Diagnostik und Therapie der Homocystinurie

2009 ◽  
Vol 09 (05) ◽  
pp. 289-293
Author(s):  
B. Reulecke ◽  
J. Denecke
Keyword(s):  
Vitamin B12 ◽  
Vitamin B6 ◽  
Sich Eine ◽  
Diagnostik Und Therapie

ZusammenfassungDie Homocystinurie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Methioninstoffwechsels, die mit einer pathologischen Erhöhung der nicht proteinogenen Aminosäure Homocystein und der Ausscheidung ihres Disulfids Homocystin über den Urin einhergeht. Mehrere biochemische und genetische Defekte können zu einer deutlichen Homocysteinerhö-hung führen, darunter Störungen des Vita-min-B6-, Folsäure- und Vitamin-B12-Stoffwechsels, sodass der Terminus Homocystinurie eine Erkrankungsgruppe zusammenfasst. Die häufigste Ursache der Homocystinurie, auch klassische Homocystinurie oder Homo-cystinurie Typ I genannt, stellt die hereditäre Cystathionin-β-Synthase-Defizienz dar, die mit einer Erhöhung von Homocystein und Methionin im Blut einhergeht. Die Diagnose wird durch Bestimmung von Homocystein im Plasma gestellt und kann biochemisch und genetisch gesichert werden. Unbehandelt zeigen sich eine erhebliche Morbidität und Mortalität, die durch Ausschöpfung der therapeutischen Optionen, bestehend aus Vitamin B6, Folsäure, Vitamin B12, Betain und einer Proteinrestriktion mit Aminosäuresupplementie-rung, erheblich reduziert werden können.

Demenzbehandlung

2011 ◽  
Vol 30 (09) ◽  
pp. 691-696
Author(s):  
T. Supprian
Keyword(s):  
Sich Eine ◽  
Leichte Kognitive Störung ◽  
Kognitive Störung ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Wenn Sich

ZusammenfassungDie S3-Leitlinie „Demenz” der DGPPN/DGN bietet Orientierung in der Diagnostik und Therapie auf der Grundlage von evidenz- und konsensusbasierten Aussagen. Sie stellt in der klinischen Versorgung eine wichtige Entscheidungshilfe dar, auch wenn sich die Grundprinzipien der Diagnostik und Therapie in den letzten zehn Jahren nicht wesentlich verändert haben. Die Berücksichtigung von potenziell inadäquater Medikation bei älteren Menschen spielt in der Behandlung von Demenzkranken eine erhebliche Rolle und ist wichtiger Bestandteil der verbesserten Arzneimittelsicherheit. Die PRISCUS-Liste kann als Entscheidungsgrundlage herangezogen werden. Ein leitlinienkonformer Einsatz der Antidementiva und enge Indikationsstellung für die Behandlung mit Neuroleptika bei psychotischen Symptomen im Verlauf einer Demenzerkrankung sind wesentliche Maßnahmen zur Verbesserung der Arzneimittelsicherheit in der Behandlung von Demenzpatienten. Die leichte kognitive Störung wurde in den vergangenen Jahren als Risikoprofil für die Entwicklung einer Demenz evaluiert. Allerdings zeigt sich eine jährliche Konversionsrate zur Demenz von nur ca. 5 bis 10% und ein erheblicher Prozentsatz der Betroffenen entwickelt nach längeren Beobachtungszeiträumen keine Demenz. Für dieses unscharf definierte Syndrom existieren keine Behandlungsempfehlungen, vorrangig ist die Verlaufsbeobachtung.

Analyse und Management von postoperativen Schmerzen nach Sialendoskopie

2019 ◽  
Vol 98 (04) ◽  
pp. 252-256
Author(s):  
Lisa Nachtsheim ◽  
Carina Pick ◽  
Jens Peter Klußmann ◽  
Johannes Löser ◽  
Jan-Christoffer Lüers
Keyword(s):  
Retrospektive Studie ◽  
Sich Eine ◽  
Glandula Parotis ◽  
Glandula Submandibularis ◽  
Diagnostik Und Therapie

Zusammenfassung Hintergrund Die Sialendoskopie ist ein minimal-invasives Verfahren zur Diagnostik und Therapie von Erkrankungen des Speicheldrüsengangsystems. Sie kann in ITN und in LA durchgeführt werden. Vor diesem Hintergrund ist die postoperative Schmerzsituation interessant, über deren Ausmaß aktuell jedoch wenig bekannt ist. Daher wurden in dieser Studie die postoperativen Schmerzen nach Sialendoskopie in LA und ihr Schmerzmanagement in einer quantitativen Untersuchung erfasst und analysiert. Material und Methoden Es wurden 103 Patienten in die retrospektive Studie eingeschlossen, bei denen im Zeitraum von 2013 bis 2015 eine Sialendoskopie der Glandula parotis oder der Glandula submanibularis in Lokalanästhesie durchgeführt wurde. Analysiert wurden die postoperativen Schmerzen in Ruhe und bei Belastung am Operationstag, sowie am ersten und zweiten postoperativen Tag. Die Schmerzen wurden anhand einer numerischen Rating Skala (NRS 0–10) erfasst, welche im Rahmen des QUIPS-Projektes (Qualitätsverbesserung in der postoperativen Schmerztherapie) verwendet wird. Ergebnisse Am Operationstag betrug der Schmerz in Ruhe 0,9 ± 1,9 und bei Belastung 0,7 ± 1,4. Am ersten postoperativen Tag wurden Schmerzen von 1,2 ± 1,8 in Ruhe und 0,9 ± 1,9 bei Belastung festgestellt. Am zweiten postoperativen Tag zeigte sich eine Reduktion der Schmerzen auf 0,75 ± 1,6 in Ruhe und 0,73 ± 1,5 bei Belastung. Insgesamt wurden Metamizol (Novalgin®) und Ibuprofen als häufigste postoperative Analgetika eingesetzt. Am Operationstag erhielten 37,9 % der Patienten Schmerzmittel, am ersten postoperativen Tag 26,2 % der Patienten und am zweiten postoperativen Tag 12,6 % der Patienten. Schlussfolgerung Sialendoskopien der Glandula submandibularis und parotis sind mit moderaten postoperativen Schmerzen verbunden, welche sich gut mit Nicht-Opioiden behandeln lassen.

scholarly journals Depression and Vegetarians: Association between Dietary Vitamin B6, B12 and Folate Intake and Global and Subcortical Brain Volumes

Nutrients ◽  
2021 ◽  
Vol 13 (6) ◽  
pp. 1790
Author(s):  
Samuel Berkins ◽  
Helgi Birgir Schiöth ◽  
Gull Rukh
Keyword(s):  
Vitamin B12 ◽  
Brain Structure ◽  
Vitamin B6 ◽  
Significant Interaction ◽  
Longitudinal Design ◽  
Folate Intake ◽  
Dietary Vitamin ◽  
Brain Volumes ◽  
Subcortical Brain ◽  
Depression Status

Deficiency of vitamin B6 and vitamin B12, mostly in vegetarians, is found to be associated with depression and adverse neurological function. We investigated whether vitamin B6, B12, and folate have an effect on brain structure, especially among depressed people who follow a specific diet. The study sample comprised 9426 participants from the UK Biobank cohort with a mean age of 62.4 years. A generalized linear model controlling for age, sex, body mass index, ethnicity, town send deprivation index, educational qualification, smoking, and alcohol intake was used to test the association between study groups and structural brain volumes. Depression was more prevalent, and intake of vitamin B6 and B12 was lower among vegetarians, while non-vegetarians had a lower intake of folate. Overall, no significant association was observed between vitamin B6, B12, and folate intakes and both global and subcortical brain volumes among participants with depression. However, vitamin B12 intake was positively associated with right pallidum among non-depressed participants, and a significant interaction between vitamin B12 intake and depression status on the right pallidum was observed. Also, a significant interaction between folate intake and depression status on grey matter (GM) volume and left thalamus was observed. Upon diet stratification, folate intake is associated with total brain volume and GM volume among vegetarians with depression. Furthermore, no significant associations were observed for subcortical regions. Our findings suggest that dietary intake of vitamin B6 and B12 might have an effect on brain structure. Vegetarians, particularly those who suffer from depression may benefit from supplementing their diets with vitamins B6, B12, and folate to ensure brain health. Further studies, especially with a larger sample size and longitudinal design, are needed to confirm these findings.

Ungewöhnliche Ursache einer Hyperkalzämie in der Schwangerschaft

2021 ◽  
Vol 59 (02) ◽  
pp. 143-148
Author(s):  
Lisa Mehl ◽  
Jörg Schrader ◽  
Torsten Winterberg ◽  
Thies Daniels ◽  
Andreas Gross ◽  
...  
Keyword(s):  
Neuroendokrine Tumoren ◽  
Palliative Therapie ◽  
Sich Eine ◽  
Fand Sich ◽  
Related Peptide ◽  
Therapeutische Optionen ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Sind Eine

Zusammenfassung Hintergrund In der Schwangerschaft diagnostizierte neuroendokrine Tumoren (NET) sind eine absolute Rarität. Die vorliegende Kasuistik beschreibt Diagnostik und Therapie eines im 2. Trimenon symptomatisch gewordenen metastasierten NET des Pankreas. Fallbeschreibung Eine 33-jährige Patientin stellte sich in der 19. Schwangerschaftswoche (SSW) mit persistierender Diarrhoe in der Notaufnahme vor. Laborchemisch fiel eine ausgeprägte Hyperkalzämie (3,53 mmol/l) auf. In der Bildgebung fand sich eine Raumforderung im Bereich des Pankreaskorpus/-schwanzes mit ausgedehnter Lebermetastasierung. Histologisch zeigte sich ein NET (G2, SSTR-positiv) mit einer paraneoplastischen Parathormon-related-Peptide-Sekretion als Ursache der Hyperkalzämie. Unter einer Therapie mit Octreotid normalisierte sich das Kalzium, die Diarrhoe sistierte. Nach Geburt eines gesunden Kindes (32. SSW per sectio) fand sich ein Progress; der Pankreastumor wurde komplett entfernt, die Leberfiliae so weit wie möglich. In einem postoperativen CT zeigten sich verbliebene metastasensuspekte Läsionen, eine palliative Therapie mit Lanreotid wurde eingeleitet. Darunter ist die Patientin seit einem Jahr symptomfrei, das Serumkalzium blieb normwertig. Das Kind entwickelte sich unauffällig. Diskussion Dieser ungewöhnliche Fall zeigt, dass es auch bei ausgedehnt metastasierten symptomatischen NETs in der Schwangerschaft weitreichende diagnostische und therapeutische Optionen geben kann, die in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit unter sorgfältiger Risiko-Nutzen-Abwägung für Mutter und Kind eine Fortführung der Schwangerschaft erlauben.

scholarly journals Folate, Vitamin B12, Vitamin B6 and homocysteine: impact on pregnancy outcome

2011 ◽  
Vol 9 (2) ◽  
pp. 155-166 ◽  
Author(s):  
Denise Furness ◽  
Michael Fenech ◽  
Gustaaf Dekker ◽  
T Yee Khong ◽  
Claire Roberts ◽  
...  
Keyword(s):  
Vitamin B12 ◽  
Pregnancy Outcome ◽  
Vitamin B6

PERBAIKAN KADAR ALBUMIN PASIEN POST AMPUTASI ET CAUSA LUKA BAKAR LISTRIK 25% DERAJAT III DAN STATUS GIZI KURANG DENGAN PEMBERIAN ASUPAN TINGGI PROTEIN

2018 ◽  
Vol 1 (1) ◽  
pp. 18-25
Author(s):  
Diane Paparang ◽  
Nurpudji A. Taslim ◽  
Haerani Rasyid ◽  
A. Yasmin Syauki
Keyword(s):  
Vitamin A ◽  
Vitamin C ◽  
Vitamin B12 ◽  
Vitamin B6 ◽  
Vitamin B1

Pendahuluan Proses penyembuhan luka post amputasi dan luka bakar dengan luas 25% dan kedalaman derajat III serta hipoalbuminemia sedang (albumin 2,6g/dL) dan status gizi kurang memerlukan terapi gizi spesifik tinggi protein. Laporan Kasus Tn.I, laki-laki, 28 tahun dikonsul oleh bagian bedah dengan luka post amputasi dan  luka bakar listrik derajat III luas 25%. Keluhan utama asupan makan kurang sejak 16 hari terakhir karena nafsu makan kurang akibat nyeri pada luka post amputasi dan luka bakar. Ada nyeri ulu hati dan demam menggigil. Asupan 24 jam 1000kkal. Pasien didiagnosis dengan status gizi kurang (LLA=80,7%), status metabolik anemia normositik normokrom (Hb 9.7 g/dl), deplesi sedang sistem imun (TLC 940/µL), hipoalbuminemia (albumin 2,6g/dL) dan status gastrointestinal fungsional. Terapi nutrisi dengan energi 2500 kkal, protein 2 gr/kgBBI/hari (23%), karbohidrat 57% dan lemak 20 %, melalui oral berupa makanan biasa 1250 kkal, ONS glutamine 2.5g/hari, suplementasi 6 butir putih telur (protein 31,5g/hari), vitamin C 1g/24jam, vitamin A 6.000IU/12jam, vitamin B1-100mg, vitamin B6-200mg, vitamin B12-200mg, Zinc 50mg/24jam, selenium 55µg, Curcuma 400mg/8jam dan ekstrak ikan gabus 2 kapsul/8 jam. Setelah perawatan 30 hari, terjadi perbaikan dalam penyembuhan luka, peningkatan LLA menjadi 23,5cm, peningkatan hemoglobin 9.3g/dl, peningkatan sistem imun (TLC 2064/µL), peningkatan albumin 3.9g/dL. Kesimpulan Terapi nutrisi spesifik dengan protein 2 gr/kgBBI dapat meningkatkan kadar albumin dan mempercepat penyembuhan luka pada pasien luka bakar.

B-Vitamine in der Geriatrie – was bestimmen, was ersetzen?

2021 ◽  
Vol 46 (05) ◽  
pp. 312-316
Author(s):  
Marija Djukic ◽  
Christine A. F. von Arnim
Keyword(s):  
Vitamin B12 ◽  
Barthel Index ◽  
Vitamin B6 ◽  
Vitamin B1 ◽  
Geriatrische Patienten ◽  
Klinische Diagnose ◽  
Neurologische Symptome ◽  
Diagnostische Zuverlässigkeit

ZusammenfassungEin Vitamin-B1-Mangel kann sich als Wernicke-Enzephalopathie oder als Beriberi manifestieren. Geriatrische Patienten mit den Diagnosen Demenz oder Delir haben niedrigere Vitamin-B1-Spiegel als solche ohne diese Diagnosen. Ebenso zeigen sich bei geriatrischen Patienten mit höherem Vitamin-B1-Spiegel bessere Ergebnisse in der Funktionalität (Barthel-Index) bei Entlassung. Vitamin B6 ist an über 100 Reaktionen als Koenzym beteiligt und ein Mangel kann daher mit vielen Symptomen einhergehen. Klinische Manifestationen des Vitamin-B12-Mangels reichen von frühen neuropsychiatrischen bis zu hämatologischen Symptomen, wobei die makrozytäre Anämie als später Indikator eines Vitamin-B12-Mangels gilt. Neurologische Symptome treten sehr häufig schon vor oder ohne hämatologische Manifestationen auf. Die Bestimmung des Vitamin-B1-Spiegels im Blut ist wenig aussagekräftig. Die Wernicke-Enzephalopathie ist eine klinische Diagnose. Zur Diagnose eines Vitamin-B6-Mangels wird die Bestimmung von Pyridoxin (Pyridoxal-5′-Phosphat) im Plasma empfohlen. Ein erniedrigter Holo-TC-Spiegel im Serum gilt als frühester Marker eines Vitamin-B12-Mangels. Eine kombinierte Bestimmung von Vitamin B12, Holo-TC, MMA und Homozystein scheint die diagnostische Zuverlässigkeit bei Vitamin-B12-Mangel zu erhöhen. Für Empfehlungen zur Substitutionstherapie bei allen B-Vitaminen liegen kaum bzw. keine evidenzbasierten Daten vor. Durch die Substitution von 0,8 mg Folsäure, 0,5 mg Vitamin B12 und 20 mg Vitamin B6 konnte in einer randomisierten kontrollierten Studie bei Patienten mit einer leichten kognitiven Störung eine Verlangsamung der Hirnatrophie bewirkt werden.

Erweiterte pathohistologische Kriterien zur Bewertung der Langzeitprognose des Magenkarzinoms

2017 ◽  
Vol 38 (08) ◽  
pp. 515-525
Author(s):  
Yves Dittmar ◽  
Falk Rauchfuss ◽  
Felix Dondorf ◽  
Michael Ardelt ◽  
Hubert Scheuerlein ◽  
...  
Keyword(s):  
Sich Eine ◽  
Intestinale Metaplasie ◽  
Statistische Analyse ◽  
Diagnostik Und Therapie ◽  
Kurative Resektion

Zusammenfassung Hintergrund Das Magenkarzinom zählt zu den häufigsten Tumorerkrankungen weltweit. Trotz zahlreicher Innovationen in der Diagnostik und Therapie ist die Prognose weiterhin schlecht, da die Detektion der Erkrankung auf tumorassoziierte Symptome angewiesen ist, welche in der Mehrzahl der Fälle spät auftreten. Eine weitere Verbesserung der Behandlungsergebnisse kann durch eine differenziertere und individuellere Bewertung der Tumorbiologie erzielt werden. Wir stellen hierzu eine umfangreiche Analyse potenziell prognostisch bedeutsamer Faktoren vor. Material und Methoden In einer prospektiv fortgeführten Tumordatenbank wurden von 1995 bis 2011 Daten von 923 Patienten mit Magenkarzinom zusammengetragen. Es erfolgte eine monovariate und multivariate Faktorenanalyse. Für die statistische Analyse wurde das Programm SPSS Version 19.0 verwendet. Die Literaturrecherche erfolgte mithilfe von Medline. Ergebnisse 748 Patienten wurden chirurgisch exploriert. Die Resektionsrate betrug 87 % mit einer Morbidität und Letalität von 27 und 9 % (2004 bis 2011: 13 und 5 %). 36 und 29 % der Patienten zeigten ein 5-Jahres- bzw. 10-Jahres-Überleben. Das 5- und 10-Jahres-Gesamtüberleben nach kurativer Resektion betrug 58 und 46 %. Die TNM-assoziierten Kriterien, die Tumorgröße, das histologische Wuchsmuster, die intestinale Metaplasie, die Tumorlage und die Lauren-Klassifikation hatten in der monovariaten Analyse einen statistisch signifikanten Einfluss. Multivariat erwiesen sich die kurative Resektion, der Lymphknotenstatus und die Tumorgröße als unabhängige Prognosefaktoren. 90 % der 238 Tumorrezidive traten innerhalb der ersten 5 Jahre auf. Das mediane rezidivfreie Intervall betrug 16 Monate. Je nach Rezidivart waren unterschiedliche Überlebenszeiten festzustellen. Für die 228 Patienten mit nodal negativem, kurativ reseziertem Magenkarzinom zeigte sich eine deutlich bessere Langzeitprognose. Monovariat analysierte Prognosefaktoren waren der diffuse Typ nach Lauren, die Tumorgröße, das nicht tubuläre histologische Wuchsmuster, das weibliche Geschlecht und der Nachweis einer Serosainfiltration durch den Primärtumor. In der multivariaten Analyse erwies sich die Tumorgröße als unabhängiger signifikanter Prognosefaktor (p = 0,05). Schlussfolgerung Die Auswertung der Daten zeigt, dass die Bewertung des Magenkarzinoms durch weitere, bislang nicht etablierte Faktoren sinnvoll erweitert werden kann. Der Benefit einer individuell strukturierten Therapie und Nachsorge auf der Basis erweiterter Kriterien sollte in zukünftigen Studien geprüft werden.

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