Genetic markers of decline human cognitive functions in Alzheimer`s disease
Проведено репликативное ассоциативное исследование в дизайне случай-контроль 30 однонуклеотидных полиморфных вариантов генов, показавших высокодостоверную ассоциацию с когнитивными функциями, болезнью Альцгеймера (БА) или шизофренией по данным полногеномных ассоциативных исследований и метаанализам. Была установлена статистически достоверная ассоциация полиморфного варианта rs12922317 гена SNX29 с фенотипом БА, что в других работах не встречалось. Минорный аллель G rs12922317 гена SNX29 достоверно чаще встречался среди больных БА по сравнению с контрольной группой (OR = 1,57, 95% CI 1,14-2,16, p = 0,006). В других работах была показана роль полиморфного маркера rs12922317 гена SNX29 в развитии таких заболеваний, как шизофрения, В-клеточная лимфома яичка и эпителиальная овариальная карцинома. We have held a replication associative study in case-control design of 30 SNPs of genes that showed association with cognitive functions or Alzheimer’s disease or schizophrenia according to the data of GWAS. A statistically significant association of the polymorphic variant rs12922317 of SNX29 gene with the Alzheimer’s disease in the Russian population was established, which was not found in other studies. Minor allele G rs12922317 of SNX29 gene was significantly more frequent among patients with the Alzheimer’s disease compared with control group (OR = 1.57, 95% CI 1.14-2.16, p = 0.006), and according to GWAS this marker was associated with schizophrenia.