Genetische Modulatoren der nichtalkoholischen Fettlebererkrankung

2017 ◽  
Vol 17 (03) ◽  
pp. 143-151
Author(s):  
M. Penke ◽  
A. Garten ◽  
S. Schuster

ZusammenfassungDie nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) ist heute eine der häufigsten chronischen Lebererkrankungen und wird aufgrund steigender Prävalenz in den nächsten Jahren zur häufigsten Ursache für Lebertransplantationen. Neben einem ungesunden Lebensstil spielen auch genetische sowie epigenetische Faktoren eine Rolle bei der NAFLD-Pathogenese und dem Schweregrad der Erkrankung. Dabei werden alle Verlaufsstadien der NAFLD, von der Insulinresistenz und hepatischen Lipidakkumulation über die nicht-alkoholische Steatohepatitis mit Schädigung der Leberzellen und Fibrose bis hin zum mögli-chen Endstadium, der Leberzirrhose und dem hepatozellulären Karzinom, von genetischen Faktoren beeinflusst. Eine Analyse dieser interindividuellen genetischen Unterschiede ist wichtig für 1) eine sichere und frühzeitige Diagnose der NAFLD, 2) zur Identifizierung von Patienten mit dem Risiko zur Progression und 3), um neue Therapiemöglichkeiten zu entwickeln. Dieser Artikel diskutiert die derzeit bekannten krankheitsrelevanten Genvarianten und wie diese die Entstehung und Progression der NAFLD beeinflussen.

2012 ◽  
Vol 31 (11) ◽  
pp. 844-849
Author(s):  
B. Akmaz ◽  
W. Janetzky ◽  
B. A. Kuchinke

ZusammenfassungDie Kosten extrapyramidaler Erkrankungen, z. B. des idiopathischen Parkinson-Syndroms (IPS), nehmen in Deutschland ständig zu und haben 2008 bei mehr als 2,3 Milliarden Euro gelegen. Dies entspricht im Vergleich zu 2006 einem Anstieg von 10,84%. Wegen des progredienten Charakters von Morbus Parkinson werden im Rahmen dieses Beitrags drei Fragen gestellt und analysiert: wie hoch die jähr-lichen Kosten für IPS-Patienten sind, ob einzelne Schweregrade der Erkrankung zu unterschiedlichen Kosten führen und ob eine frühzeitige Diagnose und Therapie ceteris paribus nicht nur einen Nutzen für den Patienten darstellt, sondern gleichzeitig auch Kosteneinsparpotenziale realisiert werden. Auf Basis von Studien sowie eigener Berechnungen wird gezeigt, dass die Kosten pro Jahr und Patient bis zu 18 680 Euro (H&Y IV und V) betragen und erheblich vom Schweregrad der Erkrankung abhängen. Darauf aufbauend wird diskutiert, ob durch eine frühzeitige medikamentöse Therapie und eine Verlangsamung des Verlaufs der Erkrankung ein erhebliches Kostensenkungspotenzial besteht.


1995 ◽  
Vol 15 (02) ◽  
pp. 57-64 ◽  
Author(s):  
E. Seifried

ZusammenfassungDie Diagnostik der disseminierten intravasalen Gerinnung (DIC) oder Verbrauchskoagulopathie und ihre Therapie gestalten sich in der klinischen Praxis sehr komplex und erfordern eine differenzierte Laboranalytik, eine große klinische Erfahrung und eine hohe ärztliche Kompetenz. Für eine gute Prognose einer DIC ist eine möglichst frühzeitige Diagnose und spezifische Therapie erforderlich. Voraussetzung hierfür ist die Kenntnis von Krankheitsbildern, die häufig mit einer DIC vergesellschaftet sind, und von frühen klinischen und labordiagnostischen Indikatoren einer beginnenden DIC. Die Diagnostik basiert dann auf einem Stufenplan, der klinische, klinisch-chemische, hämatologische und hämostaseologische Parameter umfaßt. Insbesondere die Möglichkeit, mit Hilfe molekularer Marker der Gerinnungsund Fibrinolyseaktivierung frühzeitige Hinweise auf eine Hyperkoagulabilität zu erhalten und die Aktivierung des Fibrinolysesystems nachzuweisen, gestattet eine sehr differenzierte Diagnostik, eine entsprechende klinische Bewertung und Zuordnung zu einer Phase sowie eine adäquate Therapie. Die gerinnungsaktive Behandlung hat zum Ziel, die im Zusammenhang mit einer Grundkrankheit aufgetretene Gerinnungsstörung zu kompensieren und bedrohliche klinische Folgen möglichst so lange zu vermeiden, bis die Behandlung der Grundkrankheit erfolgreich ist. Die gerinnungsspezifische Therapie erfolgt dabei in Abhängigkeit der klinischen und labordiagnostischen Befunde; sie ist grundsätzlich individuell ausgerichtet und orientiert sich in ihrer Zusammensetzung und Abfolge an der zugrundeliegenden Phase der DIC. Während initial im Vordergrund die Antikoagulation mit Heparin steht, gewinnt mit fortschreitendem Schweregrad der Erkrankung die Substitution der Gerinnungsinhibitoren und später der Gerinnungsfaktoren zunehmende Bedeutung. Die Behandlung einer eventuell sehr stark ausgeprägten Hyperfibrinolyse mit Antifibrinolytika bedarf großer Erfahrung und ist zurückhaltend zu beurteilen.


2007 ◽  
Vol 64 (9) ◽  
pp. 485-494 ◽  
Author(s):  
Jannasch ◽  
Tautenhahn ◽  
Dalicho ◽  
Lippert

Schwierige Wunden unterschiedlicher Genese stellen auf Grund ihrer Komplexität und eines oft langwierigen Verlaufes ärztliches und pflegerisches Können vor eine große Herausforderung. Im Gesundheitswesen fallen sie als Kostenfaktor ins Gewicht. Zu den schwierigen Wunden zählen insbesondere chronische Wunden, die den Großteil dieser Erkrankungen ausmachen und für die Betroffenen eine körperliche und oftmals psychosoziale Belastung darstellen. Großflächige und tiefreichende Wunden, Wunden in vorgeschädigtem Gewebe, Wundkomplikationen und -infektionen sowie Wunden bei Patienten mit schweren Begleiterkrankungen oder hohem Lebensalter sind auf Grund der oft schweren Verläufe gefürchtet. Die Kenntnis von typischen Symptomen und Besonderheiten des Krankheitsverlaufes ist von großer Bedeutung für eine frühzeitige Diagnose und Behandlung.


2020 ◽  
Vol 77 (10) ◽  
pp. 499-503
Author(s):  
Andrej Maria Nowakowski
Keyword(s):  

Zusammenfassung. Bereits vor etwa 60 Jahren etablierte Sir John Charnley die Grundlagen der Hüftendoprothetik, wie wir sie heute noch kennen. Die Implantation künstlicher Hüftgelenke entwickelte sich seither zu einem der erfolgreichsten und sichersten medizintherapeutischen Verfahren. Wir können gute Langzeitergebnisse mit problemlosen Verläufen über Jahrzehnte hinweg nachweisen. In den letzten 20 Jahren hat insbesondere die Entwicklung und Etablierung minimalinvasiver Operationstechniken rasante Veränderungen hervorgebracht. Zusätzlich wurde das perioperative Patientenmanagement optimiert. Seitens der Implantate führten vor allem werkstoffseitige und tribologische Verbesserungen zu erfolgsversprechenden Entwicklungen. Eine Analyse möglicher Komplikationen zeigt, dass dennoch Potenzial zur Weiterentwicklung vorhanden sein dürfte, zum Beispiel im Bereich der Pfannengeometrie. Optimierungen hinsichtlich der Operationssicherheit können sicherlich durch weiterentwickelte Ausbildungskonzepte für Operateure, Operationssimulatoren, einfache Navigationshilfen zur Komponentenpositionierung etc. erzielt werden.


2014 ◽  
Vol 71 (11) ◽  
pp. 671-678
Author(s):  
Ramin Khatami

Das Spektrum der schlafmedizinischen Erkrankungen umfasst eine Reihe von speziellen neurologischen Erkrankungen, die sich durch eine hohe Prävalenz kennzeichnen oder die Lebensqualität stark beeinträchtigen. Dem praktisch tätigen Arzt kommt eine Schlüsselrolle in der Erkennung und Behandlung dieser Erkrankungen zu und sollte deshalb mit den wichtigsten schlafmedizinischen neurologischen Erkrankungen vertraut sein. Im Folgenden werden als wichtigste Vertreter, das Restless Legs Syndrom (mit oder ohne Periodic Limb Movement im Schlaf), Bewegungsstörungen im Schlaf (v. a. nonREM- und REM-Schlaf-Parasomnien), epileptische Anfälle im Schlaf sowie die Narkolepsie vorgestellt. Die Narkolepsie gilt zwar als seltene Erkrankung, ermöglicht aber als Modellerkrankung physiologische bzw. pathophysiologische Vorgänge der Schlaf-/Wachregulation zu verstehen. Eine zunehmende Bedeutung gewinnt auch die REM-Schlafverhaltensstörung, die als Frühzeichen einer neurodegenerativen Erkrankung (z. B. Synukleinopathien wie Parkinson-Erkrankung) auftreten kann. Eine frühzeitige Diagnose eröffnet hier die Möglichkeit in Zukunft neuroprotektive Substanzen einzusetzen.


Author(s):  
Helmut K. Seitz ◽  
Tatjana Arslic-Schmitt

Zusammenfassung. Zielsetzung: Im Folgenden soll dargelegt werden, dass Alkoholkarenz sowohl die Leberfunktion als auch das Überleben in jedem Stadium einer alkoholischen Lebererkrankung günstig beeinflusst. Ergebnisse: Täglicher Alkoholkonsum von mehr als 25 Gramm reinen Alkohols, etwas mehr als ¼ Liter Wein beim Mann und etwa die Hälfte bei der Frau sind, mit einem erhöhten Risiko für eine alkoholische Lebererkrankung (ALE) behaftet. Die ALE besteht aus einem breiten Spektrum von histopathologischen Veränderungen. Sie beginnt immer mit einer alkoholischen Fettleber, die sich in eine alkoholische Steatohepatitis weiterentwickeln kann. Fortgeschrittene Formen der ALE beinhalten die Leberfibrose, die Leberzirrhose und das hepatozelluläre Karzinom. In der Behandlung jeder Form der ALE ist die Alkoholabstinenz von zentraler Bedeutung. Ein Großteil der alkoholischen Fettlebern bildet sich unter Alkoholkarenz oder sogar Alkoholreduktion zurück. Die alkoholische Hepatitis, ein klinisches Syndrom mit hoher Mortalität, führt ohne Alkoholkarenz innerhalb von Tagen und Wochen zum Tode. Darüber hinaus ist selbst die Leberfibrose (perivenös und perisinusoidal) unter Alkoholkarenz rückbildungsfähig. Bei allen Formen der fortgeschrittenen ALE (kompensiert und nicht-kompensierte Leberzirrhose) wird die Mortalität durch Alkoholkarenz oder signifikante Reduktion im Gegensatz zum fortgesetzten Alkoholkonsum signifikant verringert. Selbst Patienten mit alkoholischer Leberzirrhose können über mehr als 20 Jahre ohne Komplikationen weiterleben, wenn sie komplett auf Alkohol verzichten. Schlussfolgerung: Im Vergleich zu Leberzirrhose anderer Ätiologie, wie zum Beispiel Zirrhosen, die durch das Hepatitis-B Virus oder das Hepatitis-C Virus verursacht sind, haben alkoholische Leberzirrhosen unter Alkoholkarenz eine wesentlich bessere Prognose. Damit ist Alkoholkarenz eine gute Therapie und der Erfolg jeder anderen neuen Therapie muss mit Alkoholkarenz verglichen werden.


Author(s):  
Jens Kalke ◽  
Sascha Milin ◽  
Sven Buth

Zusammenfassung. Zielsetzung: Aus der internationalen Glücksspielforschung ist bekannt, dass kognitive Verzerrungen mit einer problematischen Glücksspielteilnahme in Beziehung stehen. Spezielle Spielergruppen, die sich nach ihrer favorisierten Glücksspielart unterscheiden, standen dabei bisher jedoch selten im Fokus wissenschaftlicher Untersuchungen. In dieser Studie werden erstmals die kognitiven Verzerrungen bei pathologischen Automatenspielern und Sportwettern dargestellt und in Form eines Gruppenvergleichs analysiert und diskutiert. Methodik: Es werden die Ergebnisse einer (schriftlichen) Befragung von 72 Automatenspielern und 37 Sportwettern dargestellt. Die befragten Personen erfüllen mindestens 5 Kriterien nach DSM-IV. Die Erfassung der kognitiven Erfahrungen erfolgt unter Anwendung des Gamblers Beliefs Questionaire (GBQ). Dieses Instrument beinhaltet zwei Subskalen, die zwischen den Bereichen „Luck/Perseverance“ (Glaube an das persönliche Glück beim Spielen/irrationale Überzeugungen) und „Illusion of control“ (Glaube, den Ausgang des Spiels beeinflussen zu können) differenzieren. Zudem kann der Gesamtscore (Summe aus den Werten der beiden Subskalen) berichtet werden. Für die Prüfung der statistischen Bedeutsamkeit von Unterschieden zwischen beiden Spielergruppen kamen Chi-Quadrat-Tests (bei ordinal skalierten Variablen) oder Varianzanalysen (bei metrischen Variablen) zur Anwendung. Ergebnisse: Die Sportwetter kommen auf einen signifikant höheren Gesamtscore als die Automatenspieler (96,0 zu 81,4), d. h. die kognitiven Verzerrungen sind bei ihnen deutlich ausgeprägter als bei der zweitgenannten Gruppe. Bezogen auf die beiden Sub-Skalen des GBQ ergeben sich sowohl beim persönlichen Glauben an das Glück (56,9 zu 50,7) als auch bei den Kontroll-Illusionen (39,2 zu 30,7) höhere Werte bei den Sportwettern. Schlussfolgerungen: In der Behandlung der Glücksspielsucht sollte die therapeutische Aufarbeitung von kognitiven Verzerrungen eine bedeutsame Rolle spielen. Das gilt insbesondere für pathologische Sportwetter. Gleichfalls sollten präventive Interventionen durchgeführt werden, mit denen der Entstehung von Trugschlüssen über das Glücksspiel und Kontroll-Illusionen vorgebeugt wird.


Author(s):  
Manfred Döpfner ◽  
Stephanie Schürmann ◽  
Martha Bruß ◽  
Sabrina Müller ◽  
Christiane Rademacher ◽  
...  

Zusammenfassung. Fragestellung: Bislang liegen für den deutschen Sprachraum kaum Instrumente vor, die familiäre Beziehungen aus der Perspektive von Jugendlichen reliabel erfassen, und der Zusammenhang zwischen familiären Beziehungen aus der Sicht von Jugendlichen und Verhaltensauffälligkeiten von Jugendlichen ist auch international bisher nur wenig untersucht worden. Methodik: Auf der Basis des Family Relations Test, der ursprünglich nur für Kinder entwickelt worden ist, wird mit dem Family Relations Test für Kinder und Jugendliche ein familiendiagnostisches Verfahren entwickelt, das Familienbeziehungen aus der Perspektive von Jugendlichen erhebt (94 Items davon 44 % neu formuliert). Dieser Test wurde in einer klinischen Stichprobe (n = 152) und einer Feldstichprobe (n = 132) durchgeführt. In der klinischen Stichprobe wurden zusätzlich Verhaltensauffälligkeiten der Jugendlichen im Selbst- und im Elternurteil erhoben. Ergebnisse: In der zweifaktoriellen Lösung der Hauptkomponentenanalyse ergeben sich eindeutige Ladungen der Items, die positive bzw. negative Beziehungsanteile auf jeweils einem Faktor beschreiben. Die internen Konsistenzen (Cronbachs Alpha) der Gesamtskalen, die positive und negative Beziehungen erfassen, liegen zwischen .91 und .93. Jugendliche aus der Klinikstichprobe beschreiben auf diesen Gesamtskalen insgesamt in ihren Familien stärkere negative Beziehungen als Jugendliche in der Feldstichprobe. Innerhalb der Klinikstichprobe konnten zum Teil deutliche Korrelationen zwischen dem Ausmaß der psychischen Auffälligkeiten der Jugendlichen und den berichteten Familienbeziehungen festgestellt werden. Schlussfolgerungen: Positive und negative Beziehungen von Jugendlichen lassen sich aus der Perspektive der Jugendlichen reliabel und faktoriell valide erfassen. Hypothesengemäß werden signifikante Zusammenhänge von negativen Familienbeziehungen und psychischen Auffälligkeiten festgestellt. Die Jugendlichenversion des Family Relations Test erweist sich als ein nützliches Instrument, um familiäre Beziehungen aus der Perspektive von Jugendlichen zu erheben.


2015 ◽  
Vol 63 (3) ◽  
pp. 181-186 ◽  
Author(s):  
Paul L. Plener ◽  
Rebecca C. Groschwitz ◽  
Cindy Franke ◽  
Jörg M. Fegert ◽  
Harald J. Freyberger

Die Adoleszenz ist häufig die Lebensphase, in der sich psychiatrische Phänomene des Erwachsenenalters erstmals manifestieren. Darüber hinaus stellt sie auch eine Phase des Übergangs zwischen den Versorgungssystemen der Kinder- und Jugendpsychiatrie und dem der Psychiatrie und Psychotherapie des Erwachsenenalters dar. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der stationären psychiatrischen Versorgungssituation der Adoleszenten in Deutschland. Berichtet wird eine Analyse der stationären psychiatrischen Versorgung in der Altersgruppe der 15- bis 25-Jährigen in Deutschland in den Jahren 2003 bis 2012, basierend auf Krankenhaus Entlassdiagnosen. Trotz stagnierender Bevölkerungszahlen in der Altersgruppe der 15- bis 25-Jährigen findet sich eine deutliche Zunahme der stationären Behandlungen im Verlauf der letzten 10 Jahre. Es finden sich deutliche Unterschiede in der Häufigkeit der Behandlung von Störungsbildern der Kategorie F8 und F9 in der Altersgruppe der 15- bis unter 20-Jährigen im Vergleich zu den 20- bis unter 25-Jährigen. Die Brüche in den stationären Behandlungsraten der ICD-10 Kategorien F8 und F9 können als Hinweis auf eine mangelhaft ausgebaute Schnittstelle zwischen der Kinder- und Jugendpsychiatrie und der Psychiatrie und Psychotherapie des Erwachsenenalters gesehen werden. Eine durchgängig über Versorgungssysteme gedachte Adoleszenzpsychiatrie könnte es schaffen diesen Übergang zu erleichtern.


Author(s):  
Gisela Skopp
Keyword(s):  

<span class="fett">Ausgangslage:</span> Die Haaranalyse gilt, ebenso wie die gängigere Urinuntersuchung auf psychotrope Substanzen, als leicht durchführbar und interpretierbar. Zwischen beiden Matrices gibt es jedoch grundlegend verschiedene biologische, präanalytische und analytische Aspekte, um zu einem aussagekräftigen Befund zu gelangen. </p><p> <span class="fett">Einflussgrößen:</span> Urin und Haar sind hoch variabel zusammengesetzt. Morphologische Schädigungen der Haarfaser durch Alterung oder haarkosmetische Behandlung gehen mit einer Abnahme der Suchtstoffkonzentration einher. Urin und Haar unterscheiden sich grundsätzlich hinsichtlich ihres Analytmusters, auf das Probenaufbereitung und Messverfahren abgestimmt sein müssen. Die bisher nicht eindeutig geklärte Inkorporation von Fremdstoffen erschwert die Interpretation eines Haarbefundes wesentlich. Die Annahme einer Wachstumsgeschwindigkeit von ca. 1 cm pro Monat ist nur eine grobe Schätzung. </p><p> <span class="fett">Perspektiven:</span> Der Bezug von Haarbefund und Melaningehalt sollte weiter untersucht werden. Enzympolymorphismen könnten die Variabilität von Haarbefunden teilweise erklären. Mehrere Studien zeigten bereits, dass ein Drogenkonsum durch eine Haaruntersuchung häufiger als durch eine Urinanalyse aufgedeckt werden kann. </p><p> <span class="fett">Fazit:</span> Welches Untersuchungsmaterial bevorzugt in eine Analyse eingesetzt werden soll, richtet sich vorrangig nach Verfügbarkeit und Fragestellung, wobei sich Urin und Haar aufgrund ihrer unterschiedlichen Nachweisfenster ergänzen.


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