Triagem neonatal para fenilcetonúria e hiperfenilalaninemia permanente: a base de dados do IJC de 2010 a 2015 / Neonatal screening for phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia: the database of IJC from 2010 to 2015

Objetivo: A fenilcetonúria é uma das principais causas de deficiência intelectual, e possui tratamento eficaz, se realizado o diagnóstico e tratamento de forma precoce e um acompanhamento por toda vida. O objetivo deste trabalho é levantar a prevalência de recém-nascidos portadores de fenilcetonúria identificados pela triagem neonatal. Métodos: Estudo transversal no qual foi feito um levantamento de dados sobre triagem neonatal para doença fenilcetonúria realizada num Serviço de Referência de Triagem Neonatal, no período de 1 de janeiro de 2010 a 31 de dezembro de 2015. Resultados: Foi encontrado no período de 5 anos, uma prevalência aproximada de fenilcetonúria de 1: 14.700 e de hiperfenilalaninemia permanente é de 1: 54.500 nascidos vivos. Por meio dos resultados obtidos é possível demonstrar a relevância das recoletas e do seguimento no primeiro ano de vida e de amostras alteradas, assim como a gravidade da população feminina portadora de fenilcetonúria e hiperfenilalaninemia benigna, enfatizando o aumento de possíveis danos cerebrais na fase gestacional. Conclusão: A prevalência de fenilcetonúria e hiperfenilalaninemia permanente é alta. As recoletas e o seguimento no primeiro ano de vida das amostras alteradas é de extrema importância, principalmente para a população feminina portadora de fenilcetonúria e hiperfenilalaninemia permanente, enfatizando o aumento de possíveis danos cerebrais na fase gestacional. Palavras chave: Fenilcetonúrias, Fenilalanina, Triagem neonatal ABSTRACT: Abstract Phenylketonuria is one of the main causes of intellectual disability, and it has effective treatment, if the diagnosis and treatment is performed early and a lifelong follow-up. The objective of this study is to determine the prevalence of newborns with phenylketonuria identified by newborn screening. Methods: A cross-sectional study was carried out in which a data collection on newborn screening for phenylketonuria disease was carried out at the Newborn Screening Reference Service from January 1, 2010 to December 31, 2015. Results: It was found in a 5-year period, an approximate prevalence of phenylketonuria of 1: 14,700 and permanent hyperphenylalaninemia is 1: 54,500 newborns. By means of the obtained results, it is possible to demonstrate the relevance of the recollects and the follow-up in the first year of life and of altered samples, as well as the severity of the female population with phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia, emphasizing the increase of possible brain damages in the gestational phase. Conclusion: The prevalence of phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia is high. Recollect and follow-up in the first year of life of the altered samples is extremely important, especially for the female population with phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia, emphasizing the increase of possible brain damage in the gestational phase. Keywords: Phenylketonurias. Phenylalanine, Newborn screening

Tuberculose miliar como reação adversa grave ao uso do adalimumab na doença de Crohn: um relato de caso / Miliary tuberculosis as a severe adverse reaction to the use of adalimumab in Crohn's disease: a case report

Introdução: A doença de Crohn é uma doença inflamatória intestinal (DII) que inicia um processo inflamatório crônico idiopático intestinal, levando a um quadro clínico variávelcujo principal sintoma é a diarreia crônica. O diagnóstico é feito a partir da combinação de dados clínicos, laboratoriais e exames endoscópicos. Após confirmado o diagnóstico, otratamento pode envolver classes medicamentosas como imunobiológicos. Em relação ao uso de imunobiológicos, como o adalimumabe, deve-se ter cautela pelo seu efeitoimunossupressor, que pode, em indivíduos susceptíveis, ativar focos latentes de infecção, como os de tuberculose (TB). Objetivo: Relatar um caso de tuberculose miliar como reação adversa ao uso de adalimumabe e conscientizar a comunidade médica quanto aos riscos da administração de terapia imunobiológica. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 31 anos, com diagnóstico de Doença de Crohn em acompanhamento ambulatorial com terapia imunobiológica com adalimumab, é admitido na emergência com quadro agudo de sintomas respiratórios e sistêmicos. Durante a investigação hospitalar, apesar de pesquisa do bacilo álcool- -ácido resistente (BAAR) no escarro ter apresentado três amostras negativas, a tomografia computadorizada (TC) de tórax apresentava padrão sugestivo de tuberculose miliar, além de um lavado broncoalveolar com pesquisa positiva para Mycobacterium tuberculosis. Confirmado o diagnóstico de TB miliar, o tratamento foi iniciado com rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol. Conclusão: Levando em consideração a alta mortalidade e os impactos negativos da tuberculose miliar, é imprescindível que todos os pacientes com DII em uso de imunobiológicos sejam rastreados para infecção latente, através da radiografia de tórax e teste tuberculínico (PPD). Entretanto, mesmo com o rastreio regular e registro de vacinação prévia, a possibilidade de tuberculose miliar ainda não pode ser descartada em quadros clínicos inespecíficos neste perfil de pacientes.Palavras chave: Adalimumab, Tuberculose, Efeitos colaterais e reações adversas relacionados a medicamentosABSTRACTIntroduction: Crohn’s disease is an inflammatory bowel disease (IBD) that initiates a chronic idiopathic intestinal inflammatory process, leading to a variety of clinical symptoms with chronic diarrhea as the main one. Diagnosis is built from a combination of clinical, laboratory and endoscopic data. The treatment involves immunobiological drugs, such as adalimumab and due to its immunosuppressive effect, it must be administered with caution, because it isable to activate latent foci of infection, such as tuberculosis (TB), in susceptible individuals. Objective: To report a miliary tuberculosis case originated as an adverse reaction to the use of adalimumab and to make the medical community aware of the risks of administering immunobiological therapy. Case report: A 31-year-old male, diagnosed with Crohn’s Disease, undergoing immunobiological treatment with adalimumab, is admitted in the emergency department with acute respiratory and systemic symptoms. During hospitalization, despite the investigation of alcohol-acid resistant bacillus (BAAR) in sputum showing three different samples with negative results, the computerized tomography (CT) of the chest showed a pattern suggestive of miliary tuberculosis, in addition to a bronchoalveolar lavage with a positive test for Mycobacterium tuberculosis. After the diagnosis of miliary TB was confirmed, treatment with rifampicin, isoniazid, pyrazinamide and ethambutol was started. Conclusion: Considering the high mortality and negative impacts of miliary tuberculosis, it is essentialthat all patients with IBD on immunobiological treatment are screened for latent infection through chest radiograph and PPD. However, even with regular screening and registration of previous vaccinations, the possibility of miliary tuberculosis cannot be ruled out in this profile of patients with unspecific clinical conditions.Keywords: Adalimumab, Tuberculosis, Drug-related side effects and adverse reactions

Neuropatia de fibras finas na doença de Wilson: revisão de literatura / Small fiber neuropathy in Wilson's disease: literature review

Introdução: A neuropatia periférica é um distúrbio neurológico bastante comum e vem aumentando sua prevalência devido ao processo de envelhecimento da população e aumento de comorbidades como diabetes e obesidade. A neuropatia periférica de fibras finas (NFF) é considerada uma síndrome que apresenta manifestações sensitivas isoladas, ou a combinação de manifestações sensitivas e autonômicas. A doença de Wilson (DW) é um transtorno autossômico recessivo causado por deficiência na metabolização do cobre decorrente de mutações no gene ATP7B. Entre as alterações neurológicas apresentadas pelos pacientes com DW está a neuropatia periférica. Objetivo: Revisar a literatura acerca da neuropatia de fibras finas na Doença de Wilson aumentando a compreensão dessa disfunção sobre suas causas e tipos de abordagens apresentadas na literatura. Métodos: Foi realizada uma revisão bibliográfica a partir do levantamento de dados presente nas bases de dados Scielo e PUBMED no período de janeiro a junho de 2021, utilizando os descritores: “Small Fiber Neuropathy”, “Wilson’s Disease”, “Peripheral Neuropathy". Resultados: Foram selecionados 29 artigos, cujos originais foram utilizados para composição deste estudo. Para melhor compreensão, os resultados encontrados no levantamento bibliográfico foram divididos em tópicos. Dos 29 artigos recrutados 15 foram excluídos, pois apresentavam outras doenças de base que pudessem justificar a presença de neuropatia além da doença de Wilson. Dos 14 artigos incluídos na pesquisa: 3 descreveram a presença de neuropatia de fibras finas na DW, 4 artigos destacaram a presença de leve polineuropatia sensitivo motora axonal na DW, 7 artigos mostraram evidência de neuropatia autonômica, sendo 2 com disfunção predominantemente simpática e 1 parassimpática. Conclusão: Neuropatia de fibras finas permanece como um diagnóstico desafiador na literatura, podendo estar presente em formas leves, mesmo em doenças com envolvimento predominante do SNC. Na DW também há relatos desse acometimento neurológico periférico, com predomínio de envolvimento de fibras finas autonômicas de repercussões ainda não completamente compreendidas. A compreensão dessa disfunção ainda não está totalmente esclarecida e ainda há muitas coisas a serem compreendidas sobre a doença de Wilson, portanto faz-se necessário mais estudo sobre essa temática uma vez que ainda é escasso na literatura estudos que abordem esse assunto mesmo havendo aumento do número de casos diagnosticados com doença de Wilson e que apresentam queixas sensitivas associadas. Palavras chave: Neuropatia de fibras finas, Doença de Wilson, Doenças do sistema nervoso periférico, Neuropatias periféricas Abstract Introduction: Peripheral neuropathy is a very common neurological disorder and its prevalence is increasing due to the aging process of the population and the increase in comorbidities such as diabetes and obesity. Fine fiber peripheral neuropathy (NFF) is considered a syndrome that presents isolated sensory manifestations, or a combination of sensory and autonomic manifestations. Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder caused by impaired copper metabolism due to mutations in the ATP7B gene. Among the neurological alterations presented by patients with WD is peripheral neuropathy. Objective: To review the literature about thin fiber neuropathy in Wilson's Disease, increasing the understanding of this dysfunction about its causes and types of approaches presented in the literature. Methods: A literature review was carried out based on the data survey present in the Scielo and PUBMED databases from January to June 2021, using the descriptors: "Small Fiber Neuropathy", "Wilson's Disease", "Peripheral Neuropathy". Results: 29 articles were selected, whose For a better understanding, the results found in the literature review were divided into topics.From 29 recruited articles, 15 were excluded, as they had other underlying diseases that could justify the presence of neuropathy in addition to Wilson's disease. Of the 14 articles included in the research: 3 described the presence of fine fiber neuropathy in WD, 4 articles highlighted the presence of mild axonal sensory motor polyneuropathy in WD, 7 articles showed evidence of autonomic neuropathy, 2 with predominantly sympathetic dysfunction and 1 parasympathetic. Conclusion: Fine fiber neuropathy remains a challenging diagnosis in the field. and may be present in mild forms, even in diseases with predominant involvement of the CNS. In WD there are also reports of this peripheral neurological involvement, with a predominance of involvement of thin autonomic fibers with repercussions that are not yet completely understood. The understanding of this dysfunction is still not fully clarified and there are still many things to be understood about Wilson's disease, so further study on this topic is necessary since studies addressing this issue are still scarce in the literature, even with an increase in number of cases diagnosed with Wilson's disease and presenting associated sensory complaints. Keywords: Small fiber neuropathy, Wilson disease, Peripheral nervous system diseases, Peripheral neuropathies

Fisioterapia na assistência ao paciente com COVID-19: da terapia intensiva à reabilitação. Relato de caso / Physiotherapy for a patient with COVID-19: from intensive care to rehabilitation. A case report

Introdução: A pandemia da COVID-19 exigiu recursos e esforços de diversos profissionais de saúde para melhorar a assistência aos pacientes acometidos. A fisioterapia ganhou destaque na redução da progressão da doença em sintomas respiratórios e na manutenção da capacidade funcional e física. Objetivo: Apresentar um dos casos de assistência fisioterapêutica de um paciente com COVID-19, da internação na unidade de terapia intensiva (UTI) à reabilitação ambulatorial e os recursos utilizados, de forma a demonstrar o benefício da fisioterapia ao longo de todo o percurso do paciente até a alta. Relato do caso: Homem de 53 anos foi internado devido a piora clínica, queixa de dispneia em repouso associada a febre, tosse seca, agenesia e hipoxemia. Admitido à UTI com acometimento de 50% do parênquima pulmonar em tomografia computadorizada, recebeu oxigênio a 10 L/min, para atingir saturação periférica de oxigênio (SpO2) a 99% e relação de pressão parcial de oxigênio arterial (PaO2/FiO2) a 95. Durante nove dias de internação, recebeu atendimento de fisioterapia quatro vezes ao dia, com recursos de ventilação não invasiva, prona ativa, sedestação, deambulação precoce e recursos de aumento de demanda física ajustada progressivamente de acordo com a avaliação e objetivo terapêutico. Na alta hospitalar, com remissão dos sintomas importantes, sem oxigênio e SpO2 a 96%, PaO2/FiO2 a 302, foi encaminhado para reabilitação cardiopulmonar e, após 38 sessões, recuperou a capacidade funcional e recebeu alta do serviço com teste de caminhada de seis minutos com valores adequados para a idade e sexo. Conclusão: Neste caso de COVID19, os objetivos terapêuticos da fisioterapia foram alcançados desde a internação até a reabilitação, com utilização de recursos conhecidos pela especialidade e priorizando os cuidados contínuos e a personalização da terapia. Palavras chave: COVID-19, Modalidades de fisioterapia, Ventilação não invasiva, decúbito ventral, Deambulação precoce ABSTRACT Introduction: The COVID-19 pandemic required resources and efforts from health professionals to improve care for affected patients. Physical therapy has gained prominence in reducing the progression of the disease in respiratory symptoms and in maintaining functional and physical capacity. Objective: To report one of the cases of physiotherapy care of a patient with COVID-19, from admission to the intensive care unit (ICU) to outpatient rehabilitation and the resources used, in order to demonstrate the benefit of physiotherapy throughout the course of the patient until discharge. Case report: A 53 -year-old man was admitted due to clinical worsening, complaint of dyspnea at rest associated with fever, dry cough, agenesis and hypoxemia. Admitted to ICU with 50% involvement of the lung parenchyma on computed tomography, he received oxygen at 10 L/min to achieve peripheral oxygen saturation (SpO2) at 99% and arterial oxygen partial pressure ratio (PaO2/FiO2) at 95. During nine days of hospitalization, he received physiotherapy care four times a day, with non-invasive ventilation, prone position, sitting, early ambulation and resources for increasing physical demand, progressively adjusted according to the assessment and therapeutic objective. At hospital discharge, with remission of important symptoms, without oxygen and SpO2 96%, PaO2/FiO2 to 302, he was referred for cardiopulmonary rehabilitation and, after 38 sessions, he recovered functional capacity and was discharged from the service with a six-walk test minutes with appropriate values for age and sex. Conclusion: In this case of COVID19, the therapeutic objectives of physiotherapy were achieved from hospitalization to rehabilitation, using resources known by the specialty and prioritizing continuous care and personalized therapy.Keywords: COVID-19, Physical therapy modalities, Noninvasive ventilation, Prone position, Early ambulation

Estudo do padrão de melhora da alopecia androgenética em pacientes com uso de microagulhamento associado a minoxidil e/ou plasma rico em plaquetas e mesoterapia / Study of the pattern of improvement in androgenetic alopecia in patients using microneedling associated with minoxidil and/or platelet-rich plasma and mesotherapy

Introdução: a alopécia ligada a fatores hormonais androgênicos é algo que há muito tempo tem sido alvo de estudos e aplicações de conhecimento científico em todo mundo. Este padrão de perda capilar, principalmente ligada ao sexo masculino dispõe de terapias que atualmente se limitam à interrupção da queda de fios com leve progressão de crescimento em alguns casos. Neste tocante, uma nova técnica de microagulhamento, com ou sem terapias adjuvantes, associado a métodos já consagradas como minoxidil tem levado o tratamento desta alteração estética para melhores níveis de resultado. Objetivo: conduzir uma investigação sobre os resultados atuais de pesquisas que envolvam o microagulhamento associado ao uso de Minoxidil, plasma rico em plaquetas e/ou mesoterapia. Metodologia: foram feitas pesquisas no banco de dados da PubMed e Scielo em abril de 2021 buscando-se os termos “minoxidil AND microneedling”. Resultados e Discussões: os resultados obtidos têm convergido para a proposta de que a associação do método de rolagem (microagulhamento) com a aplicação tópica do vasodilatador (minoxidil) apresenta um padrão de crescimento capilar nunca alcançado pela terapia convencional disponível, e que, se acrescentar plasma rico em plaquetas e/ou soluções através da mesoterapia, os resultados podem ser ainda mais vantajosos. Conclusão: novos estudos são necessários para abranger as vertentes ainda não elucidadas para o tratamento da alopecia, contudo, os resultados até aqui obtidos são promissores para o sucesso da reposição capilar.Palavras chave: Microagulhamento, Minoxidil, Alopecia AbstractIntroduction: alopecia linked to androgenic hormonal factors is something that has long been the subject of studies and knowledge applications worldwide. This pattern of hairloss, mainly related to males, has therapies that are currently limited to interruption of hair loss with slight growth progression in some cases. In this regard, a new microneedlingtechnique, with or without adjuvant therapies, associated with well-established methods such as minoxidil has led the treatment of this esthetic alteration to better levels of results. Objective: to conduct an investigation into the current results of research involving microneedling associated with the use of Minoxidil, platelet-rich plasma and/or mesotherapy. Methodology: searches were conducted in the PubMed and Scielo database in April 2021, searching for the terms “minoxidil AND microneedling”. Results and Discussions: the results obtained have converged to the proposal that the association of the rolling method(microneedling) with the topical application of a vasodilator (minoxidil) presents a pattern of hair growth never achieved by the available conventional therapy, and that, if addedplatelet-rich plasma and/or solutions through mesotherapy, the results can be even more advantageous. Conclusion: further studies are needed to cover aspects that have notyet been elucidated for the treatment of alopecia, however, the results obtained so far are promising for the success of hair replacement.Keywords: Microneedling, Minoxidil, Alopecia

Destruição da arte tumular por um preço vil / Destruction of tomb art for a vile price

A arte tumular ou funerária representa o respeito dado a um indivíduo dentro do contexto histórico; acompanhada de grande carga emotiva, deve ser preservada para que este legado afetivo seja reverenciado. O bronze é uma liga metálica composta basicamente de cobre e estanho, contendo ainda outros elementos químicos, fusão que aumenta a resistência do cobre sem alterar sua capacidade de deformação, permitindo a realização de obras de arte. Infelizmente, o cobre presente em artefatos de bronze, desperta a ganância de vândalos, que por alguns trocados destroem a memória de pessoas ilustres e queridas, um quadro revoltante pelo descaso dos responsáveis pela preservação do patrimônio cultural abrigado nos cemitérios. Tanto as placas de bronze, vasos e portas dos jazigos levadas de vários cemitérios estão sendo substituídas por desgraciosas peças de granito, sem valor comercial, porém padronizadas, acabando com as referências que individualizam cada jazigo, denegrindo a memória dos que ali repousam. ABSTRACT Tomb or funerary art stands for the respect given to an individual within the historical context; coupled with a great emotional burden, it must be preserved so that this affective legacy is revered. Bronze is a metallic alloy basically composed of copper and tin, also containing some other chemical elements, and producing a fusion that increases the resistance of copper without altering its deformation capacity which allows the creation of art work. Unfortunately, the copper present in bronze artifacts awakens the greed of vandals who, for a few pennies, destroy the memory of distinguished and beloved people. This is a revolting consequence caused by the negligence of those responsible for preserving the cultural heritage housed in cemeteries. Either the bronze plates or vases and tomb doors taken from various cemeteries are being replaced by clumsy pieces of granite, with no commercial value, but standardized, putting an end to the references that individualize each tomb and disparaging the memory of those who rest there.

Análise de coorte histórica de 10 anos de ambulatório especializado em doença inflamatória intestinal do Brasil / 10-year retrospective cohort analysis of inflammatory bowel disease in a specialized clinic of Brazil

Introdução: A doença inflamatória intestinal (DII) representa um grupo de afecções crônicas idiopáticas que levam à inflamação do intestino. As duas principais representantesdessa doença são a Doença de Crohn (DC) e a Retocolite Ulcerativa (RCU). A crescente incidência e prevalência das doenças inflamatórias intestinais em países em desenvolvimentocomo o Brasil torna cada vez mais necessário o entendimento do comportamento epidemiológico da doença. Objetivo: Este presente estudo tem como objetivo analisar o perfil clínico epidemiológico da doença inflamatória intestinal em hospital de referência para o tratamento dessa patologia. Métodos: Trata-se de um estudo tipo coorte histórica com abordagem quantitativa, realizado no Ambulatório de Gastroenterologia do Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória (HSCMV) localizado no estado do Espírito Santo. A população estudada foi adquirida após busca no sistema informatizado dos atendimentos hospitalares e ambulatoriais sob o CID-10 K50 e K51 durante o período de 01/01/2010 até 31/12/2019 (N=300). Resultados: A média de idade no momento do diagnóstico da doença inflamatória intestinal foi de 35,1 anos. A análise comparativa das variáveis epidemiológicas mostra que no grupo de DC 67,5% dos participantes tiveram pelo menos uma internação por exacerbação da doença ao longo de seu acompanhamento, contrastando com 28,9% dos portadores de RCU. Em relação a classe de medicamentos, nota-se que o grupo de RCU teve 24,7% dos participantes usando imunobiológicos durante o período analisado, o uso dessemesmo medicamento no grupo de portadores de DC foi de 63,2%. Conclusão: Este trabalho assume sua importância ao trazer dados novos da epidemiologia da DII no estado do Espírito Santo e do comportamento da doença, além de apresentar diferenças importantes da literatura mundial, se transformando, assim, em um documento de grande importância para o serviço. Palavras chave: Doença de Crohn, Colite ulcerativa, Epidemiologia AbstractIntroduction: Inflammatory bowel disease it’s an idiopathic disorder that leads to inflammation of the gastroenteric tissue. The two main representatitves of this condition areCrohn’s Disease and Ulcerative Colitis. The increasing incidence of this disorder in developing countries such as Brazil makes the understanding of epidemiological aspects increasingly important. Objective: This article aimed to explore the clinical-epidemiological aspects of patients diagnosed with inflammatory bowel disease. Method: It’s a retrospective cohort study. The study design includes the patients diagnosed with inflammatory bowel disease seen at the gastroenterology clinic of the Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória during January, 2010 to December 2019. Results: The average age at the time of the diagnosis was 35,1 years old. The analysis shows that 67,5% of the patients with Crohn’s Disease (CD) was hospitalized at least one time due to descompensation compared to 28,9% of Ulcerative Colitis (UC) patients. 24,7% of the UC participants made use of immunobiological therapy contrasted with 63,2% of CD patients. Conclusion: This article brings to light new epidemiological data and disease’s behavior regarding inflammatory bowel disease in the state of Espírito Santo besides uncovers important divergences between this study and other articles. This way, it becomes an important tool to the Gastroenterology clinic. Keyword: Crohn disease, Colitis ulcerative, Epidemiology

Frequência dos tipos histológicos de tumores no sistema nervoso central em um hospital universitário: levantamento de casos ao longo de quatro anos / Frequency of central nervous tumors histological types in an university hospital: data from a four-year period

Introdução: A realização de um padrão epidemiológico das neoplasias do sistema nervoso central (SNC) é prejudicada pela sua heterogeneidade de apresentações, causando uma falta de dados a respeito da incidência de seus diversos tipos. É necessário, dessa forma, realizar estudos com a adoção de critérios de classificação. Objetivo: Desenvolver um banco de dados das neoplasias do SNC, incluindo além dos cânceres primários do SNC, os tumores benignos primários do SNC e as metástases. Método: Foram acessados 1010 casos de biópsias no sistema eletrônico de arquivos do Serviço de Anatomia Patológica, sendo incluídos 381 diagnósticos no estudo, em concordância com os critérios de inclusão e exclusão (neoplasias benignas e malignas do SNC). Resultado: A análise dos diagnósticos histológicos demonstrou um total de 212 pacientes do gênero feminino (55,64%) e 169 do gênero masculino (44,36%). Do total de neoplasias, 307 foram primárias do SNC (80,58%) e 74metástases (19,42%). A distribuição etária variou de 1 a 85 anos, com uma média de idade de 48,953 e a mediana de 52 anos. Os gliomas foram o grupo histológico mais frequente, correspondendo a 30,45% (116 casos), sendo “gliomas difusos” o subtipo histológico mais frequente (73%). Conclusão: O presente estudo documenta a frequência dos tipos histológicos das neoplasias do SNC no Serviço de Anatomia Patológica em um Hospital Universitário entre os anos de 2015 e 2018.Palavras chave: Neoplasias, Neuropatologia, Patologia cirúrgica, Neoplasias do sistema central nervoso, Neoplasias encefálicas AbstractIntroduction: The achievement of an epidemiological pattern of central nervous system tumors (CNS) is hampered by their heterogeneity of presentations, causing a lack of dataregarding the incidence of their various types. Therefore, it is necessary to carry out studies with the adoption of classification criteria. Objective: Develop a database of CNStumors including primary cancers, primary benign tumors and metastases. Methods: A total of 1010 cases of biopsies were accessed in the Department of Pathological Anatomy’selectronic archive system, 381 of which were included in the study, in accordance with the inclusion and exclusion criteria (benign and malignant CNS neoplasms). Results: The histological diagnoses analysis revealed a total of 212 female patients (55.64%) and 169 male patients (44.36%). Overall, 307 were primary CNS neoplasms (80.58%) and 74 CNS metastases (19.42%). The age distribution span ranged from 1 to 85 years of age, with a mean age of 48.953 and a median of 52 years of age. Gliomas were the most frequenthistological group, corresponding to 30.45% (116 cases), with “diffuse gliomas” being the most frequent histological subtype (73%). Conclusion: The present study documentsthe frequency of histological types of CNS neoplasms in the Pathological Anatomy Service of a University Hospital between 2015 and 2018.Keywords: Neoplasms, Neuropathology, Surgical pathology, Central nervous system neoplasms, Brain tumors

Distance learning in medical education: an integrative review

Distance Education (DE) is a teaching modality established with the purpose of expanding the possibilities of access to education, promoting a democratization of access to knowledge. The objective of the work was to analyze the impact of telemedicine during medical training. The methodology was an integrative literature review to answer the PICO strategy (P: medical students; I: distance education; C: face-to-face education; O: telemedicine as a harmful factor): Can Telemedicine be harmful to medical training?It was observed that 90% of the students agreed that this methodology was motivating, and that it favored the active participation of the students. Distance education, when systematized and well applied, allows for greater interaction, improvement of knowledge in a flexible environment, with a consequent improvement in the quality of learning, however it should not aim to replace the traditional medical teaching model, much less when it comes to practical content.Keywords: education, education distance, medicine, students medical, telemedicine.

Low-Phospholipid-Associated Cholelithiasis Syndrome (LPAC): quando suspeitar? Relato de caso / Low-Phospholipid-Associated Cholelithiasis Syndrome (LPAC): when to suspect? Case report

Introdução: A Síndrome LPAC (Low-phospholipid-associated cholelithiasis syndrome) é uma forma rara de colelitíase intra-hepática, associada ao defeito na secreção canalicular de fosfolipídios para a bile. Faz parte do espectro de doenças hepáticas associadas a deficiências do ABCB4/ MDR3 e é caracterizada por eventos recorrentes de cólica biliar, colangite aguda ou pancreatite em pacientes após a colecistectomia. Objetivo: Relatar um caso suspeito de LPAC de forma a expandir o conhecimento da doença. Relato de Caso: Paciente feminino, 39 anos, procurou atendimento por quadro de dor em região de hipocôndrio direito comirradiação para dorso, associada a náuseas e vômitos há dois dias. Relatou primeiro episódio de pancreatite aguda em 2019, com seis episódios subsequentes, sendo o últimoem abril de 2020 quando foi submetida à colecistectomia videolaparoscópica durante a internação. Desde então, referiu outros três episódios. Alterações laboratoriais incluíamaumento significativo de lipase. Baseado nos critérios clínicos e laboratoriais, estabeleceu-se diagnóstico de pancreatite aguda e por critérios clínicos suspeita-se do diagnóstico deLPAC. Conclusão: A síndrome LPAC, apesar de pouco documentada na literatura, deve ser lembrada como hipótese diagnóstica em casos de cólica biliar e pancreatite de origem biliar, que recorrem mesmo após a colecistectomia ou se manifestam em pacientes jovens sem fatores de risco clássicos para tais doenças.Palavras chave: Colestase, Ácido ursodesoxicólico, Colelitíase ABSTRACTIntroduction: Low-phospholipid-associated cholelithiasis syndrome (LPAC) is a rare form of intrahepatic lithiasis linked to a defect of phospholipid canalicular secretion intobile. It is part of the spectrum of liver diseases associated with ABCB4/MDR3 deficiencies and is characterized by recurrent events of biliary colic, acute cholangitis, or pancreatitis in patients after cholecystectomy. Objectives: To report a suspected case of LPAC to expand the knowledge of this pathology. Case report: Patient, female, 39 years old, sought medical attention with pain on the right hypochondrium associated with nausea and vomit that initiated two days ago. The patient reported the first episode of acute pancreatitis in 2019 and six more episodes afterward. In the last episode, on April 2020, cholecystectomy was performed during hospitalization. Three more episodes of acute pancreatitis occurred since then. Elevated lipase levels appeared on laboratory evaluation. Therefore, the diagnosis of acute pancreatitis was made based on clinical and laboratory signs and the diagnosis of LPAC was suspected based on clinical signs. Conclusion: Althought there is few articles about LPAC syndrome it must be reminded as a differential diagnosis in cases of recurrence of biliary pain, acute pancreatitis after cholecystectomy, and when these events occur in young patients with no classic risk factors for such diseases.Keywords: Cholestasis, Ursodeoxycholic acid, Cholelithiasis