abbruchkriterien nicht geeignet. Verbesserte Interpretationsmöglichkeiten durch Einbeziehung neuer Variablen (Hyper-Q) können die Diagnosegenauigkeit bei Patienten mit mittlerer Vortestwahrscheinlichkeit erhöhen. Trotz hochentwickelter bildgebender Verfahren mit grösserer Sensitivität und Spezifität bleibt ein korrekt durchgeführtes Belastungs-EKG aufgrund der ubiquitären Verfügbarkeit und des guten Kosten-Nutzen-Verhältnisses ein fester Bestandteil der Basisdiagnostik.

Riskanter schädlicher und abhängiger Alkoholkonsum: Screening, Diagnostik, Kurzintervention. Leitlinien der AWMF

2004 ◽  
Vol 50 (2) ◽  
pp. 102-112 ◽  
Author(s):  
Fred Rist ◽  
Ralf Demmel ◽  
Ulfert Hapke ◽  
Georg Kremer ◽  
Hans-Jürgen Rumpf
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Paper And Pencil

<B>Ziele:</B> Formulierung evidenzbasierter Leitlinien, die Screening und Kurzintervention im Rahmen der medizinischen Basisversorgung erleichtern sollen. </P><P> <B>Methode:</B> Literaturrecherche in der Datenbank MEDLINE und Auswertung der seit 1995 publizierten Studien. </P><P> </B>Ergebnisse:</B> <OL><LI>Screening: Sensitivität und Spezifität einfacher »Paper and Pencil«-Verfahren sind in der Regel höher als die herkömmlicher biochemischer Marker. <LI>Intervention: Eine minimale Intervention kann zahlreiche Patienten veranlassen, den Konsum von Alkohol zu reduzieren. Kurzinterventionen sind in hohem Maße kosteneffizient.</OL> </P><P> <B>Schlussfolgerungen:</B> Vor dem Hintergrund der vorliegenden Literatur erscheint die Implementierung sekundärpräventiver Maßnahmen gerechtfertigt.

Entwicklung eines Screeninginstrumentes zur Identifizierung von Risikopatienten für die Entwicklung einer Posttraumatischen Belastungsstörung (PTB) nach einem Verkehrsunfall

2002 ◽  
Vol 31 (1) ◽  
pp. 22-30 ◽  
Author(s):  
R.-D. Stieglitz ◽  
E. Nyberg ◽  
M. Albert ◽  
U. Frommberger ◽  
M. Berger
Keyword(s):  
Posttraumatische Belastungsstörung ◽  
Psychische Störungen ◽  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Reliabilität Und Validität ◽  
Sind Eine

Zusammenfassung. Theoretischer Hintergrund: Verkehrsunfälle stellen häufige Ereignisse dar, die von Personen als Trauma erlebt werden können. Oft weisen die Verletzten eine Reihe psychischer Symptome auf, die meist jedoch vorübergehend sind. Eine Minderheit entwikkelt jedoch psychische Störungen, vor allem eine Posttraumatische Belastungsstörung (PTB). Fragestellung: Entwicklung eines Screeningfragebogens zur Identifizierung von Patienten mit dem Risiko der Entwicklung einer PTB oder dem subsyndromalen Bild einer PTB. Methode: Einer Stichprobe von 182 Unfallpatienten wurde kurz nach dem Unfall verschiedene Selbstbeurteilungsverfahren vorgelegt. Nach 6 Monaten wurde untersucht, welche Patienten innerhalb dieser Zeit eine PTB resp. ein subsyndromales Bild einer PTB entwickelten hatten. Diejenigen Items, die am besten zur Trennung dieser Patienten von den anderen Patienten beitrugen, wurden zu einem Screeningfragebogen zusammengestellt. Ergebnisse: Es konnte ein aus 10 Items bestehender Screeningfragebogen entwickelt werden. Erste psychometrische Analysen im Hinblick auf Sensitivität und Spezifität sowie Reliabilität und Validität können als günstig angesehen werden. Schlußfolgerung: Mit dem Screeningfragebogen liegt ein zeitökonomisch einsetzbares Verfahren zur Identifizierung von Risikopatienten für die Entwicklung einer PTB oder einem subsyndromalen Bild einer PTB vor.

Entwicklung, Validierung und Normierung des Rasch-basierten Depressionsscreenings

2012 ◽  
Vol 41 (1) ◽  
pp. 19-29 ◽  
Author(s):  
Thomas Forkmann ◽  
Maren Böcker ◽  
Markus Wirtz ◽  
Christine Norra ◽  
Siegfried Gauggel
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Depressive Störungen ◽  
Klinische Praxis

Zusammenfassung. Theoretischer Hintergrund: Vor dem Hintergrund hoher Prävalenzraten für depressive Störungen bei somatisch Erkrankten sowie artifizieller Effekte bei wiederholten Messungen wurde das Rasch-basierte Depressionsscreening (DESC) entwickelt. Fragestellung: Der Entwicklungs-, Validierungs- und Normierungsprozess des Verfahrens wird zusammengefasst und die Nützlichkeit für die klinische Praxis diskutiert. Methoden: Ausgehend von der Aachener Depressionsitembank ( Forkmann et al., 2009 ) wurde das DESC anhand von N = 333 psychisch/somatisch erkrankten Patienten (Alter M = 43,6 Jahre; 46,2% Frauen) mittels Strukturmodellierung und Rasch-Analyse entwickelt, an verschiedenen klinischen Stichproben überprüft und bevölkerungsrepräsentativ normiert (N = 2 .509). Ergebnisse: Eindimensionalität und Rasch-Modellkonformität der Parallelformen wurden bestätigt und Cut-Off-Werte mit guter Sensitivität und Spezifität bestimmt. Die Paralleltestreliabilität war in allen Stichproben >0.9. Schlussfolgerungen: Mit dem DESC steht ein neues Verfahren mit guten psychometrischen Eigenschaften zur Verfügung, das das Instrumentarium zur Depressionsdiagnostik sinnvoll ergänzt.

Interpretation von erhöhtem Troponin bei Patienten mit ischämischem Schlaganfall

2016 ◽  
Vol 35 (02) ◽  
pp. 7-12
Author(s):  
M. Endres ◽  
C. H. Nolte ◽  
J. F. Scheitz
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Kardiales Troponin

ZusammenfassungKardiales Troponin (cTn) ist aufgrund der hohen Sensitivität und Spezifität für Myokardschädigungen obligater Bestandteil bei der Diagnosestellung eines akuten Myokardinfarktes. Allerdings zeigt ein erhöhtes cTn nicht die Entstehungsmechanismen der Myokardschädigung an. Bereits seit vielen Jahrzehnten ist bekannt, dass es im Rahmen akuter zerebrovaskulärer Ereignisse häufig zu kardialen Komplikationen wie Arrhythmien, kardialer Dysfunktion, autonomer Imbalance, EKG-Veränderungen und zum Anstieg kardialer Biomarker kommen kann. Dies kann im Einzelfall große differenzialdiagnostische Probleme bereiten. Die weite Verbreitung hochsensitiver cTn-Assays, die sehr geringe Mengen cTn nachweisen können, hat diese Situation weiter verschärft. Ziel dieses Übersichtsartikels ist es, die Literatur hinsichtlich Häufigkeit und prognostischer Bedeutung von cTn-Erhöhungen nach Schlaganfall zusammenzufassen, Entstehungsmechanismen von cTn-Erhöhungen nach Schlaganfall zu erläutern und dem Kliniker Hinweise für die Interpretation und den Umgang mit pathologischen cTn-Werten zu geben.

Borna'sche Krankheit beim Pferd: Sensitivität und Spezifität eines serologischen Tests

2008 ◽  
Vol 36 (S 01) ◽  
pp. S45-S48
Author(s):  
A. Konrath ◽  
A. Reischauer ◽  
A. Richter ◽  
A. Uhlig ◽  
G. Schusser
Keyword(s):  
Sensitivität Und Spezifität ◽  
Eine Analyse ◽  
Klinische Relevanz

Zusammenfassung Gegenstand und Ziel: Läsionen des Großhirns bzw. Funktionsdefizite bei Pferden mit Borna'scher Krankheit (BD) umfassten herdförmige Schädigung einer Großhirnhemisphäre (lateralisierte Zwangsbewegungen), zentrale Sensibilitätsstörung (Anästhesie sowie Analgesie im Kopfbereich), zeitweilige Kopfnervenausfälle, Hypo- und/oder Areflexie der Stammreflexe und propriozeptives Defizit. Da die Liquoruntersuchung die Diagnose BD nicht signifikant absicherte, war es das Ziel dieser retrospektiven Untersuchung, den Aussagewert der BD-Antikörpertiter im Serum, gemessen mithilfe des indirekten Immunofluoreszenztests (IIFT), zu ermitteln. Material und Methoden: Alle 111 Pferde und ein Esel wurden im Koma euthanasiert. BD-Antigen ließ sich immunhistologisch bei allen Tieren im Gehirn nachweisen. Bei 94 dieser 112 Equiden mit BD erfolgte eine Analyse von Serumproben mittels IIFT. Zur Evaluierung des IIFT wurden zusätzlich 22 Serumproben von klinisch unauffälligen Warmblutpferden auf BD-Antikörper untersucht. Sensitivität und Spezifität wurden berechnet. Ergebnisse: Bei 58/94 Equiden mit BD konnten IIFT-Titer zwischen 1:5 und 1:320 festgestellt werden, bei 36/94 Equiden mit BD war kein IIFT-Titer messbar. Von den 22 klinisch unauffälligen Pferden hatte ein Tier einen IIFT-Titer von 1:5. Die Sensitivität (58/58+36) und Spezifität (21/21+1) des IIFT betrug 0,62 bzw. 0,95. Schlussfolgerung und klinische Relevanz: Die Sensitivität des IIFT hat eine geringe diagnostische Aussagekraft, die Borna'sche Krankheit intra vitam zu bestätigen. Die Spezifität des IFFT von 0,95 ist sehr hoch und bedeutet, dass klinisch gesunde Pferde ohne BD-Antikörper mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht von der Borna'schen Krankheit betroffen sind.

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