Összefoglaló. A Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság
(MHTT) Onkohematológiai Molekuláris Diagnosztikai Munkacsoportja öt egyetemi és
országos onkohematológiai centrumban 2018 és 2020 között 2261 krónikus
limfocitás leukémiában (CLL) szenvedő beteg immunglobulin nehézláncgénjének
(IGHV-) vizsgálatát végezte el a rutindiagnosztika keretében, jelen írásunkban
ezen eredményeket foglaljuk össze. A vizsgált minták 53,5%-a bizonyult nem
mutált immunglobulin nehézlánccal rendelkező CLL-nek, mutált immunglobulint az
esetek 41,6%-ában detektáltunk. Az átrendeződött immunglobulin-szekvenciákat
11%-ban tudtuk valamelyik CLL alcsoportba („subset”) besorolni, melyek közül a
CLL#2, a CLL#1, a CLL#6, CLL#4, CLL#3 és a CLL#5 alcsoport bizonyult a
leggyakoribbnak. A szerzők kiemelik, hogy az elmúlt évek fejlesztéseinek
köszönhetően valamennyi hazai onkohematológiai diagnosztikus laboratóriumban
elérhető a nemzetközi ajánlások alapján kivitelezett IGHV-mutáció-analízis.
Summary. The Hungarian Society of Hematology and Transfusiology’s
Molecular Oncohematological Diagnostic Workgroup analyzed the mutational status
of the immunoglobulin gene heavy chain region in 2261 CLL patient between 2018
and 2020 in five Hungarian oncohematological center. In this cohort 53.5% of the
cases proved to have unmutated immunoglobulin gene, meanwhile mutated cases
represented 41.6% of the entire cohort. We detected stereotype subsets in 11%,
of which CLL#2, CLL#1, CLL#6, CLL#4, CLL#3, and CLL#5 were the most common. The
authors highlight that collaborative efforts during the last few years lead to
availability of the IGHV mutation analysis in the Hungarian diagnostic
oncohematology laboratories as recommended by international standards.