Angeborene Hypothyreose

ZusammenfassungDie angeborene Hypothyreose ist mit einer Inzidenz von 1:3000–4000 Neugeborenen die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Die häufigsten Ursachen einer permanenten Hypothyreose sind Schilddrüsenentwicklungsstörungen und Schilddrüsenhormonsynthesedefekte. Seltener liegt eine zentrale Hypothyreose vor. Ursachen einer transienten Hypothyreose sind ein akuter Jodexzess, ein chronischer Jodmangel, mütterliche Schilddrüsenantikörper oder Thyreostatika. Bei einem TSH-Wert >15 mU/l im Neugeborenenscreening wird die Verdachtsdiagnose einer primären angeborenen Hypothyreose gestellt. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn der TSH-Wert in der Konfirmationsdiagnostik oberhalb und der T4/fT4-Wert unterhalb des altersspezifischen Referenzbereichs liegen. Die diagnostische Abklärung umfasst eine ausführliche Anamnese, eingehende klinische Untersuchung, die Sonografie der Schilddrüse und ggf. die Bestimmung von Thyreoglobulin, Schilddrüsenantikörpern und Jodausscheidung sowie die genetische Diagnostik. Die Behandlung mit L-Thyroxin sollte so früh wie möglich in einer Dosierung von 10–15 µg/kg KG/Tag erfolgen. Nach Therapiebeginn müssen regelmäßige Therapiekontrollen durchgeführt werden, die neben der körperlichen Untersuchung die Bestimmung von TSH und T4/fT4 umfassen. Alle Kinder sollten im Verlauf regelmäßige audiologische Kontrollen und Entwicklungs- bzw. Intelligenztests erhalten. Durch eine frühzeitige Diagnostik und adäquate Therapie wird eine normale Entwicklung der Kinder ermöglicht.