Osteopoikilie – ein posttraumatischer Zufallsbefund mit Literaturübersicht

Zusammenfassung Einleitung Bei der Osteopoikilie handelt es sich um eine seltene, meist erbliche Knochenstrukturstörung mit überwiegend gelenknahen Spongiosaverdichtungen. Fallbeschreibung und Ergebnisse Bei einem 50-jährigen Mann, der sich bei einem Leitersturz eine Claviculafraktur zuzog, fanden sich in der konventionellen a. p. - Schulteraufnahme multiple, weitgehend scharf begrenzte, rundlich-ovaläre Sklerosierungen in den gelenknahen Skelettanteilen von Skapula und Humerus. In einer zusätzlich erstellten Beckenübersichtsaufnahme sah man unzählige scharf begrenzte, rundliche bis strichförmige spongiöse Verdichtungen mit einer besonderen Häufung im Caput und Collum femoris, dem Acetabulum sowie den gelenknahen Anteilen der Sakroiliakalgelenke beidseits, wobei ein symmetrischer Befall imponierte. Die einzelnen Sklerosierungsherde wiesen eine Größe von 2–10 mm auf und ordneten sich insbesondere im Caput und Collum femoris entlang der Trajektoren in der Spongiosa an. Im Ganzkörper-CT fanden sich typische Herdbefunde im gesamten Skelettbereich. In der Becken-MRT fanden sich korrespondierende Herde ohne perifokale Ödemzonen. Eine 3-Phasenskelettszintigraphie zeigte keine Aktivitätsanreicherungen. Aus der Familienanamnese wurde bekannt, dass seine Schwester ähnliche Veränderungen aufwies. Der Patient und die Schwester waren hinsichtlich der spongiösen Verdichtungen vollkommen beschwerdefrei. In der Familie fand sich anamnestisch kein Anhalt für ein Tumorgeschehen oder für Hautveränderungen. Die Laborwerte waren unauffällig. Im Verlauf kam es zu einer zeitgerechten Ausheilung der Claviculafraktur. Diskussion Bei der Osteopoikilie zeigen sich meist zufällig detektierte, multiple clusterartige, rundliche bis ovaläre, epi- und metaphysäre Skleroseherde im spongiösen Knochen, welche sich vermehrt entlang den Trajektoren des Knochens anordnen. Die Größe der einzelnen Herde liegt in der Regel bei 1–2 mm, in seltenen Fällen können sie bis 25 mm erreichen. Es findet sich ein überwiegend symmetrischer Befall, am häufigsten in den Finger-, Handwurzel-, Oberarm-, Fußwurzel-, Oberschenkel- und Beckenknochen, wobei das Achsenskelett und der Schädel seltener betroffen sind, was sich jedoch bei unserem Patienten fand. Ein sporadisches Auftreten erscheint möglich, eine familiäre Häufung mit einem autosomal-dominanten Erbgang wie bei unserem Patienten überwiegt wahrscheinlich. Es wird eine Prävalenz von 1:50.000 vermutet, wobei das männliche Geschlecht etwas häufiger betroffen zu sein scheint. Differentialdiagnostisch lässt sich die Osteopoikilie mittels radiologischer Bildgebung meist von der Osteopathia striata und Melorheostose diskriminieren. Vom Erscheinungsbild werden für die Osteopoikilie eine lentikuläre, eine striäre und eine Mischform unterschieden, wobei bei unserem Patienten mindestens im Becken eine Mischform vorliegen dürfte. Bei größeren Osteopoikilieherden wäre differenzialdiagnostisch noch an osteoplastische Metastasen zu denken, hier ist die Skelettszintigrafie sehr hilfreich, da osteopoikilotische Herde, wie bei unserem Patienten, typischerweise stumm sind. Wie in unserem Fall zeigen sich in der Regel unauffällige Laborwerte und kein negativer Effekt auf den Verlauf der Knochenheilung. Bei Festlegung der Diagnose Osteopoikilie sind weitere Untersuchungen nicht notwendig.

Metatarsale Exostose bei Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ I

Erstmals von Charcot und Marie 1886 in Paris beschrieben und später von Tooth in London, ist das Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT) die häufigste vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems und tritt mit einer Prävalenz von 1 : 2500 auf. Die klinisch und genetisch heterogene Erkrankung ist u. a. gekennzeichnet durch Auftreten in der 1.–2. Lebensdekade, familiäre Häufung, gering bis mäßig ausgeprägte Sensibilitätsstörung und eine langsam progrediente Muskelschwäche, welche meist in den Beinen beginnt und dann in die obere Extremität fortschreitet 1, 2, 3.

Aspekte der Genetik, Epigenetik und Gen-Umwelt-Interaktion bei suizidalem Verhalten

ZusammenfassungSuizidalem Verhalten liegt ein komplexes Zusammenspiel von vielen Faktoren zugrunde. Es wirken unterschiedliche Risiken zusammen, wie psychiatrische Erkrankungen, Persönlichkeitsparameter (z. B. Aggression, Impulsivität, Neurotizismus), schwere Kindheitstraumata, chronische Erkrankungen, soziale Faktoren (z. B. Arbeitslosigkeit, fehlendes soziales Netz, traumatische Lebensereignisse), kognitive Flexibilität sowie neurobiologische und genetische Faktoren. Dabei fungieren die letzteren im Sinne prädisponierender Risikofaktoren in Wechselwirkung mit Umweltfaktoren. Im Folgenden sollen die konsistentesten genetischen Befunde zusammengefasst werden. Insbesondere wird auf die familiäre Häufung suizidalen Verhaltens sowie auf die geschätzte Heritabilität von ca. 40–55% eingegangen. Darüber hinaus werden Kandidatengenstudien insbesondere aus dem Feld des serotonergen Systems vorgestellt, neuere genomweite Assoziationsstudien diskutiert sowie Gen-Umwelt-Analysen und epigenetische Ansätze beleuchtet.

Epidemiologie und klinisches Erscheinungsbild der Sarkoidose

ZusammenfassungDie Sarkoidose ist eine Systemerkrankung unbekannter Ätiologie, die histologisch durch epitheloidzellige Granulome charakterisiert ist und sich immunpathologisch durch eine gesteigerte zelluläre Immunantwort vom Th1-Typ in den betroffenen Organen auszeichnet. Die Krankheit kommt weltweit vor, in nördlichen Breiten häufiger als im Süden. In Deutschland liegt die Inzidenz bei 10 pro 100 000 und die Prävalenz bei 44–48 pro 100 000. Die Erkrankung tritt meistens vor dem 50. Lebensjahr auf, kann aber prinzipiell in jedem Lebensalter, auch bei Kindern und Jugendlichen sowie im höheren Lebensalter in Erscheinung treten. Der Erkrankungsgipfel liegt zwischen 20 und 39 Jahren, Frauen sind in den meisten ethnischen Gruppen häufiger betroffen als Männer. Eine familiäre Häufung ist bekannt. Das klinische Erscheinungsbild bei Sarkoidose ist sehr vielfältig und von den einzelnen Organmanifestationen abhängig. Allgemeinsymptome sind Müdigkeit, Nachtschweiß, Gewichtsverlust, seltener auch Fieber, sowie Arthralgien und Myalgien. Organspezifische Symptome sind z. B. Husten und Luftnot beim Lungenbefall, Kopfschmerzen sowie Nervenlähmungen bei Neurosarkoidose, Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz bei kardialer Sarkoidose, vielgestaltige Hauterscheinungen bei Hautmanifestation, eine einseitige oder beidseitige Parotisschwellung bei Beteiligung der Speicheldrüsen. Man unterscheidet 2 Manifestationsformen: Eine akute, selten rezidivierende Form und eine chronische, häufiger rezidivierende Erkrankung. Das Löfgren-Syndrom, als Sonderform der akuten Sarkoidose, ist durch die Trias aus bihilärer Lymphadenopathie, Sprunggelenksarthritis und Erythema nodosum gekennzeichnet. Die chronische Sarkoidose tritt bei der Mehrzahl der Betroffenen auf, sie kann zunächst symptomarm verlaufen, trotz z. T. ausgeprägter Röntgenbildveränderungen. Man spricht von chronischer Sarkoidose, wenn nach einer Krankheitsdauer von über 2 Jahren die Krankheit noch aktiv ist. Die Prognose ist mit einer hohen Rate an Spontanremissionen insgesamt gut und hängt von den Organkomplikationen ab.

Familiäres Auftreten der Dermatomyositis bei Working Kelpies

ZusammenfassungAcht eng verwandte Mitglieder einer Linie von Working Kelpies zeigten Symptome einer Dermatomyositis in Form von Alopezie, Krusten, Ulzerationen der Haut, Depigmentation von Nasenspiegel und Lefzen, Onychodystrophie und Muskelatrophie, vor allem der Kaumuskeln. Die Symptome waren bei den betroffenen Tieren unterschiedlich stark oder nur teilweise ausgeprägt. Die klinische Diagnose wurde bei drei Hunden durch histologische Untersuchung von Hautbioptaten, nicht jedoch Muskelbioptaten bestätigt. Therapeutisch kamen verschiedene immunmodulatorische Medikamente (Steroide, Ciclosporin, Mycophenolat-Mofetil, Pentoxifyllin, Doxycylin/Niacinamid, Omega-3-Fettsäuren, Vitamin E) mit unterschiedlichem Erfolg zum Einsatz. Bei der Dermatomyositis handelt es sich um eine immunvermittelte Erkrankung mit genetischem Hintergrund bei Mensch und Hund. Die verantwortlichen Gene sind weitgehend unbekannt. Für die Hunderassen Collie und Shetland Sheepdog besteht eine Prädisposition. Zudem wird eine familiäre Häufung beim Beauceron beschrieben. Da die Rasse Working Kelpie im 19. Jahrhundert aus schottischen Hunden des Collie-Typs entstanden ist, wäre eine genetische Prädisposition für die Dermatomyositis erklärbar.

Sarkoidose im Kindes- und Jugendalter

ZusammenfassungDie Sarkoidose (Morbus Boeck, Morbus Schaumann-Besnier) ist eine chronisch granulomatöse Multisystemerkrankung mit nicht vollständig geklärter Genese. Bei Jugendlichen ist sie eine ungewöhnliche Erkrankung, die sich mit einer Lungen- und Lymphknotenbeteiligung manifestieren kann. Im Kleinkindalter präsentiert sie sich typischerweise mit der Kombination von Arthritis, Uveitis und Exanthem (early onset sarcoidosis). Tritt eine familiäre Häufung auf (Blau-Syndrom), finden sich Mutationen in der Nucleotid-bindenden Domaine (NBD) von CARD15/NOD2 auf Chromosom 16. Es gibt deutliche Hinweise, dass der Sarkoidose eine immunologische Dysregulation zugrunde liegt, deren klinische Manifestation nahezu alle Organe betreffen kann. Spezifische Symptome entstehen durch die örtliche Gewebeinfiltration mit Granulomen. Die Diagnose wird durch den histologischen Nachweis von Sarkoidosegranulomen bestätigt. Bei vielen Patienten ist neben einer symptomatischen Therapie eine immunsuppressive Behandlung erforderlich.